هى متلازمة جينيه تنتج بسبب غياب الانزيم المساعد فى التخلص من ماده اللبلليروبين والتى تنتج عن تكسير الهيموجلوبين مما يؤدى لارتفاع نسبتها فى الدم وهى متلازمه غير مؤذيه .

 

– تؤدى الإصابة بهذة المتلازمة إلى إرتفاع طفيف فى نسبة البلليروبين فى الدم خاصة بعد الجفاف أو الجوع واصفرار العينين .

  • الفئه العمرية الأكثر عرضة للإصابة : فترة مابعد البلوغ خاصة سن 15-30 عام .
Advertisement

الأعراض

  • تغير طفيف فى لون العين هو العرض الوحيد الذى قد يظهر على المصاب .
  • عادة ماتبدأ الأعراض فى الظهور بعد سن البلوغ حيث تحفز الهرمونات انتاج البلليروبين بكثرة إلى جانب عوامل أخرى مثل الجوع الشديد أو الجفاف .

الأسباب

  • تحدث نتيجه خلل فى الجين المسؤول عن صناعه انزيم جلوكورونوزايل ترانسفيريز (glucuronosyltransferases) والذى يلعب دوراً هاماً فى ايض البلليروبين ، و يقع على كروموسوم 2 وينبغى للطفل الحصول على نسختين من الجين المعطوب لظهور أعراض المتلازمة علية .
Advertisement

المضاعفات

  • نوبات من الصفراء : بسيطة ولا تسبب أى مشكله وتنتهى سريعاً .
  • أعراض جانبية مع الأدوية : نتيجه نقص الأنزيم المذكور والذى يساعد على إزالة اثار الدواء من الجسم بالتالى قد يزيد من بقاءه وتاثير اعراضة الجانبية ولكنها حالات نادره .

التشخيص

  • التاريخ المرضى والفحص الطبى .
  • فحص نسبة البلليروبين فى الدم والتى تكون مرتفعة نوعاً ما.
  • الإصابة بالصفراء بدون سبب واضح .
  • أنزيمات الكبد وصورة دم كاملة .
Advertisement

العلاج

  • لا تسبب المتلازمة اى ضرر بالمريض ولا هناك حاجة لعلاجها .

طرق الوقاية

  • مرض وراثى لا يمكن الوقايه منه .

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *