هي متلازمة وراثية تصيب الأنسجة الضامة في الجسم، يعمل النسيج الضام على تماسك خلايا الجسم مع بعضها البعض، في متلازمة مارفان يصاب النسيج الضام بخلل يتسبب في إضعافه ويمنعه من أداء وظيفته بشكل سليم.

  • الفئة العمرية الأكثر إصابة بهذا المرض :

تظهر الأعراض لدى البالغين.

Advertisement

الأعراض

تظهر الأعراض بشكل مختلف في كل مريض، وتتراوح في شدتها.

  • الهيكل العظمي للمريض :

يتميز المصابون بالمتلازمة بالطول الملحوظ.

الجسم النحيل.

المفاصل الرخوة.

أصابع المريض أطول من المعتاد.

وجه المريض طويل نحيف.

تقوس سقف الحلق.

بروز أو تحدب عظم القص.

تقوس الظهر scoliosis.

القدم المسطحة flat foot.

  • العينين:

يعاني أكثر من نصف المصابين بالمتلازمة من عدم وجود عدسة العين في مكانها السليم.

انفصال الشبكية Retinal Detachment.

قصر النظر.

ارتفاع ضغط العين  Glaucoma.

إعتام عدسة العين Cataract.

  • القلب والأوعية الدموية :

يعاني معظم المصابين بالمتلازمة من مشكلات تتعلق بالقلب والأوعية الدموية.

ضعف وتمدد جدار الشريان الأورطي.

امراض الصمامات.

وجود لغط بالقلب Murmurs

ضيق التنفس.

الشعور بتسارع ضربات القلب وعدم انتظامها.

  • الجهاز العصبي :

ضعف الأغشية المغلفة للدماغ والحبل الشوكي  Dural Ectasia.

يتسبب ذلك في ألم بسيط أو شعور بالخدر في الساقين أحيانا.

  • الجلد:

ظهور خطوط بيضاء على الجلد stretch marks.

الفتق الإربي inguinal hernia.

  • الرئتين:

قد يصاب المريض باضطرابات التنفس أثناء النوم.

نوبات انقطاع تام للتنفس أثناء النوم لفترة قصيرة sleep apnea.

الأسباب

عوامل وراثية: خلل في أحد الجينات المسؤولة عن تصنيع بروتينات تدخل في تركيب الأنسجة الضامة.

Advertisement

عوامل الخطر

وجود تاريخ صحي عائلي للإصابة بالمتلازمة.

المضاعفات

التمدد الوعائي للشريان الأورطي Aortic dissection.

تشوهات صمامات القلب.

تحدب العمود الفقري.

مضاعفات الحمل:

يزيد من خطورة حدوث تمدد الشريان الأورطي وانفجاره.

Advertisement

التشخيص

يتم التشخيص بواسطة أخذ التاريخ الصحي للمريض.

الفحص الإكلينيكي ومحاولة ربط الأعراض ببعضها البعض.

فحص قاع العين.

الأشعة التلفزيونية على القلب echocardiogram.

تحليل الجينات.

العلاج

لا يوجد علاج للمتلازمة ككل وإنما يتم علاج الأعراض أو المضاعفات الناتجة.

  • مشكلات الهيكل العظمي:

يتم إجراء تقييم مستمر لاكتشاف حدوث أية مشكلات في العمود الفقري أو العظام خاصة أثناء فترات النمو السريع "المراهقة".

التقويم الجراحي لأية تشوهات ناتجة.

  • العين:

الفحص الدوري لاكتشاف أي مشكلات في النظر.

النظارات أو العدسات اللاصقة لتصحيح عيوب الإبصار.

  • القلب والأوعية الدموية:

فحص دوري بواسطة الأشعة التلفزيونية.

مسيلات الدم لتجنب تكون الجلطات في بعض الحالات.

  • الجهاز العصبي:

مسكنات الألم لتقليل الألم الناتج عن تورم الاغشية المغلفة للدماغ والحبل الشوكي.

طرق الوقاية

لا يوجد اجراءات خاصة للوقاية .

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *