متلازمة بندريد _الصمم المبكر في الأطفال

هو مرض جيني يسبب فقدان مبكر لحاسة السمع فى الأطفال . كما يمكن أن يؤثر على الغدة الدرقية و قدرة الإنسان على حفظ توازنه أحياناً .

يبدأ الأطفال المصابين بهذا المرض بفقدان السمع منذ الولادة أوعند وصولهم لسن 3 سنوات ، ويكون فقدان السمع مستمر فى التقدم بمعنى أنه يزداد بمرور الوقت سوءاً ، و قد يصل فى بعض الأشخاص لمرحلة الصمم الكامل .

كما أن فقدان السمع أحياناً يحدث فجأة و على مراحل ، حيث يكون هناك احتمالية بعد مرحلة التدهور المفاجئ أن يستعيد الشخص مستوى سمعه بما يقارب مرحلة المستوى المعتاد .

رغم أن فقدان السمع يحدث فى كلتا الأذنين ، لكن أحياناً يكون أكبر فى أذن عن الأخرى .

  • الفئة العمرية :

مرض جيني يحدث فى الأطفال .

Advertisement

الأعراض

  • تدهور مبكر لحاسة السمع فى الأطفال .
  • تضخم فى الغدة الدرقية Thyroid gland  ، لكنه لا يؤثر بشكل كبير على وظائف الغدة الدرقية الخاصة بتنظيم معدلات حرق الطاقة فى جسم الإنسان .
  • صعوبة التنفس و البلع ، كمضاعفات فى حالة التضخم الشديد للغدة الدرقية مما يضغط على الرقبة .
  • مشاكل الإتزان ، تكون بدرجة متوسطة يستطيع المخ تداركها .
  • تأخر سن المشي فى الطفل عن أقرانه ، كنتيجة لمشاكل الإتزان فى بعض الحالات .

الأسباب

طفرة جينية Mutation فى أحد الجينات الموجودة على كروموسوم 7 .

الطفرة ذات طبيعة متنحية ؛ لذا يكون من الضروري أن يكون لدي الإنسان خلل فى نسختي الجين المستهدف ليظهر عليه المرض .

Advertisement

عوامل الخطر

التاريخ المرضي فى العائلة يحتوى على حالات صمم مبكر .

أحد أفراد العائلة مصاب بصمم و تضخم فى الغدة الدرقية معاً .

المضاعفات

  • الصمم الكامل .
  • تضخم الغدة الدرقية الشديد يسبب صعوبة فى التنفس و البلع .
  • صعوبات فى التواصل الإجتماعي و التحصيل الدراسي نتيجة مشاكل السمع .
  • تأخر طفيف فى نمو بعض الاطفال المصابين بالمتلازمة .
Advertisement

التشخيص

  • التشخيص الإكلنيكي :

يتم غالبا من خلال طبيب أنف و أذن ، أو من خلال طبيب تحاليل جينية .

  •  يتم تقييم الأعراض بناء على السؤال عن :

- متى بدأ فقدان السمع ؟

- هل يتدهور السمع اكثر بمرور الوقت ؟

- هل حدث الأمر فجأة أم على مراحل ؟

  • التصوير الطبي بالأشعة المختلفة يظهر خاصيتين تتسم بهما متلازمة بندريد :

انحناء قوقعة الأذن الداخلية حول نفسها أقل من الطبيعي : قوقعة الأذن الداخلية هي العضو المسؤول عن تحويل الموجات الصوتية إلى موجات كهربية يفهمها المخ . و هي فى الوضع الطبيعي عبارة عن قوقعة منحنية على نفسها مرتان و نصف ، لكن فى حالة متلازمة بندريد تكون منحنية على نفسها مرة و نص فقط .

تضخم فى حجم القناة الدهليزية Vestibular aqueduct : هي عبارة عن قناة تربط مناطق مختلفة فى الأذن الداخلية ، و تكون فى حالات متلازمة بندريد متضخمة أكثر من الحجم المعتاد .

العلاج

  • تقليل احتمالية تدهور الحالة من خلال تجنب العوامل التالية :

الرياضات العنيفة التى يمكن أن تسبب إصابات الرأس .

إهمال ارتداء الخوذة عند ركوب الدراجات .

الأنشطة التي تتضمن تغيرات سريعة فى الضغط الجوي المحيط بالأذن مثل الغطس .

 

  • تعليم المريض مهارات تساعده على التواصل مع الغير :

تعلم لغة الأشارة .

تعلم استعمال أدوات المساعدة السمعية .

 

  • زرع القوقعة :

أغلب مصابي متلازمة بندريد يصلوا لدرجة من المرض يصبح فيها أجراء جراحة زراعة القوقعة ضروري .

 

  • المتابعة المستمرة لتضخم الغدة الدرقية مع اختصاصي الغدد .

طرق الوقاية

الطبيعية الجينية للمرض تجعله غير خاضع لأجراءات وقائية معينة حتى الآن .

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *