مرض وراثي نادر جدا يجعل فتاة عمرها 20 عاما كأنها طفلة!

مرض وراثي نادرولدت ميشيل كيش الفتاة التي يبلغ عمرها الآن 20 عاما، بـ مرض وراثي نادر جدا، يعرف بمتلازمة هاليرمان شترايف Hallermann-Streiff syndrome.

ADVERTISEMENT

وهذه المتلازمة عبارة عن حالة طبية نادرة، لدرجة أنه لم يكن هناك سوى 250 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم وقت ولادتها، وتظهر أعراض هذه الحالة من خلال ملامح وجه طفولي وشكل من أشكال التقزم.

هذه الحالة النادرة تجعل ميشيل دائما في حاجة إلى رعاية طبية على مدار الساعة طوال الليل، بل ولها ممرضة مخصصة لها للذهاب معها إلى المدرسة، وبالطبع هناك رحلات متكررة يجب القيام بها إلى المستشفى مع فريق عمل جعل من طموح الفتاة أن تصبح طبيبة.

ADVERTISEMENT

كما تحتاج ميشيل إلى رعاية خاصة في المنزل على مدار 24 ساعة، خاصة في الليل للتأكد من مراقبة المياه في أجهزة التنفس الصناعية، والأدوية والتغذية الخاصة بها.

أما والدة الفتاة فقد ذكرت أنه أثناء الحمل وعند الولادة كان كل شئ مثاليا وطبيعي، ولكن الأطباء أدركوا أن هناك شئ ما خاطئ.

ADVERTISEMENT

ولكن حالة الفتاة كانت نادرة لدرجة أنهم اضطروا إلى البحث في ملفات علم الوراثة من جامعة أخرى، حيث ذكر الأطباء أنه لم يسبق أن ولد شخص بـ مرض وراثي نادر بنفس الأعراض من قبل في المستشفى.

وتعاني ميشيل من 26 من أصل 28 من الأعراض الخاصة بالمتلازمة، بما في ذلك تشوهات القحفية الوجهية والأنف الصغير، وإعتام عدسة العين، واعتلال عضلة القلب بالإضافة إلى أمراض الرئة المزمنة وغيرها من الأعراض الأخرى.

لكن جدير بالذكر أن ميشيل لم تفقد الأمل، بل هي فتاة سعيدة وذكية ولديها الكثير من تقدير الذات، وفقا لما ذكرته والدتها، بالرغم من بعض المواقف الصعبة التي تواجهها في حياتها.

ADVERTISEMENT

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة روضة بكر - المراجعة والتدقيق: طاقم ديلي ميديكال انفو
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
https://www.dailymail.co.uk/health/article-5283599/Woman-20-regularly-mistaken-CHILD.html
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد