أضف استشارتك
الرئيسية الامراض الوراثية

الامراض الوراثية

الامراض الوراثية هي اضطراب أو مشكلة وراثية ناجمة عن تشوه أو أكثر في الجينوم، ومعظم الاضطرابات الوراثية نادرة جدا وتؤثر على شخص واحد في كل عدة آلاف أو ملايين.

قد تكون الاضطرابات الوراثية وراثية، بمعنى أنها تنتقل من جينات الوالدين، وهناك اضطرابات وراثية أخرى بسبب طفرات جديدة أو تغييرات في الحمض النووي.

بسبب مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية المعروفة، يختلف التشخيص على نطاق واسع ويعتمد على الاضطراب، معظم الاضطرابات الوراثية يتم تشخيصها عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، لكن البعض لا يمكن اكتشافه حتى يصل المريض إلى مرحلة البلوغ.

لا توجد علاجات معروفة للاضطرابات الوراثية، فالعديد من الاضطرابات الوراثية تؤثر على مراحل النم، مثل متلازمة داون ، بينما ينتج البعض الآخر أعراض جسدية بحتة مثل ضمور العضلات، اضطرابات أخرى ، مثل مرض هنتنغتونلا تظهر أي علامات حتى سن البلوغ.

خلال الوقت النشط للاضطراب الوراثي، يعتمد المرضى في الغالب على الحفاظ على أو إبطاء تدهور جودة الحياة والحفاظ على حالة المريض، وهذا يشمل العلاج الطبيعي، وإدارة الألم، ويمكن أن يشمل مجموعة مختارة من برامج الطب البديل.

يعتبر علاج الاضطرابات الوراثية معركة مستمرة، و على الرغم من ذلك ، فإن معظم خيارات العلاج تدور حول علاج أعراض الاضطرابات في محاولة لتحسين نوعية حياة المريض.

 

Advertisement