زياده كوليسترول الدم المتوارث عائلياً

بنتقل مرض زياده كوليستيرول الدم المتوارث عائلياً خلال أجيال العائله ، ويسبب زياده الكوليسترول الضار بمعدلات مرتفعه جداً ، تبدأ هذه الحاله منذ الولاده وقد تسبب أزمه قلبيه في أي وقت .

أسباب زيادة كوليسترول الدم المتوارث عائلياً:

يحدث مرض زيادة كوليسترول الدم الوراثي نتيجه لخلل جيني  في الكروموسوم 19 .
هذا الخلل يجعل الجسم عاجزاً عن التخلص من الكوليسترول الضار الموجود في الدم ، وينتج عنه زيادة كبيرة في معدلات الكوليسرول الضار في الدم ، وهذه المعدلات المرتفعه  تؤدي إلى ضيق الشرايين من خلال الإصابة بمرض تصلب الشرايين في عمر مبكر . هذه الحالة تنتقل عائلياً بصورة جينية سائدة ، وهذا يعني أن كل ما عليك هو أن تورث خلل جيني واحد من أحد أبويك لترث هذا المرض .

في حالات نادرة ، قد يرث الطفل الخلل الجيني من كلا الأبوين ، في هذا الحالة ; فإن زيادة معدل الكوليسترول الضار في الجسم تصل لنسبة عالية جداً ، وخطورة الإصابة بأزمة قلبية تكون أعلى حتى في مرحلة الطفولة

أعراض زيادة كوليسترول الدم :

في الأعوام الأولى يمر المرض بدون أعراض ظاهرية :

وتشمل هذه الأعراض :

ترسبات دهنية تحت الجلد  على منطقه اليدين ، الكوع ، الركبة ، الكاحل ، وحول زاويه العين .
ترسب جزيئات الكوليسترول في جفن العين.
آلام الصدر ( الزبحة )  وقد تظهر علامات أخرى لأمراض شرايين القلب في عمر مبكر
تشنجات في عضلات السمانه في واحده أو كلاً الرجلين قروح لا تلتئم على أصابع القدم
اعراض مشابهة للجلطه مثل تعثر الكلام ، سيلان في اللعاب في جانب واحد من الوجه ، ضعف في ذراع ورجل ، خلل في التوازن.

المعاينة والفحص :

المعاينة الجسدية للمريض  تظهر نمو نتوءات دهنية على الجلد وترسب للكوليسترول الضار في العين

يسأل الطبيب  عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي ، فقد يكون :

تاريخ عائلي قوي في حالات زيادة كوليسرول الدم المتوارث أو حالات الأزمة القلبية.
ارتفاع عالي في معدل الكوليسترول الضار عند احد أو كلا الأبوين.

 يجب على الأشخاص المنتمين لعائلات تعرضت للعديد من الأزمات القلبية  في عمر مبكر الخضوع لفحوصات الدم لتحديد مستوى الدهون .

تحليل الدم قد يُظهر :

إرتفاع نسبه الكوليسترول الكلي

إرتفاع نسبه الكوليسترول الضار

نسبه عادية من الدهون الثلاثية

يمكن إجراء فحصوات أخرى مثل :

دراسه خلوية لخلية تسمى فيبروبلاست  توضح كيف يمتص الجسم الكوليسترول الضار
دراسه جينية للخلل المسبب لهذه الظاهرة.

العلاج :

الهدف من العلاج هو تقليل خطر الإصابة بأمراض تصلب الشرايين ، المرضى أصحاب خلل جيني متوارث من أحد الأبويين فقط  يظهرون تحسن ملحوظ مع  إتباع النمط الغذائي السليم والالتزام بالعلاج الدوائي .

تغيير نمط الحياة :

الخطوة الاولى هي تغير ما تأكله معظم الاوقات ، ينصح الطبيب بإتباع هذا الإسلوب لعده شهور قبل البدء بوصف الدواء ، تغير النمط الغذاء يشمل ، تقليل الدهون في ما تاكله لتصل إلى أقل من 30%  من مجموع السعرات الحرارية  المناسبة لك ، وإذا كنت من أصحاب الوزن الزائد ، فخسارة الوزن مفيده جداً.

هذه بعض الطرق لتقليل الدهون المشبعة من غذائك :

تناول كميات أقل من لحم البقر ، الدجاج ، الخنزير ، و الخروف
إستبدل المنتجات كاملة الدسم بقليله الدسم
إستبعد الدهون المتحوله

يمكنك تقليل نسبة ما تاكله من كوليسترول بإستبعاد صفار البيض وأكل الأعضاء مثل الكبد

المتابعة مع متخصص تغذية يساعدك على تحسين عاداتك الغذائية ، خسارة الوزن و ممارسة الرياضة تقلل من نسبة الكوليسترول لديك .

العلاج الدوائي :

إذا لم تتغير معدلات الكوليسترول لديك بتغيير نمط الحياة أو كانت خطورة الإصابة بالمرض لديك مرتفعة، ينصحك الطبيب  ببدأ النظام الدوائي ، يوجد أنواع عديدة تساعد في تقليل نسبة الكوليسترول في الدم ، البعض أفضل في تقليل الكوليسترول الضار ، وغيرهم في تقليل الدهون الثلاثية ، وآخرين في رفع معدل الكوليسترول النافع .

تعد أدوية الستاتين شائعه الإستخدام وفعاله جداً ، وتشمل فاستاتين (Mevacor) ، برافاستاتين (pravachol)، سيمفاستاتين (zocor)، فلوفاستاتين (Lescol)، أتورفاستاتين (lipitor)،  بيافاستاتين ((Livalo  ورسيوفاستاتين (crestor) ،  تساعد هذه الأدوية على خفض خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية.

أدوية اخرى تساعد على خفض الكوليسترول :

أحماض العصارة الصفراويه العازله للراتنجات
ازيتميب
الفيبرات
حمض النيكوتين

المرضى المصابون بصورة شديده يحتاجون لعلاج مختلف يسمى عزل الدم ، يسحب الدم أو البلازما من الجزم ويمر بفلاتر خاصه لعزل وإزالة الكوليسترول الضار ومن ثم يعاد الدو أو البلازما للجسم  .

التوقعات :

أن تحسن هذه الحالة يعتمد على مدى إتباع إرشادات الطبيب ، تغير النظام الغذائي ، التمرين الرياضي ، تناول الدواء المحدد بصورة صحيحه  ينتج عنه إنخفاض في معدلات الكوليسترول ، هذه التغييرات تساعد على تأخير الأزمة القلبية وخصوصاً في الحالات المتوسطه من المرض .

الرجال والسيدات المصابون بزياده كوليسترول  الدم الوراثي بصورته الكامله في خطر أكبر للأزمات القلبية .

خطر الموت يتفاوت بين الحالات ، الشخص الوارث لنسختين من جين المرض أسوأ في تبعاته ، هذا النوع من المرض لايستجيب جيداً للعلاج وقد يؤدي للأزمة القلبية مبكراً .

تعقيدات المرض :

الأزمة القلبية في عمر مبكر
أمراض القلب
الجلطه والسكته الدماغية
أمراض الأوعية الدموية الطرفية

متى تتصل  بالطبيب المختص :

فور شعورك بآلام الصدر أو أي علامة تحذيرية للأزمة القلبية

اتصل بطبيبك الخاص اذا كان لديك تاريخ شخصي او عائلي بارتفاع معدل الكوليسترول

أسماء بديله للمرض :

زياده كوليسترول الدم نوع 2
تحول مستقبلات الكوليسترول الضار

 

 

إخترنا لك أيضاً :

 

     إعداد: د.أفنان إبراهيم
فريق كل يوم معلومة طبية
اقرأ المزيد في قسم صحة عامة

 

المصادر
Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47. Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *