أريد معرفة تشوهات الجنين في الراس فعند الكشف علي الجنين وجدنا لديه مياه في الرأس حوالي 3/4 من المخ و المخ غير مكتمل و يوجد ثقب في القلب و نقص في عقل الأصابع و يوجد صباع ناقص في اليد فما هو سبب تلك المشكلة مع العلم أنني و زوجي لست أقارب ولا توجد أمراض شبيهة في العائلة .. أريد معرفة التشخيص و العلاج المناسب للحالة مع العلم أنها تأخذ مهدئات الآن مثل سومينا ليتا ..

  1. كل يوم معلومة طبية
    فريق استشارات كل يوم معلومة طبية

    مرحباً أختي الكريمة ،

    قد تحدث بعض الطفرات الجينية بشكل تلقائي في الاجنة ، و ليس بالضرورة ان يكون هذا ناتج عن وراثة من العائلة او الابوين .

    العوامل التي تزيد من احتمالات الطفرات الجينية المشابهة في الاجنة عديدة ، و من أهمها :

    سن الأم المتقدم (أكثر من 40 سنة) يزيد من فرص الاضطرابات الجينية بشكل عام .
    تعرض الأم خلال فترة الحمل و خاصةً الشهور الأولى لعدوى التوكسوبلازما أو الحصبة الألمانية .
    تعرض الأم لبعض المواد الدوائية التي تسبب طفرات جينية .
    تعرض الأم لمرض السكر أثناء الحمل .
    تعرض الأم لاشعاعات خلال الحمل .

    و هذه العوامل ليست مطلقة ، فبعض الحالات تحدث دون وجود اي من العوامل السابقة .

    للأسف التعامل العلاجي مع هذه الطفرات يعتمد على تخفيف حدة الاعراض و دعم الوظائف الحيوية للمريض ، و لا يوجد حتى الآن علاج طبي شافي .

    مع خالص دعواتنا بالصحة و الصبر .