عندي أخت مصابة بمتلازمة داون قال أطباء أنها نسبة صغيرة حوالي 10 % ، ما هي متلازمة داون ، وكيف سيكون شكل أختي في المستقبل من الناحية الدراسية والحياة الاجتماعية ؟

  1. كل يوم معلومة طبية
    فريق استشارات كل يوم معلومة طبية

    مرحباً بك في قسم الاستشارات ،

    في الواقع، هناك العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل الكروموسومات سواء في العدد أو التركيب، ومن أشهرها متلازمة داون، والتي تنتج عن زيادة في إجمالي عدد الكروموسومات ليصبح ” 47كروموسوم ” وتكون الزيادة في الكروموسوم رقم 21، حيث أن هذه الزيادة إما نسخة إضافية كاملة أو جزئية، لذلك تحليل الكروموسومات “الكاريوتيبنج” يعتبر عامل مهم في تشخيص هذه الحالات الوراثية.

    تعتبر هذه الزيادة في المادة الوراثة العامل الأساسي في تغيير مسار النمو الطبيعي، وكذلك ظهور بعض الصفات المميزة كالسمات التي تظهر في الوجه والكفين وقصر القامة وضعف عام في قدرة العضلات على الانقباض والانبساط، و لأن هذه الصفات لا تظهر جميعها في كل المصابين بمتلازمة داون، فيعتبر كل شخص مصاب بمتلازمة داون شخص فريد من نوعه بمجال واسع من الأعراض والصفات التي قد تتشابه مع بعض أقرانه من المصابين بداون أو لا.

    انواع متلازمة داون

    على مستوى الطفرة الوراثية، فإن الخلل الجيني المؤدي إلى حدوث نسخة زيادة من كرومسوم 21 قد تكون :

    – وجود نسخة كاملة من الكروموسوم :

    وذلك لفشل في انفصال الكرموسومات أثناء الانقسام الميوزي في خلايا البويضة أو الحيوان المنوي عند تكوين الجنين، وبالتالي يتكون الجنين ولديه عدد إجمالي 47 كرموسوم بدلا من 46، وعند فحص الكروموسومات نجد 3 نسخ من كروموسوم رقم 21.
    هذا النوع هو النوع الشائع من متلازمة دوان ويمثل حوالي 95% من الحالات، ومرتبط بتقدم سن الأم وخصوصا عند الحمل من عمر 35 عاما.

    – خلل عند تبادل الجينات بين الكروموسومات :

    وهو نقل جزء من جينات كروموسوم 21 على كرومسوم أخر عند تبادل الجينات، وتعد عملية التبادل مرحلة طبيعية تحدث خلال تكوين الجنين والمسئولة عن تنوع الصفات الوراثية، ولكن قد يحدث بعض الخلل فيحدث عدم اتزان وتتكون مجموعة كروموسومات بها زيادة جزئية من كرومسوم 21.
    ويمثل هذا النوع 4% من الحالات، وهنا على الرغم أن عدد الكرومسومات 46 كروموسوم، إلا أنه في واقع الأمر هناك نسخة جزئية من كرومسوم 21 تم نقلها على كرموسوم آخر ومن أشهرهم الكروموسوم رقم 14.
    ويكون الأب أو الأم حاملا لهذه الطفرة، ونسبة تكرار حالة داون في العائلة هنا عالية، وغير مرتبطة بتقدم سن الأم حيث يمكن حدوثه مع سن الأم الصغير.

    – وجود نوعين من الخلايا :

    هنا يكون الطفل لديه نوعين من الخلايا، فبعض الخلايا تتضمن العدد والشكل الطبيعي للكروموسومات، والبعض الآخر به خلل جيني متمثل في نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21.
    ويمثل هذا النوع حوالي 1 % فقط من حالات داون ومعظم الصفات تكون أقل في حدتها، وخصوصا “تأخرالنمو العقلي”، ونسبة تكرار مثل هذه الحالة في العائلة ضئيلة.

    مع خالص تحياتنا .