داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي Hereditary hemochromatosis

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يتسبب في قيام الجسم بامتصاص كمية كبيرة من الحديد الموجود في الطعام الذي يتم تناوله، ويتم تخزين الحديد الإضافي داخل الأعضاء خاصة داخل الكبد، والقلب، والبنكرياس. ويمكن أن تتسبب زيادة الحديد في حدوث حالة تهدد حياة الشخص، مثل أمراض الكبد، وأمراض القلب، ومرض السكري.

والجين المسئول عن حدوث داء ترسب الأصبغة الدموية هو وراثي، ولكن يصاب عدد قليل جداً من الأشخاص الذين يمتلكون الجين بمشكلات خطيرة، وعادة ما تظهر علامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في منتصف العمر. ويشمل العلاج إزالة الدم من الجسم بصورة دورية، وذلك لأن الكثير من الحديد الخاص بالجسم يتراكم داخل خلايا الدم الحمراء، ويقوم هذا العلاج بخفض مستويات الحديد بالجسم.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

لن تظهر أي من الأعراض على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ولكن عادة ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع الأعراض والعلامات الخاصة ببعض الأمراض الشائعة، ومن الأعراض الشائعة التي قد تظهر:

  • ألم المفاصل.
  • ألم البطن.
  • الإرهاق.
  • الضعف.

ومن الأعراض والعلامات التي قد تظهر لاحقاً:

  • السكري.
  • فقدان الرغبة الجنسية.
  • الضعف الجنسي.
  • فشل عضلة القلب.
  • فشل الكبد.

الوقت الذي تظهر فيه العلامات حقاً

يكون داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي موجوداً عند الولادة، ولا تظهر الأعراض والعلامات إلا بوقت لاحق من الحياة، عادة ما يكون بين سن الـ 50 والـ 60 لدى الرجال، وبعد سن الـ 60 في النساء، وعادة ما تظهر الأعراض لدى النساء بعد سن اليأس، عندما يتوقفن عن فقدان الحديد عن طريق الدورة الشهرية والحمل.

متى يجب زيارة الطبيب

يجب زيارة الطبيب في حالة ظهرت أي من أعراض أو علامات داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وفي حالة إصابة أحد أفراد العائلة به تأكد من سؤال الطبيب عن الفحوصات الجينية، والتي قد تساعد في تحديد إذا ما كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يمكن أن يتسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في عدد من المضاعفات في حالة لم يتم علاجه، خاصة في المفاصل والأعضاء التي يتم تخزين الحديد الزائد بها، مثل الكبد، والبنكرياس، والقلب.

ومن المضاعفات التي قد تحدث:

  • مشكلات الكبد مثل تشمع الكبد، ويقصد به وجود ندبة دائمة به، وهو واحدة من المشكلات التي قد تحدث، ويزيد تشمع الكبد من خطر الإصابة بـ سرطان الكبد وبعض المضاعفات الأخرى التي قد تهدد حياة الشخص.
  • مشكلات البنكرياس، حيث أن تلف البنكرياس قد يؤدي للإصابة بـ مرض السكري.
  • مشكلات القلب، فزيادة الحديد تؤثر على القلب، وتؤثر على قدرته على ضخ كمية كافية من الدم الي يحتاجه الجسم، ويسمى هذا بـ فشل عضلة القلب الاحتقاني، كما يتسبب المرض في حدوث مرض اضطراب ضربات القلب.
  • المشكلات الجنسية، حيث أن زيادة الحديد قد تؤدي إلى ضعف الانتصاب، كما تؤدي إلى فقدان الرغبة الجنسية لدى الرجال وغياب دورة الطمث لدى النساء.
  • تغير لون الجلد، فتراكم الحديد في الجلد يمكن أن يتسبب في تحول لون الجلد إلى اللون البرونزي أو الرمادي.

ستوري

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بسبب وجود خلل في الجين المسئول عن التحكم في كمية الحديد التي يقوم الجسم بامتصاصها من الطعام الذي تتناوله، ويتم تمرير الخلل الجيني من الآباء إلى الأبناء. وهذا النوع من داء ترسب الأوعية الدموية هو الأكثر شيوعاً.

الخلل الجيني الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

ويعتبر الجين HFE هو الجين الذي غالباً ما يسبب داء ترسب الأوعية الدموية الوراثي، ويمكن أن ترث نسخة من هذا الجين من كلا والديك، وهناك نوعان شائعان من الخلل الجيني الذي يحدث لجين HFE وهما C282Y، و H63D. ويمكن أن يكشف الفحص الجيني عن وجود خلل في جين HFE.

  • في حالة قمت بوراثة أثنين من الجينات الغير طبيعية، ربما تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية، ويمكن أن تمرر هذا الخلل إلى أطفالك، ولكن لا يصاب كل من يرث جينين بمشكلات تراكم الحديد الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية.
  • في حالة ورثت جين واحد غير طبيعي، فلن تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية، لأنك تعتبر في هذه الحالة حامل للخلل الجيني، وتقوم بتمرير هذا الخلل إلى أطفالك، ولن يصاب الأطفال بالمرض إلا في حالة وراثتهم لجين آخر غير طبيعي من الأم.

تأثير المرض على الأعضاء

يلعب الحديد دوراً أساسياً في أداء وظائف متعددة داخل الجسم، حيث يساعد في تكوين الدم، ولكن وجود كمية كبيرة من الحديد في الجسم يعتبر سام. ويقوم هرمون الهيبسيدين الذي يتم إفرازه من الكبد بالتحكم في استخدام الحديد وامتصاصه داخل الجسم، وكذلك يتحكم في كمية الحديد الإضافية التي يتم تخزينها داخل الأعضاء. وفي حالة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يتأثر الدور الطبيعي لهذا الهرمون، وبالتالي يقوم الجسم بامتصاص كمية أكبر من الحديد الذي يحتاجه.

ويتم تخزين هذا الحديد الإضافي داخل الأعضاء الرئيسية خاصة الكبد، وبمرور الوقت يمكن أن يتسبب الحديد المختزن في حدوث تلف شديد، وقد يؤدي هذا التلف إلى فشل العضو أو الإصابة بالأمراض المزمنة، مثل تشمع الكبد، ومرض السكري، وفشل عضلة القلب. وبرغم أن العديد من الأشخاص يعانون من وجود الجين الذي يسبب المرض، إلا أن حوالي 10 % فقط منهم هم الذين يصابون بزيادة تكون الحديد لدرجة تتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء.

ولا يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو النوع الوحيد من داء ترسب الأصبغة الدموية، فالأنواع الأخرى تتضمن:

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين، وهذا المرض يسبب نفس المشاكل التي يسببها المرض لدى البالغين، لكنه يؤثر على الأشخاص الأصغر سناً، حيث يبدأ تراكم الحديد مبكراً بصورة كبيرة، حيث تظهر الأعراض ما بين الـ 15 و الـ 30 من العمر، وهذا المرض يحدث نتيجة وجود خلل في جين الهيموجلوبين أو الهيبسيدين.

داء ترسب الأصبغة الدموية في حديثي الولادة، وفي هذا المرض الشديد، يتم تراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، ويعتقد أنه واحد من أمراض المناعة الذاتية، والتي يقوم فيها الجسم بمهاجمة نفسه.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، وهذا الشكل من المرض ليس موروثاً، وعادة ما يقصد به زيادة تراكم الحديد، وربما يحتاج بعض الأشخاص المصابين بأنواع محددة من الأنيميا أو أمراض الكبد المزمنة لـ عمليات نقل دم، والتي قد تؤدي لتراكم الحديد بصورة أكبر.

عوامل خطر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

من العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

  • وجود نسختين من جين HFE الذي يحتوي على الخلل، ويعتبر هذا العامل هو أكبر عوامل خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
  • تاريخ العائلة، ففي حالة إصابة أي من أفراد العائلة من الدرجة الأولى، مثل الوالدين أو الأخوة بالمرض، ستكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض.
  • جنس المريض، فالرجال أكثر عرضة للإصابة بالأعراض والعلامات في سن مبكرة، وذلك لأن النساء يفقدن الحديد من خلال دورة الحيض والحمل، كما أن النساء تخزن المعادن بصورة أقل من الرجال، ولكن يزيد خطر إصابة النساء بالمرض بعد سن اليأس.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

وقد يكون من الصعب تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وقد تكون العوامل المبكرة مثل تصلب المفاصل والإرهاق بسبب الإصابة بحالة أخرى. فالعديد من الأشخاص المصابين بالمرض، لا تظهر عليهم أية أعراض غير ارتفاع مستوى الحديد في الدم. ويمكن أن يتم التعرف على داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال فحوصات الدم التي يتم إجرائها للكشف عن مرض آخر، أو من خلال الكشف عن أحد أفراد العائلة ومعرفة إصابته بالمرض.

فحوصات الدم

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

والفحصان الأساسيان للكشف عن زيادة تكون الحديد هما:

  • فحص إشباع الترانسفرين، وهذا الفحص يقيس كمية الحديد المرتبطة ببروتين الترانسفرين، والذي يقوم بحمل الحديد في الدم. وعندما يزيد إشباع الترانسفيرين عن 45 % يعتبر المستوى مرتفع جداً.
  • فحص الفيرتين، ويقوم هذا الفحص بقياس كمية الحديد المخزنة في الكبد، وفي حالة كانت نسبة إشباع الترانسفرين أعلى من المستوى الطبيعي، سيقوم الطبيب بفحص مستوى الفيرتين.

ولأن عدد من الأمراض الأخرى يمكن أن تسبب ارتفاع مستوى الفيرتين، فإن هذين الفحصين يساعدان في معرفة الإصابة بالمرض، ويفضل إجراء هذه الفحوصات بعد الصيام، ويمكن أن يكون ارتفاع مستوى الحديد في واحد من الفحصين أو كلاهما إشارة على الإصابة بمرض آخر. ربما تحتاج لإجراء الفحوصات مرة أخرى من أجل الحصول على نتائج دقيقة. والأشخاص الذين يعانون من مستوى غير طبيعي من الحديد، سيكون عليهم أن يخضعوا لفحص جيني من أجل تأكيد التشخيص، وغالباً ما سيكون هناك خلل لجينين لدى المصابين.

الفحوصات الإضافية

وربما يقترح الطبيب القيام ببعض الفحوصات الإضافية من أجل تأكيد التشخيص والبحث عن بعض المشكلات الأخرى:

  • فحص وظائف الكبد، حيث تساعد هذه الفحوصات في التعرف على تلف الكبد.
  • الرنين المغناطيسي، ويعتبر هذا الفحص من الفحوصات السرعة، والتي تقيس مستوى ارتفاع الحديد في الكبد.
  • فحص الخلل الجيني، وهو اختبار للحمض النووي للبحث عن خلل في جين HFE، وينصح الطبيب بإجراء هذا الفحص في حالة ارتفاع مستويات الحديد في الدم، وفي حالة فكرت في إجراء الفحص الجيني، يجب أن تناقش الطبيب بشأن الفوائد والمخاطر الخاصة بالفحص.
  • خزعة الكبد، وهو فحص يتم فيه إزالة عينة من الكبد من أجل فحصها، ويستخدم الطبيب هذا الفحص في حالة شك في حدوث تلف للكبد، وخلال الفم يتم إزالة جزء من أنسجة الكبد عن طريق إبرة رفيعة، ويتم إرسال العينة إلى المختبر من أجل فحص مستويات الحديد، ومن أجل البحث عن وجود تلف في الكبد خاصة تشمع الكبد، ومن المخاطر التي قد تنتج عن خزعة الكبد الكدمات، والنزيف، والعدوى.

فحص الأصحاء من أجل الكشف عن المرض

وينصح الطبيب بإجراء الفحص الجيني للأقارب من الدرجة الأولى كالوالدين، والأشقاء، والأطفال لأي شخص تم تشخيصه بداء ترسب الأصبغة الدموية. وفي حالة وجود الخلل لدى واحد فقط من الوالدين، فلن يكون الأطفال بحاجة إلى الخضوع للفحص.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

إزالة الدم

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

ويمكن للأطباء أن يقوموا بعلاج داء ترسب الأوعية الدموية الوراثي من خلال إزالة الدم من الجسم على أسس دورية، كما لو كنت تقوم بالتبرع بالدم. والهدف من عملية إزالة الدم هو تقليل مستوى الحديد وجعله بالمستوى الطبيعي، وتعتمد كمية الدم التي يتم إزالتها وكيفية إزالتها على عمر المريض، وصحته العامة، ومدى شدة تكون الحديد في الدم، وقد يستغرق الأمر سنة أو أكثر من أجل تقليل مستوى الحديد في الدم وإعادته للمستوى الطبيعي.

جدول العلاج الأولي

وفي البداية قد يتم إزالة 470 ميليلتر من الدم بمعدل مرة أو مرتين أسبوعياً، وعادة ما يتم الإجراء داخل المشفى، وخلال العملية تستلقي على سرير، ويتم إدخال إبرة للوريد الموجود بالذراع، ويخرج الدم خلال الإبرة إلى أنبوب مرتبط بأحد أكياس الدم.

جدول العلاج للمتابعة

وبمجرد عودة مستويات الحديد إلى المستوى الطبيعي، سيتم إزالة الدم بصورة أقل عادة كل شهرين إلى أربعة أشهر، وقد يحافظ البعض على المستوى الطبيعي للحديد دون إزالة الدم، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى إزالة الدم شهرياً، ويعتمد جدول العلاج على مدى سرعة تجمع الحديد داخل الجسم.

وعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي قد يساعد في تخفيف الأعراض، مثل ألم البطن، والتعب، وتغير لون الجلد، كما يمكن أن يمنع العلاج حدوث المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد، وأمراض القلب، والسكري. وفي حالة كنت تعاني من واحدة من هذه الحالات، قد تساعد إزالة الدم في تخفيف تقدم المرض، وفي بعض الحالات قد تساعد في إصلاح الأمر، ولكن إزالة الدم لن تصلح تشمع الكبد، ولن تحسن من ألم المفاصل. وفي حالة كنت أصبت بتشمع الكبد، ربما ينصح الطبيب بإجراء الفحص الدوري من أجل سرطان الكبد، وهذا يتضمن إجراء فحص الموجات فوق الصوتية وفحوصات الدم.

الاستخلاب

وفي حالة كنت لا تستطيع الخضوع لعملية إزالة الدم، وقد يكون السبب على سبيل المثال أنك تعاني من الأنيميا أو مضاعفات القلب. لذا قد ينصح الطبيب باستخدام الأدوية من أجل إزالة الحديد الزائد، وقد يتم حقن الدواء داخل الجسم، أو قد يتم تناوله على شكل أقراص، حيث يرتبط الدواء بالحديد الإضافي، وبالتالي يسمح للجسم بالتخلص من الحديد الزائد خلال البول أو البراز في عملية تسمى بـ الاستخلاب.

أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية

بالإضافة لعملية إزالة الدم، ربما تستطيع تقليل خطر الإصابة بالمضاعفات من خلال:

  • تجنب مكملات الحديد، لأنها قد تزيد من مستويات الحديد بصورة أكبر.
  • تجنب مكملات فيتامين سي، حيث أن فيتامين سي يزيد من امتصاص الحديد، ولكن لن يكون هناك حاجة لتقليل وتقييد نسبة فيتامين سي الطبيعي في نظامك الغذائي.
  • تجنب الكحول، حيث أن الكحول يزيد من خطر تلف الكبد لدى الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، لذا فإن كنت مصاباً بالمرض بالإضافة إلى وجود مرض بالكبد، تجنب الكحول تماماً.
  • تجنب تناول الأسماك النيئة والأصداف البحرية، لأن المصابين بمرض ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، والتي تسببها تحديداً بعض أنواع البكتيريا الموجودة في الأسماك النيئة.

ولن تكون التغيرات في النظام الغذائي ضرورية للأشخاص الذين يخضعون لعملية إزالة الدم.

الاستعداد لموعد الطبيب

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

بسبب الأعراض التي تشعر بها ستقوم بزيارة طبيب مختص في علاج أمراض الجهاز الهضمي، أو قد تتوجه لطبيب آخر في حالة ظهور أي من الأعراض الأخرى، وإليك بعض المعلومات التي قد تساعدك في الاستعداد للموعد.

ما يمكنك فعله

  • اسأل الطبيب إن كان هناك أية تقييدات يجب الالتزام بها قبل موعدك معه، مثل اتباع نظام غذائي صارم.
  • قم بكتابة أعراضك حتى تلك الأعراض التي قد لا ترتبط بسبب زيارتك للطبيب.
  • قم بكتابة قائمة ببعض المعلومات الشخصية، والتي تتضمن التعرض لبعض الضغوطات أو التغيرات في حياتك. واعرف إن كان أحد أفراد عائلتك مصاباً بأحد أمراض الكبد عن طريق سؤالهم إن أمكن.
  • قم بكتابة قائمة بالأدوية التي تتناولها، حتى لو كانت عبارة عن مجموعة من المكملات أو الفيتامينات.
  • قم باصطحاب أحد أفراد عائلتك معك، وذلك ليساعدك على تذكر المعلومات التي سيخبرك بها الطبيب.
  • قم بكتابة الأسئلة التي ستحتاج لسؤال الطبيب عنها.

أسئلة ستسألها للطبيب

  • ما سبب ظهور أعراضي؟
  • ما الفحوصات التي سأكون بحاجة لإجرائها؟
  • ما هو أفضل تصرف يجب القيام به؟
  • هل حالتي مؤقتة أو مستمرة؟
  • ما هي طرق العلاج المتاحة للمرض؟ وأيها تنصح باستخدامها؟
  • هل هناك أية تقييدات يجب الالتزام بها؟
  • أعاني من بعض الأمراض الأخرى، كيف سأتمكن من التعامل مع الأمرين معاً؟
  • هل هناك أية إرشادات مطبوعة بإمكاني أخذها للمنزل؟ وهل هناك موقع طبي تنصح بزيارته؟

وإن تبادر إلى ذهنك أي من الأسئلة لا تتردد في سؤال الطبيب، خاصة إن لم تستطع فهم بعض المعلومات التي أخبرك بها الطبيب.

ما يجب توقعه من الطبيب

سيقوم الطبيب بسؤالك مجموعة من الأسئلة من بينها:

  • متى بدأت أعراضك بالظهور؟
  • هل كانت الأعراض مستمرة أو متفرقة؟
  • ما مدى حدة أعراضك؟
  • ماذا لو كان هناك أي شيء يساعد في تحسن أعراضك؟
  • هل هناك شيء يزيد من سوء الأعراض؟
  • هل يعاني أحد أفراد عائلتك من داء ترسب الأصبغة الدموية؟
  • هل تشرب الكحول؟
  • هل تتناول مكملات الحديد أو مكملات فيتامين سي؟
  • هل لديك تاريخ سابق للإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي، مثل فيروس الكبد الوبائي C؟
  • هل خضعت لعملية نقل الدم سابقاً؟

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *