متلازمة آشر Usher syndrome

متلازمة آشر هي الحالة الأكثر شيوعًا التي تؤثر على كل من السمع والبصر، والمتلازمة هي مرض أو اضطراب له أكثر من ميزة أو عرض واحد.

والأعراض الرئيسية لمتلازمة آشر هي فقدان السمع واضطراب في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي والذي يسبب العمى الليلي وفقدان الرؤية المحيطية (الرؤية الجانبية) من خلال التدهور التدريجي للشبكية. وشبكية العين هي نسيج حساس للضوء في الجزء الخلفي من العين وهو أمر حاسم للرؤية، مع تقدم التهاب الشبكية الصباغي، ويضيق مجال الرؤية وهي حالة تُعرف باسم “رؤية النفق” إلى أن تبقى الرؤية المركزية فقط (القدرة على رؤية الأمام مباشرة)، ويعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر أيضًا من مشاكل توازن حادة.

أنواع متلازمة آشر

وهناك ثلاثة أنواع سريرية من متلازمة آشر:

  • متلازمة آشر النوع الأول
  • متلازمة آشر النوع الثاني
  • متلازمة آشر النوع الثالث

والأنواع الأول والثاني هي الأنواع الأكثر شيوعًا، وهي مجتمعة تمثل حوالي 90 إلى 95 في المائة من جميع حالات الأطفال الذين يعانون من متلازمة آشر.

خصائص الأنواع الثلاثة لمتلازمة آشر

النوع الأول من متلازمة آشر

الأطفال المصابون بمتلازمة آشر النوع الأول يعانون بشدة عند الولادة ويعانون من مشاكل حادة في التوازن، كثير من هؤلاء الأطفال يحصلون على فائدة ضئيلة أو معدومة من أجهزة السمع.

ويجب على الآباء استشارة الطبيب وغيرهم من المهنيين في مجال صحة السمع في أقرب وقت ممكن لتحديد أفضل طريقة اتصال لطفلهم، ويجب أن يتم التدخل في وقت مبكر، خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، حتى يتمكن الطفل من الاستفادة من النافذة الفريدة للوقت التي يكون الدماغ خلالها أكثر تقبلا لتعلم اللغة سواء تحدث أوفهم.

وإذا تم تشخيص طفل مصاب بمتلازمة آشر من النوع الأول في وقت مبكر، قبل أن يفقد القدرة على الرؤية، فمن الأرجح أن يستفيد هذا الطفل من استفاداً كاملاً من استراتيجيات التدخل التي يمكن أن تساعده.

وبسبب مشاكل التوازن المرتبطة بمتلازمة آشر من النوع الأول، يكون الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بطيئين في الجلوس دون دعم وعادة لا يمشون بشكل مستقل قبل أن يبلغوا 18 عامًا، ويبدأ هؤلاء الأطفال عادة في تطوير مشاكل في الرؤية في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبًا ما يبدأون في عمر العاشرة من العمر، وغالبًا ما تبدأ مشاكل الرؤية بصعوبة في الرؤية ليلًا، ولكنها تميل إلى التقدم سريعًا حتى يصبح الشخص أعمى تمامًا.

النوع الثاني من متلازمة آشر

الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع الثاني يولدون يعانون من فقدان السمع من المعتدل إلى الحاد والتوازن الطبيعي، وعلى الرغم من تفاوت شدة فقدان السمع.

ويمكن لمعظم هؤلاء الأطفال الاستفادة من أدوات السمع والتواصل الشفهي، وتميل مشكلات الرؤية في متلازمة آشر من النوع الثاني إلى التقدم بشكل أبطأ من تلك الموجودة في النوع الأول، مع ظهور التهاب الشبكية التصبغي غالبًا ما يكون غير واضح حتى سن المراهقة.

النوع الثالث من متلازمة آشر

الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع الثالث لديهم سمع طبيعي عند الولادة، وعلى الرغم من أن معظم الأطفال المصابين بالاضطراب لديهم توازن شبه طبيعي، إلا أن بعضهم قد يصابوا بمشاكل في التوازن لاحقًا، يزداد سوء السمع والبصر بمرور الوقت، لكن المعدل الذي يتناقصان فيه يمكن أن يتفاوت من شخص لآخر، حتى داخل نفس العائلة.

وقد يصاب الشخص المصاب بمتلازمة آشر من النوع الثالث بفقدان السمع لدى المراهقين، وعادة ما يحتاج إلى أدوات مساعدة للسمع بحلول منتصف سن البلوغ إلى أواخره. والعمى الليلي يبدأ عادة في وقت ما أثناء البلوغ، تظهر البقع العمياء في سن البلوغ، وبحلول منتصف سن البلوغ، يكون الشخص عادةً أعمى.

الإصابة بمتلازمة آشر

ما يقرب من 3 إلى 6 في المئة من جميع الأطفال الذين يعانون من الصمم و 3 إلى 6 في المئة أخرى من الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع يعانون من متلازمة آشر.

أسباب متلازمة آشر

متلازمة آشر وراثية وهذا يعني أنها تنتقل من الآباء إلى أطفالهم من خلال الجينات، وتوجد الجينات في كل خلية من خلايا الجسم تقريبًا، تحتوي الجينات على إرشادات تخبر الخلايا بما يجب القيام به، ويرث كل شخص نسختين من كل جين، واحدة من كل والد، في بعض الأحيان يتم تغيير الجينات أو تحورها، وقد تتسبب الجينات المتحورة في عمل الخلايا بشكل مختلف عن المتوقع.

وتورث متلازمة آشر كصفة جسمية متنحية. الصفة المتنحية تعني أن الجين المتحور لا يوجد في أي من الكروموسومات التي تحدد جنس الشخص، بمعنى آخر يمكن لكل من الذكور والإناث أن يصابوا بالاضطراب ويمكنهم نقله إلى الطفل.

وتعني كلمة المتنحية أنه لكي تكون هناك متلازمة آشر، يجب أن يتلقى الشخص شكلًا متحورًا من جين متلازمة آشر من كل من الوالدين، إذا كان لدى الطفل طفرة في أحد جينات متلازمة آشر ولكن الجين الآخر طبيعي، فمن المتوقع أن يكون لديه رؤية وسمع طبيعيان، يُطلق على الأشخاص الذين لديهم طفرة في أحد الجينات والتي يمكن أن تسبب اضطرابًا متنحيًا حاملي المرض، لأنهم يحملون الجين بطفرة، لكنهم لا يظهرون أي أعراض للاضطراب، وإذا كان كلا الوالدين حاملين لجين متحور لمتلازمة آشر، فسيكون لديهم فرصة واحدة من كل أربعة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة آشر مع كل ولادة.

وعادةً، لا يعرف الآباء الذين لديهم سماع ورؤية طبيعية ما إذا كانوا يحملون طفرة جينية في متلازمة آشر، في الوقت الحالي، ولا يمكن تحديد ما إذا كان الشخص الذي ليس لديه تاريخ عائلي لمتلازمة آشر هو الناقل، ويأمل العلماء في المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل الأخرى في تغيير هذا، لأنهم يتعلمون المزيد عن الجينات المسؤولة عن متلازمة آشر

فرص وراثة اضطراب متنحي

يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب تغير (تغيرات) الجينات، كل فرد لديه نسختين من الجين نفسه، يتم توريث الاضطرابات الوراثية بطرق مختلفة، متلازمة آشر هي اضطراب متنحي.

ويعني ذلك:

  • يجب أن يرث الشخص تغييراً في نفس الجين من كل من الوالدين من أجل أن يصاب بهذا الاضطراب
  • الشخص الذي يعاني من جين واحد تم تغييره لا يعاني من هذا الاضطراب، ولكن يمكنه نقل الجين الذي تم تغييره إلى طفله.

فرد مصاب بمتلازمة آشر عادة

لقد ورث تغييرا في نفس الجين من كل والديه ويسمى الفرد الذي قام بتغيير جين متلازمة آشر بأنه حامل للمرض، وعندما يكون هناك حاملان للمرض من نفس جين متلازمة آشر ينجبان طفلًا معًا، يكون هناك:

  • فرصة واحدة في أربع أطفال لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة آشر
  • فرصتين في أربع أطفال لإنجاب طفل حامل للمرض
  • فرصة واحدة في أربع أطفال لإنجاب طفل ليس لديه متلازمة آشر ولا حامل للمرض

تشخيص متلازمة آشر

متلازمة آشر
فحص العين

نظرًا لأن متلازمة آشر تؤثر على السمع والتوازن والرؤية، فإن تشخيص الاضطراب يشمل عادة تقييم الحواس الثلاثة. وقد يشمل تقييم العيون:

  • اختبار مجال بصري لقياس الرؤية المحيطية للشخص.
  • رسم تخطيطي كهربائي (ERG) لقياس الاستجابة الكهربائية لخلايا العين الحساسة للضوء.
  • فحص شبكية العين لمراقبة شبكية العين وغيرها من الهياكل في الجزء الخلفي من العين.

ويقيس تقييم السمع (الصوتي) مدى حاجة الأصوات العالية في مجموعة من الترددات قبل سماع الشخص لها، ورسم تخطيط كهربية كهربية يقيس حركات العين اللاإرادية التي يمكن أن تعني وجود مشكلة في التوازن.

والتشخيص المبكر لمتلازمة آشر مهم جداً. في وقت سابق الآباء يعرفون ما إذا كان طفلهم مصابًا بمتلازمة آشر، كلما كان ذلك عاجلاً يمكن للطفل البدء في برامج تدريبية تعليمية خاصة لإدارة فقدان السمع والبصر.

علاج متلازمة آشر

حالياً، لا يوجد علاج لمتلازمة آشر، يتضمن أفضل علاج التعرف المبكر حتى يمكن أن تبدأ البرامج التعليمية في أسرع وقت ممكن. وستعتمد الطبيعة الدقيقة لهذه البرامج على شدة السمع وفقدان البصر وكذلك على عمر الشخص وقدراته.

وعادةً، سوف يشمل العلاج أجهزة السمع أو أجهزة الاستماع أو زراعة القوقعة أو طرق الاتصال الأخرى مثل لغة الإشارة والتدريب على التوجيه والتنقل وخدمات الاتصالات والتدريب المستقل للمعيشة الذي قد يشمل لغة برايل أو خدمات ضعف البصر أو تدريب سمعي.

ويعتقد بعض أطباء العيون أن جرعة عالية من فيتامين أ قد تبطئ  ولكن لا توقف تطور التهاب الشبكية الصباغي، ينبع هذا الاعتقاد من نتائج تجربة سريرية طويلة الأمد بدعم من المعهد الوطني للعيون ومؤسسة مكافحة العمى، بناءً على هذه النتائج، يوصي الباحثون بأن يأخذ معظم المرضى البالغين الذين لديهم أشكال شائعة من التهاب الشبكية الصباغي مكملات يومية من 15000 وحدة دولية من فيتامين (أ).

ولأن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آشر من النوع الأول لم يشاركوا في الدراسة، لا ينصح بجرعة عالية من فيتامين أ لهؤلاء المرضى. ويجب على الأشخاص الذين يفكرون في تناول فيتامين (أ) مناقشة خيار العلاج هذا مع مقدم الرعاية الصحية قبل المتابعة. وتشمل الإرشادات الأخرى المتعلقة بخيار العلاج هذا:

  • لا تأخذ مكملات فيتامين (أ) أكبر من الجرعة الموصى بها البالغة 15000 وحدة دولية أو قم بتعديل نظامك الغذائي لاختيار الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من فيتامين أ.
  • يجب على النساء اللائي يفكرن في الحمل التوقف عن تناول جرعة عالية من فيتامين (أ) قبل ثلاثة أشهر من محاولة الحمل بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية.
  • يجب على النساء الحوامل التوقف عن تناول مكملات جرعة عالية من فيتامين (أ) بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية.
  • بالإضافة إلى ذلك، وفقًا للدراسة نفسها، يجب على الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي تجنب استخدام المكملات لأكثر من 400 وحدة من فيتامين E يوميًا.

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *