أضف استشارتك

متلازمة اكس الهش Fragile X Syndrome

متلازمة اكس الهش أو متلازمة الكروموسوم X الهش هي مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال، ويُسبب إعاقات ذهنية، وتنموية. تُعرف أيضاً بإسم متلازمة مارتين بيل.

تعتبر متلازمة اكس الهش هي السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للإعاقة الذهنية لدى الفتيان، حيث تؤثر على واحد من كل 4000 فتى. وتعتبر أقل شيوعاً لدى الفتيات، حيث تؤثر على واحدة تقريباً من كل 8000 فتاة. عادة ما يعاني الفتيان من أعراض أكثر شدة عن الفتيات.

عادة ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش من مجموعة من المشاكل التنموية، والتعليمية. يعتبر المرض مزمناً، أو مستمراً مدى الحياة. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش فقط هم من يمكنهم العيش بشكل مستقل.

أعراض متلازمة اكس الهش

يمكن أن تُسبب هذه المتلازمة صعوبات في التعليم، وتأخرات تنموية، ومشاكل اجتماعية، أو سلوكية. وتختلف الإعاقات في شدتها. عادة ما يعاني الفتيان المصابين بمتلازمة اكس الهش من مستوى معين من الإعاقة الذهنية. وقد تعاني الفتيات من بعض الإعاقة الذهنية، صعوبات التعليم، أو كلاهما، ولكن سوف يكون لدى العديد من المصابين بمتلازمة اكس الهش مستوى ذكاء طبيعي، وقد يتم تشخيص إصابتهم بهذه المتلازمة فقط إذا كان قد تم تشخيص إصابة فرد آخر في العائلة بها.

قد يُظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش مجموعة من الأعراض التالية أثناء مرحلة الطفولة، وطوال الحياة:

  • تأخرات تنموية، مثل اتخاذ وقت أطول من المعتاد للجلوس، المشي، أو الكلام مقارنة بالأطفال الآخرين من نفس العمر.
  • التلعثم.
  • الإعاقات الذهنية، والتعليمية، مثل مشكلة تعلم مهارات جديدة.
  • القلق العام، أو الاجتماعي.
  • التوحد.
  • الاندفاع.
  • صعوبات الانتباه.
  • المشاكل الاجتماعية، مثل عدم إجراء التواصل بالعين مع الأشخاص الآخرين، وعدم الرغبة في أن يتم لمسه، ومشكلة في فهم لغة الجسم.
  • فرط النشاط.
  • النوبات.
  • الاكتئاب.
  • صعوبة النوم.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة اكس الهش من تشوهات جسدية، وقد تتضمن ما يلي:

  • جبهة كبيرة، أو أذنين كبيرتين مع فك بارز.
  • وجه مُطَول.
  • أذنين، وجبهة، وذقن بارزة.
  • مفاصل رخوة، أو مرنة.
  • أقدام مسطحة.

أسباب متلازمة اكس الهش

تحدث هذه المتلازمة بسبب عيب في جين FMR1 الموجود على كروموسوم X. يعتبر كروموسوم X أحد نوعي الكروموسومات الجنسية، والنوع الآخر هو كروموسوم Y. يكون لدى النساء اثنين من كرموسوم X في حين يكون لدى الرجال كروموسوم X واحد، وكروموسوم Y واحد.

يمنع العيب، أو الطفرة في جين FMR1 الجين من صنع البروتين الذي يُسمى بروتين التخلف العقلي المرافق لكروموسوم اكس الهش بشكل صحيح. ويلعب هذا البروتين دوراً في وظيفة الجهاز العصبي. وتعتبر الوظيفة الدقيقة للبروتين غير مفهومة تماماً. ويُسبب النقص في هذا البروتين ظهور الأعراض المميزة لمتلازمة اكس الهش.

مضاعفات متلازمة اكس الهش

يمكن أن يؤدي كونك ناقلاً لمتلازمة اكس الهش إلى زيادة خطر الإصابة بمجموعة مختلفة من الحالات الطبية. اخبر طبيبك إذا كنت تعتقد أنك حاملاً للجين، أو إذا كان لديك طفلاً مصاباً بمتلازمة اكس الهش، حيث يمكن أن يساعد ذلك طبيبك في القيام برعايتك.

تكون النساء الحاملات للجين أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بـ سن اليأس المبكر، أو سن اليأس الذي يبدأ قبل عمر 40 سنة. ويكون الرجال الحاملين للجين أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بالحالة التي تُعرف بإسم متلازمة هزة الرعاش لكروموسوم اكس الهش، وتُسبب هذه المتلازمة الرعاش الذي يزداد سوءاً بشكل كبير. ويمكن أن تؤدي أيضاً إلى صعوبة في التوازن، والمشي. قد يكون الذكور الحاملين للجين أيضاً أكثر عرضة لزيادة خطر الإصابة بـ العته.

تشخيص متلازمة اكس الهش

قد يتم فحص الأطفال الذين يُظهرون علامات تأخر تنموي، أو أعراض خارجية أخرى لمتلازمة اكس الهش، مثل محيط الرأس الكبير، أو الفروق الدقيقة في ملامح الوجه في سن صغير، للتحقق من متلازمة اكس الهش. قد يتم فحص الطفل أيضاً إذا كان هناك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة.

يتراوح متوسط العمر للتشخيص لدى الفتيان من 35 إلى 37 شهراً. ويبلغ متوسط العمر للتشخيص لدى الفتيات 41.6 شهر.

يمكن تشخيص متلازمة اكس الهش أثناء تحليل دم الحمض النووي الذي يُسمى اختبار الحمض النووي FMR1. يبحث الاختبار عن التغيرات في جين FMR1 والتي ترتبط بمتلازمة اكس الهش. قد يختار الطبيب اعتماداً على النتائج إجراء الفحص الإضافي؛ لتحديد شدة الحالة.

علاج متلازمة اكس الهش

لا يمكن علاج هذه المتلازمة. يهدف العلاج إلى مساعدة الأشخاص المصابين بالحالة على تعلم المهارات اللغوية، والاجتماعية الأساسية. وقد ينطوي ذلك على تلقي المساعدة الإضافية من المعلمين، والمعالجين، وأفراد العائلة، والأطباء، والمدربين.

قد يكون هناك خدمات، وموارد أخرى متاحة في مجتمعك لمساعدة الأطفال على تعلم المهارات المهمة للتنمية الصحيحة.

قد يتم وصف الأدوية التي يتم وصفها عادة في حالات الاصطرابات السلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه، أو القلق، لعلاج أعراض متلازمة اكس الهش. وتتضمن هذه الأدوية ما يلي:

توقعات سير المرض

تعتبر هذه المتلازمة حالة مستمرة مدى الحياة، ويمكن أن تؤثر على جميع مجالات الحياة، بما في ذلك تعليم الشخص، وعمله، وحياته الشخصية.

تشير النتائج التي توصلت إليها دراسة استقصائية وطنية إلى أن حوالي 44% من النساء، و9% من الرجال المصابين بمتلازمة اكس الهش يصلون إلى مستوى عالي من الاستقلالية كبالغين. إذا كنت قلقاً من أنك قد تكون حاملاً لمتلازمة اكس الهش، اسأل طبيبك عن الفحص الجيني. يمكن أن يساعدك طبيبك على فهم المخاطر.

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *