متلازمة ريت Rett syndrome

متلازمة ريت هو اضطراب وراثي وعصبي نادر، يؤثر على طريقة تطور الدماغ، مما يؤدي إلى عدم القدرة التدريجية على استخدام العضلات المسئولة عن حركة العين والجسم والكلام. وعادة ما يُصيب الفتيات فقط.

ويبدو أن نمو معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يكون بشكل طبيعي في البداية، ولكن بعد نحو 6 أشهر من العمر، يفقدون المهارات التي كانوا يتمتعون بها سابقاً، مثل القدرة على الزحف، المشي، التواصل أو استخدام أيديهم.

ومع مرور الوقت، يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتنسيق والتواصل. ويمكن أن تتسبب متلازمة ريت أيضًا في حدوث نوبات مرضية وإعاقة ذهنية.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تُجري حالياً دراسة لأنواع العلاج المحتملة. ويركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة ريت وعائلاتهم.

أعراض متلازمة ريت

يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض وشدتها والإعاقة المرتبطة بها اختلافاً كبيراً بين المصابين بها، ومع ذلك، يبدو أن نمو وتصرف معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يكون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى. وتبدأ الأعراض بالظهور بعد ذلك.

وتحدث التغييرات الأكثر وضوحاً عموماً في سن 12 إلى 18 شهراً من العمر، فجأة، أو على مدى أسابيع أو أشهر. وتشمل أعراض وعلامات متلازمة ريت ما يلي:

تباطؤ النمو

يتضمن تباطؤ نمو المخ بعد الولادة، فعادة ما يكون حجم الرأس الأصغر من المعتاد (صغر الرأس) هو أول علامة على أن الطفل يعاني من متلازمة ريت. وعندما يكبر الأطفال، يظهر تأخر نمو  في أجزاء أخرى من الجسم.

فقدان الحركة والتنسيق الطبيعي

غالباً ما تشمل العلامات الأولى ضعف السيطرة على اليد، وضعف القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي. وفي البداية، يحدث فقدان القدرات هذا بسرعة ثم يستمر بشكل تدريجي. وفي نهاية المطاف تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح جامدة، أو تحدث تشنجات مع حركة غير طبيعية ووضعية غير طبيعية للجسم.

فقدان قدرات الاتصال

عادة ما يبدأ الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت في فقدان  القدرة على الكلام، للحفاظ على الاتصال بالعين والتواصل بطرق أخرى. وقد يصبحون غير مهتمين بالآخرين واللعب وما يحيط بهم. وبعض الأطفال لديهم تغييرات سريعة، مثل فقدان الكلام المفاجئ. ومع مرور الوقت، يستعيد معظم الأطفال تدريجياً الاتصال البصري وتطوير مهارات الاتصال غير اللفظية.

حركات اليد الغير طبيعية

عادة ما يُصاب الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت بحركات يد متكررة بلا هدف قد تختلف من شخص لآخر. وقد تشمل حركات اليد التدليك أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.

حركات للعين غير عادية

يميل الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت إلى وجود حركات استثنائية للعين، مثل التحديق الشديد، أو الوميض، أو العينين المتقاطعتين، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.

مشاكل في التنفس

تشمل هذه الحالات حبس النفس، التنفس السريع بشكل غير طبيعي (فرط التنفس)، الزفير القوي للهواء أو اللعاب، وابتلاع الهواء. وهذه المشاكل تميل إلى أن تحدث أثناء ساعات الاستيقاظ، ولكن ليس أثناء النوم.

الإثارة والتهيج

يصبح الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت مهتاجين وسريعي الانفعال مع تقدمهم في السن. وقد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة، دون سبب واضح، وتستمر لساعات.

سلوكيات غير طبيعية أخرى

قد تشمل هذه، على سبيل المثال، تعبيرات الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك، ولعق اليد، وإمساك الشعر أو الملابس.

الإعاقات المعرفية

يمكن أن يترافق فقدان المهارات مع فقدان الأداء الفكري.

النوبات

معظم الناس الذين يعانون من متلازمة ريت يعانون من نوبات في وقت ما خلال حياتهم.

انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)

يُعتبر الجنف شائع مع متلازمة ريت. وعادة ما يبدأ بين 8 و11 سنة من العمر ويزداد مع التقدم في السن. وقد تكون الجراحة مطلوبة إذا كان الانحناء شديدًا.

عدم انتظام ضربات القلب

يُعتبر عدم انتظام ضربات القلب مشكلة تهدد الحياة للكثير من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة المفاجئة.

الألم

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت خطر متزايد من الألم. لكن مشاكل التواصل قد تمنع الآخرين من التعرف على مشكلات الألم هذه. وفي دراسة صغيرة واحدة، قدر ربع الآباء أن بناتهم لديهم أكثر من أسبوع من الألم كل شهر.

أعراض أخرى

يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل العظام الرقيقة والهشة المعرضة للكسر، الأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة، مشاكل مع المضغ والبلع. وطحن الأسنان. ويمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من طفل إلى آخر.

مراحل متلازمة ريت

المرحلة الأولى

تُعرف بالبداية المبكرة، وتكون العلامات والأعراض خفية ويمكن تفويتها بسهولة. وتبدأ بين 6 و 18 شهراً من العمر، ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر أو سنة. وقد يُظهر الأطفال في هذه المرحلة اتصالًا أقل للعين ويبدأون بفقدان الاهتمام بالألعاب. وقد يكون لديهم أيضاً تأخر في الجلوس أو الزحف.

المرحلة الثانية

مرحلة التدهور السريع، وتبدأ من 1 إلى 4 سنوات من العمر، حيث يفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانوا يتمتعون بها في السابق. ويمكن أن تكون هذه الخسارة سريعة أو أكثر تدريجيًا، حيث تحدث على مدار أسابيع أو شهور. وتحدث أعراض متلازمة ريت، مثل تباطؤ نمو الرأس، وحركات اليد غير الطبيعية، وفرط التنفس، والصراخ أو البكاء دون سبب واضح، ومشاكل في الحركة والتنسيق، وفقدان التفاعل الاجتماعي والتواصل.

المرحلة الثالثة

مرحلة الاستقرا، وتبدأ المرحلة الثالثة عادة ما بين عمر 2 و 10 سنوات، ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. وعلى الرغم من استمرار مشاكل الحركة، إلا أن السلوك قد يكون له تحسن محدود، مع قدر أقل من البكاء والتهيج، وبعض التحسن في الاستخدام اليدوي والتواصل. وقد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث عادة قبل عمر الثانية.

المرحلة الرابعة

مرحلة التدهور الحركي المتأخر، وتبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن 10 سنوات، ويمكن أن تستمر لسنوات أو عقود. وتتميز بقلة الحركة وضعف العضلات، والتقلصات المشتركة والجنف. وعادة ما تظل مهارات التفاهم والتواصل واليد مستقرة أو تتحسن بشكل طفيف، وقد تحدث النوبات بشكل أقل.

متى ترى الطبيب؟

من الممكن أن تكون علامات وأعراض متلازمة ريت دقيقة في المراحل المبكرة. وراجع طبيب طفلك على الفور إذا بدأت في ملاحظة مشاكل جسدية أو تغيرات في السلوك بعد تطور طبيعي ظاهر، مثل:

  • تباطؤ نمو رأس طفلك أو أجزاء أخرى من الجسم.
  • ضعف التنسيق أو الحركة.
  • حركات اليد المتكررة.
  • ضعف الاتصال المباشر بالعين أو فقدان الاهتمام في اللعب العادي.
  • تأخر تطور الكلام أو فقد قدرات الكلام المكتسبة مسبقًا.
  • مشكلات في سلوك أو تقلبات الحالة المزاجية.
  • أي تدهور واضح في القدرات العقلية المكتسبة مسبقاً، أو حركات الجسم في المجمل أو المهارات الحركية الدقيقة.

أسباب متلازمة ريت

متلازمة ريت هو اضطراب وراثي نادر، ويمكن أن تحدث متلازمة ريت الكلاسيكية، بالإضافة إلى خمسة اختلافات معروفة (غير نمطية أو مختلفة) مع أعراض أكثر اعتدالاً أو أكثر شدة، على أساس الطفرة الجينية المحددة.

وتحدث الطفرة الوراثية التي تسبب المرض بشكل عشوائي، عادةً على جين MECP2.ويبدو أن هذه الطفرة تؤدي إلى مشاكل في إنتاج البروتينات المسئولة خصيصاً عن تطور المخ. ومع ذلك، فإن السبب الدقيق ليس مفهوماً تماماً ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت في الأولاد

لأن الذكور لديهم مجموعة مختلفة من الكروموسومات عن الإناث، يتأثر الأولاد الذين لديهم الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت بطريقة مميتة. ومعظمهم يتوفون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.

ولدى عدد قليل جداً من الأولاد طفرة جينية مختلفة ينتج عنها شكل أقل تدميراً لمتلازمة ريت. وعلى غرار الفتيات مع متلازمة ريت، من المحتمل أن هؤلاء الأولاد يعيشون إلى مرحلة البلوغ، ولكنهم لا يزالون أكثر عرضة للإصابة بعدد من الأمراض التي تؤثر على معدل الذكاء والنمو.

ستوري

  • الثوم مضاد حيوي
  • التخلص من الحموضة ليلا
  • أضرار البطاطس المقلية
  • البهاق عند الاطفال
  • التشوه الخياري
  • ورم ويلمز
  • التصاق اللسان
  • متلازمة انجلمان
  • مرض تاي ساكس
  • تكهف النخاع
  • ضمور العضلات
  • علاج مرض الجنف
  • مرض الجنف
  • علاج انحراف العمود الفقري
  • الامراض العصبية والنفسية
  • ماهي الامراض الوراثية
  • الزواج من الاقارب
  • اليرقان عند الاطفال
  • تحدب الظهر

عوامل خطورة متلازمة ريت

تُعتبر متلازمة ريت نادرة الحدوث. فالطفرات الجينية المعروفة بأنها تسبب المرض عشوائية، ولم يتم تحديد أي عوامل خطورة. وفي حالات قليلة، قد تلعب العوامل الموروثة، على سبيل المثال، وجود أفراد العائلة المقربين المصابين بمتلازمة ريت، دوراً في حدوث المرض.

مضاعفات متلازمة ريت

تشمل مضاعفات متلازمة ريت ما يلي:

  • الحاجة إلى الرعاية مدى الحياة والمساعدة في أنشطة الحياة اليومية.
  • مشاكل النوم، بما في ذلك أنماط النوم غير المعتادة مثل النوم أثناء النهار، أو الاستيقاظ في الليل.
  • صعوبة في الأكل، مما يؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو.
  • الإمساك، والذي يمكن أن يكون مشكلة خطيرة ومستمرة، وكذلك مشاكل أخرى في الجهاز الهضمي، مثل مرض ارتجاع المريء.
  • أمراض العضلات والمفاصل.
  • القلق و أمراض تُسبب خلل في سلوك الذي قد يؤثر على الأداء الاجتماعي.
  • قصر العمر، فالأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت لا يعيشون مثل معظم الناس بسبب مشاكل في القلب ومضاعفات صحية أخرى.

الوقاية من متلازمة ريت

لا توجد طريقة معروفة لمنع متلازمة ريت. وفي معظم الحالات، تحدث الطفرة الوراثية التي تُسبب الاضطراب تلقائياً. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من أفراد الأسرة مصابًا بمتلازمة ريت، فقد تحتاج إلى سؤال الطبيب عن الاختبار الجيني.

تشخيص متلازمة ريت

يشمل تشخيص متلازمة ريت مراقبة دقيقة لنمو طفلك، والإجابة على الأسئلة المتعلقة بالتاريخ الطبي والعائلي. ويتم التشخيص عادة عندما يلاحظ تباطؤ نمو الرأس.

ولتشخيص متلازمة ريت، يجب استبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة. وتقييم الأسباب الأخرى للأعراض لأن متلازمة ريت نادرة، وقد يكون لدى طفلك اختبارات معينة لاستبعاد الحالات الأخرى التي تُسبب الأعراض نفسها مثل متلازمة ريت. وبعض هذه الشروط تشمل:

  • اضطرابات وراثية أخرى.
  • مرض التوحد.
  • الشلل الدماغي.
  • مشاكل في السمع أو الرؤية.
  • الاضطرابات الأيضية (خلل في التمثيل الغذائي)، مثل بيلة الفينيل كيتون.
  • الاضطرابات التي تتسبب في تحطيم الدماغ أو الجسم.
  • اضطرابات الدماغ الناجمة عن الصدمة أو العدوى.
  • تلف الدماغ قبل الولادة (ما قبل الولادة).

واحتياجات الطفل يعتمد على علامات وأعراض محددة. وقد تشمل الاختبارات ما يلي:

  • اختبارات الدم.
  • اختبارات البول.
  • اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT).
  • اختبارات السمع.
  • اختبارات العين والرؤية.
  • اختبارات نشاط الدماغ (تخطيط كهربية الدماغ، وتسمى أيضا EEGs).

ومعايير التشخيص لتشخيص متلازمة ريت الكلاسيكية تشمل هذه الأعراض الأساسية:

  • الفقد الجزئي أو الكامل لمهارات اليد الهادفة.
  • الفقد الجزئي أو الكامل للغة التحدث.
  • التشوهات في المشي، مثل مشاكل المشي أو عدم القدرة على المشي.
  • حركات اليد المتكررة الغير مقصودة، مثل شحذ اليد أو الضغط أو التصفيق أو الفرك، وضع اليدين في الفم، أو حركات الاحتكاك.

وقد تختلف المعايير التشخيصية لمتلازمة ريت غير النمطية أو المتغيرة قليلاً، ولكن الأعراض هي نفسها، بدرجات متفاوتة من الشدة. وقد يُوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني (تحليل الحمض النووي) لتأكيد التشخيص. ويتطلب الاختبار سحب كمية صغيرة من الدم من الوريد في الذراع. يتم بعد ذلك إرسال الدم إلى المختبر للفحص.

علاج متلازمة ريت

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، يتم توجيه أنواع العلاج المختلفة نحو الأعراض وتقديم الدعم. ولا تنتهي الحاجة إلى العلاج والدعم عندما يكبر الأطفال، فعادة ما يكون ذلك ضروريًا طوال الحياة. وعلاج متلازمة ريت يتطلب تعاون الفريق الطبي.

وتشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • الرعاية الطبية المنتظمة.
  • الأدوية، لتساعد في التحكم في بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب.
  • العلاج البدني، لساعد في الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضع مناسب للجلوس، وتحسين مهارات المشي، والتوازن والمرونة.
  • العلاج الوظيفي، الذي قد يُحسن من الاستخدام الهادف للأيدي لأنشطة مثل الرضاعة والتغذية.
  • علاج نطق الكلام.
  • الدعم الغذائي، فالتغذية السليمة أمر في غاية الأهمية للنمو الطبيعي ولتحسين القدرات العقلية والاجتماعية.
  • التدخل السلوكي، فممارسة وتطوير عادات نوم جيدة قد تكون مفيدة في اضطرابات النوم.
  • خدمات الدعم، فقد تساعد الخدمات الأكاديمية والاجتماعية والتدريب الوظيفي في الاندماج في الأنشطة المدرسية والعملية والاجتماعية.

الطب البديل

تتضمن بعض الأمثلة على العلاجات التكميلية التي تم اختبارها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:

  • العلاج بالموسيقى
  • العلاج المائي، الذي يتضمن على السباحة أو الحركة في الماء
  • العلاج بمساعدة الحيوان، مثل استخدام الكلاب العلاجية أو ركوب الخيل العلاجي

على الرغم من عدم وجود أدلة كثيرة على أن هذه الأساليب فعالة، فإن بعض الآباء الذين استخدموها أفادوا عن نتائج جيدة. ويجب التحدث كع الطبيب قبل تجربة أياً من هذه العلاجات.

التكيف مع المرض والمساندة

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت إلى المساعدة في معظم المهام اليومية، مثل الأكل والمشي واستخدام الحمام. وهذه الرعاية المستمرة يمكن أن تكون مرهقة ومرهقة للعائلات. وفي إحدى الدراسات، على سبيل المثال، ارتبطت نوبات الصرع بمستويات أعلى من الإجهاد للآباء الذين تعاني بناتهم من متلازمة ريت.

للتعامل بشكل أفضل مع التحدي يمكن اتباع التالي:

  • البحث عن طرق لتخفيف التوت.
  • الحصول على مساعدة خارجية.
  • التواصل مع العائلات الأخرى التي تمر بنفس الظروف.

الاستعداد لموعد الطبيب

سوف يبحث طبيب طفلك عن المشاكل التنموية في الفحوصات المنتظمة. إذا أظهر طفلك أي أعراض لمتلازمة ريت، فمن المحتمل أن تتم إحالته إلى طبيب أعصاب للأطفال أو طبيب أطفال لعلاج مشاكل النمو لاختباره وتشخيصه. ويمكنك الاستعداد عن طريق إعداد قائمة تتضمن:

  • أي سلوك غير عادي أو علامات أخرى. وسوف يفحص الطبيب طفلك بعناية ويراقب تباطؤ النمو والتطور، ولكن ملاحظاتك اليومية مهمة للغاية.
  • أي أدوية يأخذها طفلك. وتشمل أي الفيتامينات والأعشاب والأدوية أو المكملات الغذائية دون وصفة طبية، وجرعاتها.
  • أسئلة لطرحها على طبيب طفلك. ولا تخف من طرح الأسئلة عندما لا تفهم شيئًا. إذا نفد الوقت، اطلب التحدث إلى ممرضة أو مساعد طبيب، أو اترك رسالة للطبيب.

بالنسبة لمتلازمة ريت، قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها ما يلي:

  • لماذا تعتقد أن طفلي قد يعاني من متلازمة ريت؟
  • هل هناك طريقة لتأكيد التشخيص؟
  • ما هي الأسباب المحتملة الأخرى لأعراض طفلي؟
  • إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة ريت، فهل هناك طريقة لمعرفة مدى خطورته؟
  • ما هي التغييرات التي يمكنني توقع رؤيتها على طفلي بمرور الوقت؟
  • هل يمكنني رعاية طفلي في المنزل أم سأحتاج إلى البحث عن رعاية خارجية أو دعم إضافي في المنزل؟
  • ما نوع العلاجات الخاصة التي يحتاجها الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت؟
  • ما هو عدد أنواع الرعاية الطبية العادية التي يجب أن يحتاجها طفلي؟
  • ما هو نوع الدعم المتاح لعائلات الأطفال المصابين بمتلازمة ريت؟
  • كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟
  • ما هي فرصي في الحصول على أطفال آخرين يعانون من متلازمة ريت؟

وقد يطرح عليك الطبيب أسئلة مثل:

  • متى لاحظت لأول مرة سلوك طفلك غير المعتاد أو علامات أخرى على أن شيئًا ما قد يكون خاطئًا؟
  • ما الذي كان  طفلك يفعله قبل ذلك أو لم يعد قادراً على فعله؟
  • ما مدى خطورة علامات وأعراض طفلك؟
  • هل يزداد الأمر سوءًا؟ ما الذي يبدو أنه يحسن من أعراض طفلك؟
  • ما الذي يزيد من شدة أعراض طفلك؟

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *