متلازمة ستكلر Stickler syndrome

متلازمة ستكلر هي اضطراب وراثي يمكن أن يُسبب مشاكل خطيرة في الرؤية، والسمع، والمفصل. ويُعرف أيضاً بإسم التهاب المفاصل العظمي الوراثي التدريجي، ويتم تشخيص متلازمة ستكلر عادة أثناء مرحلة الرضاعة، أو الطفولة.

والأطفال الذين يعانون من متلازمة ستكلر يكون لهم ملامح وجه مميزة، حيث تكون العيون بارزة، والأنف صغيرة مع مظهر وجه مُجوف، والذقن متقلصة، وكذلك من الممكن أن يُولدوا بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).

أعراض متلازمة ستكلر

يمكن أن تختلف علامات، وأعراض متلازمة ستكلر، وكذلك تختلف شدتها اختلافاً كبيراً من شخص لآخر.

مشاكل العين

يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة ستكلر غالباً من إعتام عدسة العين (المياه البيضاء)، والمياه الزرقاء (الجلوكوما)، وانفصال الشبكية، هذا بالإضافة إلى قصر النظر الشديد.

صعوبات السمع

يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستكلر، وهذا يؤثر غالباً على القدرة على سماع الترددات العالية.

تشوهات العظام والمفاصل

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ستكلر تكون مفاصلهم مفرطة المرونة، وعلى الأرجح معرضون لحدوث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. بينما من الممكن أن تبدأ هشاشة العظام في مرحلة المراهقة.

ضرورة استشارة الطبيب

تُعتبر زيارات المتابعة المنتظمة، بالإضافة إلى الزيارات السنوية للأطباء المتخصصين في اضطرابات العين، حاسمة لكشف أي تطور للأعراض. ومن الممكن أن يساعد العلاج المبكر على منع المضاعفات التي تغير الحياة. ويجب فحص السمع كل ستة أشهر بالنسبة للأطفال حتى سن 5 سنوات، ثم بعد ذلك يجب الفحص سنوياً.

أسباب متلازمة ستكلر

تنتج متلازمة ستكلر عن تشوهات في بعض الجينات التي تشارك في تشكيل الكولاجين، الذي يعتبر واحد من أساسات بناء العديد من أنواع الأنسجة الضامة. ويعتبر نوع الكولاجين الأكثر شيوعاً هو المستخدم لإنتاج غضروف المفاصل، والجسم الزجاجي الموجود داخل العينين.

عوامل خطر متلازمة ستكلر

من المرجح أن يكون طفلكِ مُصاباً بمتلازمة ستكلر عند ولادته إذا كنتِ تعانين أنتِ، أو شريك حياتكِ من هذا الاضطراب.

مضاعفات متلازمة ستكلر

تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستكلر ما يلي:

صعوبة في التنفس أو التغذية

قد تحدث صعوبات التنفس، أو التغذية للأطفال المولودين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)، وفك سفلي صغير، واحتمال لتراجع اللسان نحو الحلق.

فقدان البصر

من الممكن حدوث فقدان البصر إذا لم يتم إصلاح انفصال الشبكية على الفور.

التهابات الأذن

يكون الأطفال الذين يعانون من تشوهات هيكل الوجه المرتبطة بالإصابة بمتلازمة ستكلر،عرضة لتطور التهابات الأذن أكثر من الأطفال الذين تكون ملامح وجههم طبيعية.

الصمم

من الممكن أن يسوء فقدان السمع مع مرور الوقت، وهناك نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستكلر ينتهي بهم الأمر بالإصابة بـ الصمم تماماً.

مشاكل القلب

يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستكلر هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بـ أمراض صمامات القلب.

مشاكل الأسنان

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستكلر يكون لديهم فك صغير غير طبيعي، لذا لا يكون لديهم مساحة كافية لاكتمال نمو الأسنان كالبالغين، ويكون من الضروري استخدام الدعامات، أو في بعض الأحيان إجراء العمليات الجراحية.

تشخيص متلازمة ستكلر

من الممكن تشخيص متلازمة ستكلر في بعض الأحيان عن طريق الاعتماد على تاريخ الطفل الطبي، والفحص الجسدي، ولكن بالإضافة إلى ذلك تكون هناك حاجة للفحوصات الإضافية لتحديد مدى شدة الأعراض، والمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشر، وتتضمن هذه الفحوصات ما يلي:

  • اختبارات التصوير، حيث يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن تشوهات، أو تلف في المفاصل، والعمود الفقري.
  • فحوصات العين، حيث تساعد هذه الفحوصات الطبيب على اكتشاف المشاكل الخاصة بوجود المادة الهلامية (الزجاجية) التي تملأ العين، أو مشاكل بطانة العين (شبكية العين)، والذي يعتبر أمر بالغ الأهمية للبصر، كما يمكن أن تتحقق فحوصات العين من المياه البيضاء، والجلوكوما.
  • فحوصات السمع التي تقيس القدرة على التمييز بين مختلف نغمات، وأحجام الصوت.

ويستخدم الفحص الجيني للمساعدة في تشخيص بعض الحالات، كما يمكن أن يساعد في فحص التاريخ العائلي، وتحديد خطر انتقال الجينات لأطفالك عندما يكون النمط الوراثي من التاريخ العائلي غير واضح. ويتم إحالة الأشخاص المُصابين إلى المستشار الوراثي.

علاج متلازمة ستكلر

لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر، ولكن العلاج يهدف إلى تخفيف علامات، وأعراض الاضطراب.

العلاج

  • علاج النطق، فقد يحتاج الطفل إلى علاج النطق إذا كان فقدان السمع يتداخل مع قدرته، أو قدرتها على تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
  • العلاج الجسدي، حيث يساعد في بعض الحالات في مشاكل التحرك المتعلقة بألم، وتصلب المفاصل، كما يساعد استخدام بعض المعدات أيضاً، مثل الدعامات، وعصى الخيزران، ودعامات القوس.
  • أجهزة السمع، فققد تتحسن جودة حياة الطفل عند ارتداء أجهزة السمع إذا كان يعاني من مشاكل السمع.
  • التعليم الخاص، حيث تُسبب مشاكل السمع، أو الرؤية صعوبة في التعلم في المدرسة، لذا من الممكن أن تساعد خدمات التعليم الخاص طفلكِ.

العملية الجراحية

فغر الرغامي (ثقب القصبة الهوائية)

قد يحتاج حديثي الولادة الذين يعانون من وجود فك صغير، ولسان موجود في غير موضعه إلى عملية ثقب القصبة الهوائية، لخلق ثقب في الحلق حتى يمكنهم التنفس. ويتم عكس هذه العملية عندما يزداد نمو الطفل بما يكفي لأن تُصبح حنجرته، أو حنجرتها غير مغلقة.

جراحة الفك

من الممكن أن يقوم الجراحين بإطالة الفك السفلي عن طريق كسر عظم الفك، وزرع جهاز يعمل على امتداد العظم تدريجياً حتى يتم شفائه.

إصلاح الحنك المشقوق

يخضع الأطفال المولودين بثقب في سقف الفم (الحنك المشقوق) إلى إجراء عملية جراحية، حيث يتم فيها مد للأنسجة من سقف الفم لتغطية الحنك المشقوق.

أنابيب الأذن

هي عبارة عن وضع أنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن جراحياً، ليساعد على تخفيف شدة التهابات الأذن، والتي تكون أكثر شيوعاً في الأطفال المُصابين بمتلازمة ستكلر.

جراحات العين

قد تكون العمليات الجراحية لإزالة المياه البيضاء، أو لإعادة تركيب بطانة الجزء الخلفي من العين (الشبكية) ضرورية للحفاظ على الرؤية.

استبدال المفصل

قد تحتاج حالات التهاب المفاصل المبكرة، وخاصة في الوركين، والركبتين، إلى إجراء عمليات جراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر بكثير مقارنة بباقي المرضى.

تقوية العمود الفقري أو جراحات الدمج

يحتاج الأطفال الذين يعانون من انحناءات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل التي تظهر في الجنف، والتحدب إلى عمليات جراحية للتصحيح، وغالباً ما يتم علاج الانحناءات الأكثر اعتدالاً بواسطة الدعامة.

أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية

  • مسكنات الألم، فقد تساعد العقاقير دون وصفة طبية، مثل الإيبوبروفين، والنابروكسين على تخفيف تورم، وتصلب، وألم المفاصل.
  • تجنب الرياضات الجماعية، حيث قد يؤدي النشاط البدني الشاق إلى الضغط على المفاصل، وكذلك تُزيد الرياضات الجماعية من خطر انفصال الشبكية، مثل كرة القدم.
  • طلب المساعدة التعليمية، فقد يواجه طفلكِ صعوبة في المدرسة بسبب مشاكل السمع، أو الرؤية، لذا يجب أن يكون المعلمين في المدرسة على دراية باحتياجاته الخاصة.

الاستعداد لموعد الطبيب

في العديد من الحالات تكون علامات، وأعراض متلازمة ستكلر ظاهرة بمجرد ولادة الطفل في المشفى. ويجب مراقبة الطفل بانتظام بعد التشخيص عن طريق الأطباء المختصين بعلاج المناطق المحددة لدى الطفل التي تظهر فيها المشاكل.

ماذا يجب أن تفعلي؟

قد تحتاجين إلى كتابة قائمة بالإجابات عن الأسئلة التالية قبل الموعد:

  • هل واجه أي فرد من أفراد عائلتكِ المباشرة، أو الممتدة مشاكل مماثلة؟
  • ما هي الأدوية، والمكملات الغذائية التي يتناولها طفلكِ؟
  • هل تتداخل مشاكل الرؤية، أو السمع لدى طفلكِ مع أدائه الدراسي؟

ماذا تتوقعين من الطبيب؟

من المرجح أن يسألكِ الطبيب بعضاً من الأسئلة التالية:

  • هل يبدو أن طفلكِ يعاني من أي مشاكل في الرؤية؟
  • هل سبق أن رأى طفلكِ الكثير من العوائم (أشياء تمر من خلال العين)، أو الأضواء المتوهجة داخل عينيه؟
  • هل يبدو أن طفلكِ يعاني من أي مشاكل في السمع؟
  • هل ساءت أي أعراض لدى طفلك مؤخراً؟
  • هل يعاني طفلكِ، أو يشكو من ألم المفاصل؟

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *