متلازمة كلاينفلتر Syndrome Klinefelter

متلازمة كلاينفلتر هي مرض وراثي، يحدث عندما يولد أحد الذكور حاملاً لنسخة زائدة من كرموسوم X، ومتلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية شائعة تؤثر على الذكور فقط، ولا يتم تشخيصها عادة إلا في فترة البلوغ.

وقد تؤثر متلازمة كلاينفلتر على نمو الخصيتين، وبالتالي يكون حجم الخصيتين أقل من حجم الخصية الطبيعي، وبالتالي إنتاج كمية أقل من التستوستيرون. وربما تتسبب المتلازمة في تقليل كتلة العضلات، وتقليل شعر الجسم والوجه، وتضخم أنسجة الثدي، ويختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص لشخص، فلا يعاني الجميع من نفس العلامات والأعراض.

ويقوم أغلب الرجال المصابين بالمتلازمة بإنتاج كمية قليلة من الحيوانات المنوية أو قد يعاني هؤلاء من عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية نهائياً، وقد تساعد بعض الإجراءات التي تساعد على الإنجاب في جعل الأمر ممكن لبعض الرجال المصابين متلازمة كلاينفلتر في جعل الإنجاب أمراً ممكناً، وتحقيق رغبتهم بأن يكونوا آباء.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر بين الرجال بصورة كبيرة، وتظهر القليل من العلامات التي يمكن ملاحظتها على العديد من الفتيان المصابين بالمتلازمة، وقد لا يستطيع الطبيب تشخيص الإصابة بالمتلازمة حتى سن البلوغ. وبالنسبة للبعض الآخر قد تظهر بعض التأثيرات الظاهرة على النمو والمظهر، وتختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر اعتماداً على السن:

الرضع

من الأعراض التي قد تظهر:

  • ضعف العضلات.
  • تأخر في النمو، فقد يستغرقون وقتاً أطول أكبر من الآخرين ليستطيعوا الجلوس، والزحف، والمشي.
  • تأخر الكلام.
  • شخصية هادئة.
  • مشكلات خلقية أثناء الولادة مثل عدم نزول الخصيتين في كيس الصفن.

الأطفال والمراهقين

من الأعراض التي قد تظهر لدى هؤلاء:

  • أن يكونوا أطول من المعدل الطبيعي.
  • أرجل طويلة، وجذع أقصر، وأوراك أعرض مقارنة بباقي الأطفال.
  • اختفاء أو تأخر علامات البلوغ.
  • بعد البلوغ، يعاني هؤلاء من عضلات أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين.
  • خصيتين صغيرتين.
  • صغر حجم القضيب.
  • تضخم حجم أنسجة الصدر.
  • ضعف العظام.
  • انخفاض مستويات الطاقة.
  • يميل هؤلاء الأشخاص ليكونوا أكثر خجلاً وحساسية.
  • الصعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر والصعوبة في التأقلم مع الآخرين.
  • مشكلات في القراءة والكتابة والتهجي، وحل المسائل الرياضية.

الرجال

  • انخفاض كمية الحيوانات المنوية أو عدم وجودها.
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب.
  • انخفاض الرغبة الجنسية.
  • يكونون أطول من المعدل الطبيعي.
  • ضعف العظام.
  • قلة شعر الوجه والجسم.
  • حجم العضلات أقل من الطبيعي.
  • تضخم حجم أنسجة الصدر.
  • زيادة دهون البطن.

متى يجب زيارة الطبيب؟

قم بزيارة الطبيب لو كنت تعاني أنت أو كان طفلك يعاني من التالي:

  • تأخر النمو أثناء الطفولة المراهقة، فقد يكون تأخر النمو والتطور هو أول علامة من العلامات، التي قد تشير إلى عدد من الأمراض، التي تحتاج إلى علاج ومنها متلازمة كلاينفلتر. وعلى الرغم من أن التنوع الجسدي والعقلي أمراً طبيعياً، لكن يفضل زيارة الطبيب في حالة كنت تشعر بالقلق.
  • العقم، ولا يتم تشخيص العديد من الرجال المصابين بالمتلازمة بالعقم، إلا بعد إدراكهم أنهم غير قادرين على إنجاب الأطفال.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

قد تتسبب متلازمة كلاينفلتر في زيادة خطر الإصابة بالتالي:

وقد يرتبط عدد من المضاعفات التي تحدث نتيجة متلازمة كلاينفلتر بنقص هرمون التستوستيرون (قصور الغدة التناسيلية). وقد تساعد بدائل التستوستيرون على تقليل خطر الإصابة بعض المشكلات الصحية، خاصة عندما يبدأ العلاج في بداية مرحلة البلوغ.

ستوري

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يتسبب في ولادة ذكر حاملاً لكرسوم X زائد، ومتلازمة كلاينفلتر ليست واحدة من الأمراض الموروثة.

ويوجد 46 كرموسوم لدى البشر، من بينها كروموسومان جنسيان مسئولان عن تحديد جنس الشخص، فتحمل النساء كروموسومين من النوع X ويكون النمط هو (XX)، بينما يحمل الرجال كرموسوم X وكرموسوم Y وبالتالي يكون النمط هو  (XY).

وتحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب:

  • نسخة زائدة من كرموسوم X في كل خلية (XXY)، وهذا هو السبب الأكثر انتشاراً.
  • وجود كرموسوم X زائد في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع ظهور عدد أقل من الأعراض.
  • وجود أكثر من نسخة زائدة من كرموسوم X، وهي حالة نادرة تتسبب في حدوث شكل حاد من المتلازمة.
  • وجود نسخ زائدة من كرموسوم X، قد يؤثر على التطور الجنسي وخصوبة الذكور.

عوامل خطر متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لخلل جيني، ولا يزيد خطر الإصابة بالمتلازمة نتيجة لشيء قد يفعله أحد الوالدين، ولكن قد يكون الخطر أعلى لدى الأمهات الأكبر سناً، ولكن بنسبة ضئيلة جداً.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر

ربما يقوم الطبيب بعمل فحص جسدي للجسم، ومن ثم سيقوم بسؤالك يعض الأسئلة المفصلة عن الأعراض وعن صحتك، كما قد يقوم الطبيب بفحص المنطقة الحساسة ومنطقة الصدر، وقد يقوم بفحوصات لتفقد ردود الأفعال والتطور والوظائف المختلفة.

ومن الاختبارات الرئيسية لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:

  • اختبار الهرمونات، فعينات من البول والدم، قد تكشف عن وجود خلل في مستويات الهرمونات الطبيعية، والتي قد تكون إشارة على متلازمة كلاينفلتر.
  • تحليل الكروموسومات، ويسمى أيضاً تحليل النمط النووي، ويستخدم هذا الاختبار في تأكيد متلازمة كلاينفلتر، حيث يتم إرسال عينة من الدم إلى المعمل لفحص الشكل وعدد الكرموسومات.
  • نسبة قليلة جداً من الذكور المصابين بالمتلازمة، يتم تشخيصيهم قبل الولادة، حيث يتم التعرف على المتلازمة بعد الحمل من خلال قيام المرأة الحامل بفحص للخلايا الجنينية لـ السائل الأمينوسي أو المشيمة بهدف الكشف عن مرض آخر، مثل أن تكون المرأة بعمر أكبر من 35 عاماً أو لديها تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمات الوراثية.

علاج متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر

إن تم تشخيصك أو تشخيص ابنك بمتلازمة كلاينفلتر، حينها قد تلجأ لفريق مختص في تشخيص وعلاج الحالة وعلاج الغدد والهرمونات الموجودة بالجسم، وقد يتطلب الأمر مختص في التخاطب، أو طبيب الأطفال، ومختص في العلاج الفزيائي، ومستشار خاص بالأمراض الوراثية، وطبيب مختص في علاج العقم، وطبيباً نفسياً.

وعلى الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح تغيرات الكرموسومات الجنسية الناتجة عن المتلازمة، فقد تساعد الأدوية في تقليل التأثير، وكلما تم التشخيص بصورة مبكرة وبدأ العلاج، كلما كانت الفوائد أكبر، ولكن لا يكون من المتأخر أبداً الحصول على المساعدة. ومن طرق العلاج المستخدمة لعلاج متلازمة كلاينفلتر:

  • العلاج ببدائل التستوستيرون، فمع بداية علامات البلوغ، قد يتم إعطاء بدائل التستوستيرون، للمساعدة في تحفيز التغيرات التي تحدث بصورة طبيعية في مرحلة البلوغ مثل عمق الصوت، ونمو شعر الوجه والجسد، وزيادة كتلة العضلات وحجم القضيب. وقد يساعد العلاج بالتستوستيرون على تحسين كثافة العظام، وتقليل خطر الإصابة بالكسور، ولكن هذا العلاج لن يساعد في زيادة حجم الخصيتين أو العقم.
  • إزالة أنسجة الصدر، فقد يتم إزالة أنسجة الثدي الزائدة لدى بعض الذكور المصابين بتضخم حجم الصدر، وبالتالي ترك الصدر بمظهر طبيعي أكثر.
  • العلاج الجسدي وعلاج الكلام، حيث يساعد هذا النوع من العلاج على تخطي مشاكل الكلام واللغة وضعف العضلات لدى المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.
  • الدعم التعليمي، حيث يعاني بعض الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من مشكلات التعلم وأن يكونو اجتماعيين. وتحدث إلى معلم طفلك، وممرضة المدرسة والاستشاري الاجتماعي بالمدرسة عن الدعم الذي قد يقدمه هؤلاء.
  • علاج العقم، فأغلب الرجال مصابين بالمتلازمة غير قادرين على إنجاب الأطفال، نتيجة لانخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها، وقد يساعد الحقن المجهري بعض الرجال الذين يعانون من انخفاض انتاج الحيوانات المنوية، وفي عملية الحقن المجهري قد يتم أخذ عينة من الحيوانات المنوية الموجودة بالخصيتين باستخدام إبرة خاصة، ومن ثم حقن البويضة مباشرة بهذه العينة.
  • الطبيب النفسي، فقد تكون الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحدياً للمصابين بها، خاصة في فترة البلوغ، وبالنسبة لبعض الرجال قد يكون التعامل مع مشكلة العقم أمراً صعباً، لذا قد يساعد الطبيب النفسي على تخطي المشاكل العاطفية.

التكيف مع المرض والمساندة

قد يساعد العلاج، والتعلم عن الأمورالصحية، والدعم الإجتماعي المصابون بمتلازمة كلاينفلتر بصورة كبيرة.

الفتيان المصابون بمتلازمة كلاينفلتر

  • إذا كان طفلك يعاني من متلازمة كلاينفلتر، فيمكن أن تساعده على تحسين الصحة العقلية، وتطوير النشاط الجسدي والعاطفي والاجتماعي.
  • تعلم المزيد عن متلازمة كلايفلتر، وبذلك تستطيع تقديم معلومات صحيحة، كما تستطيع تقديم الدعم لطفلك.
  • راقب نمو طفلك بحرص، فقم بطلب المساعدة في المشكلات التي قد تلاحظها، ومشكلات الكلام واللغة.
  • قم بالعديد من الزيارات الطبية للمختصين، حيث يساعد هذا على تجنب المشكلات المستقبلية.
  • شجع طفلك على المشاركة في الرياضة والأنشطة البدنية، فستساعد هذه الأنشطة على بناء العضلات وتقوية المهارات.
  • شجعه على المشاركة في الأنشطة الإجتماعية، فقد تساعده هذه الأنشطة على تطوير المهارات الإجتماعية.
  • كن على تواصل مع مدرسة طفلك، وكن على تواصل مع المعلمين، وكذلك المدير، والمشرف الاجتماعي، وبالتالي فهم احتياجات طفلك، وبالتأكيد هذا سيُحدث اختلافاً كبيراً.
  • اسأل عن طرق الدعم المتوافرة، فعلى سبيل المثال اسأل عن الخدمات المتاحة لطفلك، وطرق التعليم الخاصة، لو تطلب الأمر.
  • تواصل مع أولياء الأمور الآخرين، حيث أن هذه المتلازمة هي حالة شائعة، وأنت وطفلك لستم بمفردكم، واسأل الطبيب عن مصادر الانترنت ومجموعات الدعم، والتي قد تساعد في الإجابة عن أسئلتك لتخفيف مخاوفك.

الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر

إذا كنت تعاني من متلازمة كلاينفلتر، ربما تستفيد من طرق العناية التالية:

  • كن على تواصل مع طبيبك، فالعلاج المناسب قد يساعد في الحفاظ على الصحة الجسدية والنفسية، ومنع المشكلات التي قد تحدث في المستقبل مثل هشاشة العظام.
  • تحدث مع الطبيب عن خطتك أنت وشريكتك للحصول على عائلة.
  • تحدث مع أشخاص آخرين يمرون بنفس حالتك، وذلك لتتعلم كيف تتعامل مع الحالة.

الاستعداد لموعد الطبيب

متلازمة كلاينفلتر

إن ظهرت أياً من أعراض متلازمة كلاينفلتر عليك أو على ابنك، تحدث إلى الطبيب بشأن التشخيص والعلاج. وإليك بعض المعلومات التي قد تساعد في الاستعداد للموعد، وإن كان الأمر ممكناً أحضر معك أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء، فقد يساعدك على تذكر المعلومات التي يقولها الطبيب، وكذلك سيوفر لك الدعم المعنوي الذي تحتاجه.

ما يمكنك عمله

قبل موعدك مع الطبيب، قم بعمل قائمة بالآتي:

  • الأعراض والعلامات التي تثير مخاوفك.
  • الأدوية، ومن بينها الأدوية التي تستخدم بدون وصفة طبية، والفيتامينات، والأعشاب، وبعض المكملات الأخرى، والجرعات التي تتناولها.
  • السن، اكتب متى ظهرت علامات البلوغ بالظهور لديك أو لدى طفلك مثل مثل نمو شعر العانة والإبط، نمو القضيب، وزيادة حجم الخصيتين.

أسئلة ستسألها للطبيب

من الأسئلة التي قد تسألها للطبيب:

  • هل الأعراض الموجودة لدي علامة على متلازمة كلاينفلتر؟
  • ما الفحوصات المطلوبة لتأكيد التشخيص؟
  • ما الأسباب الأخرى التي قد تُسبب هذه الأعراض؟
  • هل سأكون بحاجة لزيارة أحد المختصين؟
  • ما هي طرق العلاج الضرورية؟
  • ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
  • ما نوع العلاج الخاص الذي قد تنصح به؟
  • ما هي طرق الدعم المتاحة؟
  • كيف أستطيع أن أعرف أكثر عن المتلازمة؟

وإن شعرت برغبتك في سؤال الطبيب مزيد من الأسئلة عن الأمر فلا تتردد.

ما يجب توقعه من الطبيب

ربما يقوم الطبيب بسؤالك عدد من الأسئلة من بينها:

  • متى لاحظت وجود خطب ما لأول مرة؟
  • ما هي الأعراض والعلامات التي قمت بملاحظتها؟
  • متى بدأت علامات البلوغ عليك أو على طفلك؟
  • هل تعاني من مشكلة العقم؟
  • هل سبق وخضعت لأي من طرق العلاج أو الفحوصات؟

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *