أضف استشارتك

متلازمة مارفان Marfan syndrome

متلازمة مارفان هى مرض وراثي يؤثر على الأنسجة الضامة الموجودة بالجسم (الأنسجة التي تدعم الأعضاء وبناء الجسم)، وتؤثر متلازمة مارفن عادة على القلب، والعينين، والأوعية الدموية، والهيكل العظمي.

وعادة ما تكون السمة الأساسية للمصابون بـ متلازمة مارفان هى الطول، والنحافة، وطول الذراعين، والرجلين، والأصابع الموجودة باليدين والقدمين. وقد تتسبب متلازمة مارفان بحدوث تلف متوسط أو حاد، وإذا تم إصابة الشريان الأبهر (الشريان المسئول عن نقل الدم من القلب إلى باقي أعضاء الجسم)، فإن الأمر يتحول إلى خطر يهدد حياة الشخص.

وعادة ما يكون العلاج على شكل دواء، حيث يقوم الدواء بالحفاظ على مستوى منخفض لضغط الدم، وعادة ما يكون إجراء فحص دوري لمراقبة مدى تقدم التلف، أمراً ضرورياً ومهماً، وعادة ما يحتاج أغلب المصابين بـ متلازمة مارفان الخضوع لإجراء جراحي من أجل إصلاح الشريان الأبهر.

أعراض متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

تختلف أعراض وعلامات متلازمة مارفان بقوة حتى خلال أفراد العائلة الواحدة، حيث يتعرض البعض لبعض الأعراض المتوسطة، بينما يتعرض البعض الآخر لبعض الأخطار التي قد تهدد حياتهم، وفي أغلب الحالات تسوء أعراض المرض مع التقدم في السن.

ومن أعراض متلازمة مارفان:

  • بناء جسدي طويل ونحيف.
  • أذرع، وأرجل، وأصابع طويلة غير مناسبة لبنية الجسم.
  • حنجرة مقوسة بشدة، وأسنان ملتصقة.
  • عظمة الصدر قد تكون بارزة للأمام، أو غائرة للداخل.
  • لغط القلب.
  • قصر النظر الحاد.
  • انحناء العمود الفقري بصورة غير طبيعية.
  • قدم مسطحة.

متى يجب رؤية الطبيب؟

إذا شككت بإصابة طفلك بمتلازمة مارفان عليك الذهاب لطبيب الأطفال، وفي حالة كان للطبيب أي شكوك، فإنه سيقوم بتوجيهك لأحد المختصين في تشخيص المرض وعلاجه.

مضاعفات متلازمة مارفان

تؤثر هذه المتلازمة تؤثر تقريباً على كل أجزاء الجسم، وربما تتسبب في العديد من المضاعفات ومنها:

مضاعفات الأوعية الدموية

من أخطر مضاعفات هذه المتلازمة أنها تؤثر على القلب والأوعية الدموية، حيث أن تلف الأنسجة الضامة قد يؤثر على الشريان الأبهر ويقوم بإضعافه.

تمدد الأوعية الدموية  (أم الدم الأبهرية)

ضغط الدم على القلب قد يتسبب في حدوث انتفاخ الشريان الأبهر، وعادة ما يحدث هذا لدى الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان حيث يحدث الأمر في الجزء السفلي من الشريان الأبهر عند نقطة خروج الشريان من القلب.

تسلخ الأبهر

يتكون جدار القلب من عدة طبقات، ويحدث تسلخ الأبهر عندما يحدث تمزق صغير في الطبقات الداخلية من جدار الأبهر، وبالتالي ينضغط الدم بين الطبقات الداخلية والخارجية لجدار الأبهر، ونتيجة للأمر يشعر الشخص بألم حاد في الصدر والظهر، وقد يتسبب تسلخ الأبهر في حدوث تمزق شديد قد يتسبب في الوفاة.

تشوه الصمام

من الأمور الشائعة أن يتعرض المصابون لهذه المتلازمة لوجود مشكلات في صمامات القلب، والتي قد تتشوه بالكامل أو تصبح مرنة بصورة مفرطة. وعندما لا تقوم صمامات القلب بالعمل بصورة فعالة، حينها يعمل القلب بصورة أكبر ليعوض هذه المشكلة، وبالتالي قد يؤدي ذلك في النهاية لحدوث فشل عضلة القلب.

مضاعفات العين

انتباذ العدسة

يحدث انتباذ العدسة عندما تتحرك العدسة من مكانها نتيجة ضعف البناء الذي يدعمها، وعادة ما يُصيب المرض أكثر من نصف المصابين بمتلازمة مارفان.

مشكلات العدسة

تُزيد هذه المتلازمة من حدوث تمزق أو انفصال في الشبكية، وهو النسيج الحساس الموجود في الجزء الخلفي من جدار العين.

المياه الزرقاء والمياه البيضاء

الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة ما يكونوا أكثر عرضة للإصابة بهذه المشكلات في سن صغير. حيث تتسبب المياه الزرقاء في حدوث ضغط على العين، مما قد يتسبب في حدوث تلف للعصب البصري، والمياه البيضاء هى عبارة عن وجود مناطق غائمة بالعين، وعادة ما تكون العين الطبيعية شفافة.

مضاعفات الهيكل العظمي

تزيد هذه المتلازمة من خطر حدوث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري مثل الجنف، كما يمكن أن تتداخل مع النمو الطبيعي للضلوع، وبالتالي قد تتسبب في بروز عظام الصدر أو أن تصبح غائرة، ويُعتبر ألم القدم وآلام أسفل الظهر من الأعراض الشائعة لهذه المتلازمة.

مضاعفات الحمل

تستطيع هذه المتلازمة إضعاف جدار الشريان الأبهر، وأثناء الحمل يقوم قلب المرأة بضخ كمية أكبر من الدم، وبالتالي قد يتسبب الأمر في حدوث ضغط أكبر على الشريان الأبهر، وبالتالي زيادة مخاطر الانسلاخ والتمزق.

أسباب متلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان نتيجة لحدوث خلل في الجين المسئول عن إنتاج البروتين الذي يساعد في إعطاء الأنسجة الضامة المرونة والقوة. وعادة ما يرث المصابون بهذه المتلازمة هذا الجين من أحد الوالدين المصابين بالمرض، حيث يبلغ معدل إصابة الطفل المولود لوالد مريض نسبة 50:50، وهناك 25 % من الحالات المصابة بالمرض لا يكون أي من والديها حامل للمرض، وبالتالي يحدث الأمر نتيجة لخلل جيني.

عوامل خطر متلازمة مارفان

تؤثر هذه المتلازمة على كلاً من النساء والرجال بصورة متساوية، لأنها حالة وراثية، حيث يزداد خطر الإصابة بهذه المتلازمة عندما يكون أحد الوالدين مصاباً به.

تشخيص متلازمة مارفان

قد يمثل تشخيص هذه المتلازمة تحدياً للأطباء، حيث تتشابه أعراضه مع كثير من أمراض الأنسجة الضامة، وتختلف أعراض المرض بصورة كبيرة داخل أفراد العائلة الواحدة سواء كان في الحدة أو التكوين الجسدي.

ولابد من توافر خليط من الأعراض ووجود سجل عائلي لتأكيد المرض، وقد يكون لدى الشخص بعض الأعراض، ولكنها لن تكون كافية لتشخيصه بالمرض.

اختبار القلب

إذا شك الطبيب بإصابتك بمتلازمة مارفان، ربما يطلب منك الطبيب عمل رسم قلب، وفحص الايكو حيث يتم استخدام الموجات الصوتية لأخذ صورة لحركة القلب. حيث يتحقق الطبيب من حالة القلب والصمامات، وحجم الشريان الأبهر، ومن التقنيات المستخدمة الأشعة المقطعية، والرنين المغناطيسي.

وإن تم تشخيصك بالمرض، ستكون بحاجة لعمل رسم دوري للقلب للتأكد من حجم وحالة الشريان الأبهر.

 اختبارات العين

من الفحوصات التي قد يتم إجرائها للعين:

  • اختبار المصباح الشّقي، ويتم استخدام هذا الاختبار للتحقق من انتباذ العدسة، و المياه البيضاء، وانفصال الشبكية.
  • اختبار ضغط العين، ويُستخدم في حالات المياه الزرقاء، وقد يقوم الطبيب بقياس الضغط الموجود داخل العين من خلال لمسها باستخدام آلة محددة.

الاختبار الوراثي

إن كانت نتائج الاختبارات المعروفة لهذه المتلازمة غير واضحة، حينها قد يكون الاختبار الجيني مفيداً، وربما تكون بحاجة إلى التحدث إلى استشاري مختص في الأمور الجينية قبل التفكير في إنشاء عائلة، وذلك لمعرفة احتمالية انتقال المرض إلى أطفالك.

علاج متلازمة مارفان

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن تركز الأدوية الموجودة على منع مضاعفات هذا المرض، ولتحقيق هذا يجب أن يخضع المصاب للفحص بصورة دورية لمراقبة الأعراض والتلف الناتج عن الإصابة بالمرض.

وفي الماضي نادراً ما كانت تتجاوز أعمار المصابون بهذا المرض الـ 40 عاماً، ومع العناية الدورية وطرق العلاج الحديثة، يستطيع المصابون بهذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية أكثر.

الأدوية

عادة ما يقوم الأطباء بوصف الأدوية التي تقوم بخفض ضغط الدم لمنع تضخم الشريان الأبهر، ومن الأدوية المستعملة لهذا الغرض حاصرات مستقبلات بيتا، والتي تساعد القلب على النبض ببطيء وبقوة أقل، ويُعتبر لوسارتان واحد من أدوية الضغط الحديثة، والتي يمكن أن تساعد في حماية الشريان الأبهر.

العلاج الفيزيائي

مشاكل انتباذ العدسة يمكن علاجها بفاعلية من خلال استخدلم النظارات، والعدسات اللاصقة، والتي تكسر الضوء وتفرقه حول العدسة أو من خلالها.

الإجراءات الأخرى

اعتماداً على الأعراض، يمكن أن تتضمن الإجراءات الآتي:

  • إصلاح الشريان الأبهر.
  • علاج الجنف.
  • إصلاح عظام الصدر.
  • جراحات العين.

أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية

متلازمة مارفان

قد يجب على المريض تجنب بعض الأنشطة وبعض الألعاب الرياضية، إن كان الشخص يعاني من خطر الإصابة بتمزق الشريان الأبهر، أو التي قد تتسبب في ارتفاع ضغط الدم مثل رياضة رفع الأثقال، ولكن قد تكون هناك بعض الرياضات الأكثر أماناً مثل البولينج، والتنس، والجولف.

التكيف مع المرض والمساندة

التعايش مع مرض وراثي قد يكون صعب جداً على كلاً من الأطفال والبالغين، فالبالغين الذين يصابون به في مرحلة ما من حياتهم، قد يتسائلون عن تأثير المرض على مهنهم، وعلاقاتهم، وتقبلهم لأنفسهم، وقد يشعرون بالقلق من نقل الجين المسبب للمرض إلى أطفالهم.

وقد يكون تأثير المتلازمة أكبر على الأطفال، خاصة إن أصاب الطفل وقد أصبح لديه حالة من الوعي، أو في حالة كان المصاب به أحد المراهقين، حيث قد يؤثر المرض على المظهر، والمستوى الأكاديمي، ومهارات الحركة.

الدعم العاطفي والعملي

يستطيع أن يعمل كلا من الآباء والمدرسين والأطباء لتقديم الدعم المادي وبعض الحلول التدريبية للتعامل مع المرض، حيث يمكن علاج مشكلات الرؤية التي قد يواجهها الأطفال في المدرسة من خلال تركيب عدسات طبية لاصقة.

وبالنسبة لصغار السن، يُعتبر المظهر الجسدي بنفس أهمية المستوى الأكاديمي، ويمكن للوالدين التعامل مع هذه المشكلة من خلال تقديم بعض الحلول مثل:

  • ارتداء العدسات اللاصقة بدلاً من النظارات.
  • داعم للجنف.
  • الذهاب لطبيب الأسنان لعلاج مشاكل الأسنان المزدحمة.
  • ملابس تتناسب مع طول ونحافة الجسم.

وعلى المدى البعيد، قد تكون المعلومات الدقيقة عن المرض، والرعاية الطبية الجيدة، والدعم الإجتماعي، قد يكون كافياً لمساعدة كلاً من الأطفال والبالغين للتكيف مع المرض.

الاستعداد لموعد الطبيب

متلازمة مارفان

يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم، لذا قد تكون بحاجة لعدد من المختصين مثل:

  • أخصائي القلب والأوعية الدموية.
  • أخصائي العيون.
  • أخصائي العظام.
  • أخصائي الأمراض الوراثية.

ما يجب عليك فعله

ولتحصل على أفضل نتائج ممكنة أثناء موعدك مع الطبيب قم بـ:

  • كتابة أعراضك كلها.
  • كتابة تاريخك المرضي، وأي علامات جراحية سابقة.
  • كتابة الأدوية والمكملات التي تتناولها.

ما الذي تتوقعه من الطبيب؟

سيكون الطبيب بحاجة لسماع أعراضك كلها، وهل هناك أحد من عائلتك مصاب بالمرض، أو إن كان أحدهم يعاني من مشكلات القلب، أو توفي نتيجة للأمر.

الأسئلة المتعلقة

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *