متلازمة ميلاس   MELAS syndrome

متلازمة ميلاس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى السكتة الدماغية والخرف. متلازمة ميلاس عبارة عن اختصار يرمز إلى اعتلال الميتوكوندريا ويؤدي إلى نوبات مشابهة للسكتة الدماغية.

 أسباب متلازمة ميلاس

تحدث متلازمة ميلاس بسبب طفرات في المادة الوراثية (DNA) في الميتوكوندريا. في حين أن معظم الحمض النووي الموجود لدينا في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية، فإن بعض الحمض النووي موجود في خلية أخرى مهمة تسمى الميتوكوندريا.

توجد الميتوكوندريا خارج النواة في السيتوبلازم في الخلية. يحتوي كل ميتوكوندريون على كروموسوم مصنوع من الحمض النووي يختلف تمامًا عن الكروموسومات المعروفة في النواة. كروموسوم الميتوكوندريا أصغر بكثير، فهو دائري الشكل (في حين أن الكروموسومات الموجودة في النواة عادة ما تكون على شكل قضبان)، هناك العديد من نسخ كروموسوم الميتوكوندريا في كل خلية وبغض النظر عما إذا كنا ذكرًا أو أنثى، فإننا نرث كل كروموسوم الميتوكوندريا من والدتنا.

يستخدم الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا لدينا لتصنيع البروتينات المشاركة في الوظيفة الرئيسية للميتوكوندريا، لإنتاج الطاقة وقوة الخلايا في الجسم.

ما هي متلازمة ميلاس

متلازمة ميلاس هو شكل من أشكال الخرف. وسببه طفرات في المادة الوراثية (الحمض النووي) في الميتوكوندريا. حيثُ يُستخدم الكثير من الحمض النووي داخل الميتوكوندريون لتصنيع البروتينات التي تساعد في وظيفة إنتاج الطاقة ودورة كربس.

نتيجة للاضطراب في وظيفة الميتوكوندريا يعاني مرضى متلازمة ميلاس من خلل وظيفي في الدماغ (اعتلال دماغي) مع نوبات صداع، وكذلك مرض عضلي مع تراكم حمض اللاكتوز في الدم وشلل موضعي مؤقت و النوبات القوية والتفكير الشاذ (الخرف).

ستوري

ما هي أعراض متلازمة ميلاس

نتيجة للاضطراب في وظيفة الميتوكوندريا، تتطور الأعراض عند مرضى ميلاس إلى:

  • ضعف في الدماغ (اعتلال الدماغ) مع نوبات وصداع
  • وكذلك مرض العضلات مع تراكم حمض اللاكتوز في الدم (حالة تسمى الحماض اللاكتوزي )
  • شلل مؤقت (مثل نوبات السكتة الدماغية)
  • تفكير غير طبيعي (الخرف).

 تشخيص متلازمة ميلاس

عادة ما يشتبه في تشخيص متلازمة ميلاس لأسباب عديدة. ومع ذلك، يتطلب تأكيد التشخيص عادة أخذ عينة من العضلات أو الدماغ. عينة العضلات تُظهر الألياف الحمراء خشنة مميزة. والعينة الدماغية تُظهر تغييرات في الدماغ شبيهه بالسكتة الدماغية.

وقت ظهور الأعراض في متلازمة ميلاس

يمكن أن تؤثر متلازمة ميلاس على الأشخاص في أوقات مختلفة جدًا في الحياة، تتراوح أعمارهم بين 4 و 40 عامًا أو أكثر. ومع ذلك، فإن معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة ميلاس تظهر عليهم الأعراض قبل بلوغهم سن العشرين. السكتة الدماغية دليل مرئي على ظهور أعراض متلازمة ميلاس.

علاج متلازمة ميلاس

لا يوجد علاج معروف لهذا المرض  ولذلك فهو مرض مميت. تتم إدارة المرضى وفقًا لمناطق الجسم التي تتأثر في وقت معين. اسُتخدمت مضادات الأكسدة والفيتامينات كعلاج، لكن لم يتم الإبلاغ عن نجاحات ثابتة.

هل هناك أمراض  أخرى متعلقة بالميتوكوندريا

نعم، الطفرات (التغيرات الوراثية) في كروموسوم الميتوكوندريا مسؤولة عن عدد من الاضطرابات الأخرى بخلاف متلازمة ميلاس مثل:

  • مرض عيني مهم يدعى ضمور البصري الوراثي ليبر
  • نوع من الصرع يطلق عليه MERRF
  • مرض عصبي عضلي يسمى متلازمة كيرنز ساير.

لم تكن متلازمة ميلاس وجميع أمراض الميتوكوندريا الأخرى مفهومة جيدًا قبل اكتشاف أنها كانت نتيجة طفرات في الصبغيات في الميتوكوندريا.

 

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *