مرض البورفيريا Porphyria

مرض البورفيريا يُشير إلى مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البورفيرين في جسمك، البورفيرين ضروري لوظيفة الهيموغلوبين، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يربط بين البورفيرين، ويربط الحديد ويحمل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة، مستويات عالية من البورفيرينات في الجسم يمكن أن تسبب مشاكل كبيرة.

هناك فئتان عامتان من مرض البورفيريا:

  • الحاد، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي .
  • الجلدي، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الجلد.

وبعض أنواع البورفيريا لها أعراض الجهاز العصبي وأعراض الجلد. وعلامات وأعراض البورفيريا تختلف، وهذا يتوقف على كل نوع. وعادةً ما تكون البورفيريا موروثة من أحد الوالدين أو كلاهما، وذلك من خلال تمرير جين غير طبيعي لطفلهم.

وعلى الرغم من أنه لا يمكن علاج البورفيريا، إلا أن بعض التغييرات في نمط الحياة لتجنب ظهور الأعراض قد تساعدك على إدارتها، ويعتمد علاج الأعراض على نوع البورفيريا التي لديك.

أعراض مرض البورفيريا

يمكن أن تختلف أعراض مرض البورفيريا على نطاق واسع في الشدة، حسب النوع وبين الأفراد، بعض الأشخاص الذين يعانون من طفرات الجين الذي يسبب البورفيريا لم تظهر عليهم أي أعراض.

 مرض البورفيريا الحاد

تشمل البورفيريات الحادة أشكال المرض التي تسبب عادة أعراض الجهاز العصبي، والتي تظهر بسرعة ويمكن أن تكون شديدة، و قد تستمر الأعراض أيامًا إلى أسابيع وعادة ما تتحسن ببطء بعد الهجوم، البورفيريا الحادة المتقطعة هي الشكل الشائع لمرض البورفيريا الحاد.

وقد تشمل علامات وأعراض البورفيريا الحادة:

  • ألم شديد في البطن
  • ألم في صدرك أو ساقيك أو الظهر
  • الإمساك أو الإسهال
  • القيء والغثيان
  • ألم في العضلات
  • وخز وخدر وضعف أو شلل
  • البول الأحمر أو البني
  • التغيرات العقلية، مثل القلق والارتباك والهلوسة والارتباك أو جنون العظمة
  • مشاكل في التنفس
  • مشاكل التبول
  • دقات قلب سريعة أو غير منتظمة يمكن أن تشعر بها (خفقان)
  • ضغط دم مرتفع
  • النوبات

 مرض البورفيريا الجلدية

تشمل البورفيريا الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة لحساسية ضوء الشمس، لكن هذه الأشكال لا تؤثر عادة على الجهاز العصبي.

نتيجة التعرض لأشعة الشمس، قد تواجهك:

  • الحساسية للشمس والضوء الاصطناعي في بعض الأحيان، مما تسبب في ألم حارق
  • احمرار الجلد المؤلم المفاجئ (حمامي) وتورم (وذمة)
  • بثور على الجلد المكشوف، وعادة ما تكون اليد والذراعين والوجه
  • جلد رقيق هش مع تغيرات في لون البشرة (صبغة)
  • نمو الشعر الزائد في المناطق المتضررة
  • البول الأحمر أو البني

عندما ترى الطبيب المُعالج

العديد من علامات وأعراض البورفيريا تشبه أعراض الحالات الأكثر شيوعًا. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب معرفة ما إذا كنت تواجه نوبة البورفيريا. وإذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، التمس العناية الطبية.

أسباب مرض البورفيريا

مرض البورفيريا
صورة توضح تكوين الهيموجلوبين

جميع أنواع البورفيريا تنطوي على مشكلة في إنتاج الهيم. ويعد الهيم أحد مكونات الهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والذي ينقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء الجسم. إنتاج الهيم الذي يحدث في نخاع العظم والكبد، يتضمن ثمانية إنزيمات مختلفة ونقص إنزيم معين يحدد نوع البورفيريا.

في البورفيريا الجلدية

تتراكم البورفيرينات في الجلد، وعندما تتعرض لأشعة الشمس، تسبب الأعراض، وفي البورفيريات الحادة، تتراكم الحويصلة على الجهاز العصبي.

الأشكال الوراثية

معظم أشكال البورفيريا موروثة. يمكن أن تحدث البورفيريا إذا ورثت:

  • جين معيب من أحد والديك (نمط جسمي سائد)
  • جينات معيبة من كلا الوالدين (نمط وراثي جسمي متنحي)
  • فقط لأنك ترث الجينات أو الجينات التي يمكن أن تسبب البورفيريا لا يعني أنه سيكون لديك علامات وأعراض. قد يكون لديك ما يسمى البورفيريا الكامنة، وليس لديك أعراض. هذا هو الحال بالنسبة لمعظم ناقلات الجينات غير الطبيعية.

الأشكال المكتسبة

يتم الحصول على البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) عادةً بدلاً من الموروثة، على الرغم من أن نقص الإنزيمات قد يكون وراثيًا. يمكن أن تسبب بعض الأعراض التي تؤثر على إنتاج الإنزيم، مثل الكثير من الحديد في الجسم أو مرض الكبد أو دواء الاستروجين أو التدخين أو تعاطي الكحول بشكل مفرط.

عوامل خطر مرض البورفيريا

بالإضافة إلى المخاطر الوراثية، قد تؤدي العوامل البيئية إلى تطور علامات وأعراض البورفيريا، عندما تتعرض إلى عوامل خطر، يزداد طلب جسمك على إنتاج الهيم. وهذا يطغى على الأنزيم الناقص، مما يؤدي إلى بدء عملية تسبب تراكم البورفيرين.

تتضمن أمثلة عوامل الخطر المُحتملة:

  • التعرض لأشعة الشمس
  • بعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية الهرمونية
  • المخدرات الترفيهية
  • الرجيم أو الصيام
  • التدخين
  • الإجهاد البدني، مثل الالتهابات أو غيرها من الأمراض
  • ضغط عاطفي
  • تعاطي الكحول
  • هرمونات الحيض، نوبات البورفيريا الحادة نادرة قبل البلوغ وبعد انقطاع الطمث عند النساء

مضاعفات مرض البورفيريا

المضاعفات المحتملة تعتمد على شكل البورفيريا:

  • يمكن أن تكون البورفيريات الحادة مهددة للحياة إذا لم تتم معالجة أي هجوم على الفور. أثناء النوبة، قد تواجه الجفاف ومشاكل التنفس والنوبات وارتفاع ضغط الدم. وغالبا ما تتطلب العلاج في المستشفى. وقد تشمل المضاعفات طويلة الأجل مع النوبات الحادة المتكررة الألم المزمن والفشل الكلوي وتلف الكبد.
  • البورفيريا الجلدية يمكن أن تؤدي إلى تلف دائم للجلد. أيضا، يمكن أن تتكون بثور الجلد المصابة، عندما تلتئم بشرتك بعد البورفيريا الجلدية، فقد يكون لها مظهر غير طبيعي وملونة، أو تكون هشة، أو تترك ندبات.

الوقاية من مرض البورفيريا

على الرغم من عدم وجود طريقة لمنع البورفيريا، إذا كنت تعاني من هذا المرض، تجنّب عوامل الخطر للمساعدة في منع الأعراض. ونظرًا لأن البورفيريا عادة ما تكون اضطرابًا وراثيًا، فقد يرغب إخوتك وأفراد أسرتك الآخرون في التفكير في الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا يعانون من المرض، والحصول على المشورة الوراثية إذا لزم الأمر.

تشخيص مرض البورفيريا

مرض البورفيريا
تحاليل الدم للكشف عن مرض البورفيريا

العديد من علامات وأعراض البورفيريا مماثلة لأعراض الأمراض الأكثر شيوعاً. أيضًا، نظرًا لأن البورفيريا أمر نادر الحدوث، فقد يكون تشخيص المرض أكثر صعوبة.

والاختبارات المعملية مطلوبة لإجراء تشخيص نهائي للبورفيريا ولتحديد أي شكل من أشكال المرض لديك، يتم إجراء اختبارات مختلفة حسب نوع البورفيريا التي يشتبه بها طبيبك. تشمل الاختبارات مجموعة من اختبارات الدم أو البول أو البراز.

وقد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات لتأكيد نوع البورفيريا لديك، قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة في عائلة شخص مصاب بالبورفيريا.

علاج مرض البورفيريا

يعتمد العلاج على نوع البورفيريا لديك وشدة الأعراض. ويتضمن العلاج تحديد وتجنب مسببات الأعراض ثم تخفيف الأعراض عند حدوثها.

تجنب عوامل الخطر

قد يشمل تجنب عوامل الخطر:

  • عدم استخدام الأدوية المعروفة لإثارة نوبات حادة، اسأل طبيبك للحصول على قائمة الأدوية الآمنة وغير الآمنة.
  • عدم استخدام الكحول أو المخدرات الترفيهية.
  • تجنب الصيام واتباع نظام غذائي يتضمن تقييد السعرات الحرارية الشديدة.
  • عدم التدخين.
  • أخذ بعض الهرمونات لمنع نوبات ما قبل الحيض.
  • تقليل التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون في الهواء الطلق، ارتدي ملابس واقية واستخدم واقي من الشمس غير شفاف مثل أحد أكسيد الزنك. عندما تكون في الداخل، استخدم عوامل تصفية النوافذ.
  • علاج الالتهابات وغيرها من الأمراض على وجه السرعة.
  • اتخاذ خطوات للحد من التوتر العاطفي.

 علاج مرض البورفيريا الحادة

  • يركز علاج نوبات البورفيريا الحادة على توفير علاج سريع للأعراض ومنع المضاعفات. وقد يشمل العلاج:
  • حقن الهيمين، وهو دواء من أشكال الهيم، للحد من إنتاج الجسم من البورفيرين
  • السكر في الوريد (الجلوكوز) أو السكر الذي يتم تناوله عن طريق الفم، إن أمكن للحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات
  • العلاج في المستشفى لعلاج الأعراض مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشاكل في التنفس

 علاج البورفيريا الجلدية

يركز علاج البورفيريا الجلدية على الحد من التعرض للمحفزات مثل أشعة الشمس وتقليل كمية البورفيرين في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. هذا قد يشمل:

  • قم بشكل دوري بسحب الدم لتقليل الحديد في الجسم ، مما يقلل البورفيرين.
  • تناول دواء يستخدم لعلاج الملاريا وهو هيدروكسي كلوروكين أو أقل كلوروكين لامتصاص البورفيرين الزائد ومساعدة جسمك على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد. وتستخدم هذه الأدوية بشكل عام فقط في الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل حدوث فغر.
  • مكمل غذائي ليحل محل نقص فيتامين (د) الناجم عن تجنب أشعة الشمس.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كان لديك البورفيريا:

  • تعلم ما يمكن أن يؤدي إلى الأعراض. تحدث إلى طبيبك حول نوع البورفيريا التي لديك، واعتاد على مسببات الأعراض المحتملة وطرق تجنبها.
  • إبلاغ مقدمي الرعاية الصحية الخاص بك. أخبر جميع مقدمي الرعاية الصحية أن لديك البورفيريا. هذا مهم بشكل خاص لأنه في بعض الأحيان قد تؤدي العلاجات أو الأدوية أو الجراحة إلى ظهور أعراض البورفيريا.
  • ارتداء سوار التنبيه الطبية أو قلادة. احصل على معلومات حول حالتك مدرجة على سوار أو قلادة تنبيه طبي، وارتديها دائمًا.

التعامل والدعم مع مرض البورفيريا

البورفيريا مرض مزمن، حيث لا يمكن علاج السبب الكامن وراءه. ومع ذلك، يمكن أن تدار البورفيريا عادة عن طريق العلاج وتغيير نمط الحياة بحيث يمكنك أن تعيش حياة كاملة وصحية.

التحضير لموعدك مع الطبيب المُعالج

إذا كانت لديك علامات وأعراض البورفيريا، فمن المحتمل أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية. ومع ذلك، نظرًا لأنه يصعب تشخيص البورفيريا، فقد يتم إحالتك إلى طبيب متخصص في أمراض الدم. وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد، وماذا تتوقع من طبيبك.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك، قم بعمل قائمة من:

  • أي أعراض تواجهها، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بسبب موعدك
  • المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو تغييرات الحياة الحديثة
  • جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب أو المكملات الأخرى التي تتناولها، بما في ذلك الجرعات
  • أسئلة لطرحها على طبيبك

أسئلة تسألها للطبيب

قد تشمل الأسئلة التي تطرحها طبيبك:

  • ما هو السبب المحتمل لأعراضي؟
  • ما هي الأسباب المحتملة الأخرى؟
  • ما أنواع الاختبارات التي أحتاجها؟
  • ما هو أفضل علاج؟
  • ما هي بدائل العلاج الأساسي الذي تقترحه؟
  • لدي حالة صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه معا بشكل أفضل؟
  • هل هناك أي احتياطات أو قيود يجب علي اتباعها؟
  • هل أحتاج إلى اختبار جيني؟ إذا كان الأمر كذلك، هل يجب فحص أفراد عائلتي؟
  • هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أثناء موعدك.

ما يمكن توقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك طبيبك عدة أسئلة. كن مستعدًا للرد عليها لقضاء بعض الوقت في المناطق التي تريد التركيز عليها. بعض الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك تشمل:

  • متى أول مرة بدأت تعاني من أعراض؟
  • هل كانت الأعراض مستمرة أو في بعض الأحيان؟
  • ما  الذي يبدو أنه يحسن الأعراض الخاصة بك؟
  • ماذا يبدو أن تتفاقم الأعراض الخاصة بك؟
  • هل لدى أي من أفراد الأسرة أعراض مماثلة؟

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *