مرض كانافان Canavan disease

مرض كانافان هو عبارة عن مرض وراثي، يقوم هذا المرض بمنع خلايا المخ من إرسال المعلومات واستقبالها بصورة صحيحة.

يعتبر مرض كانافان من الأمراض الخطيرة، والتي تؤثر على الأطفال، قد لا يعاني الأطفال المصابون بمرض كانافان من أية أعراض يمكن ملاحظتها عند الولادة، حيث تبدأ أعراض مرض كانافان بالظهور خلال الشهور القليلة الأولى.

أعراض مرض كانافان

تختلف أعراض مرض كانافان بصورة كبيرة، فقد لا يعاني الأطفال المصابون بالمرض من نفس الأعراض، ومن أشهر الأعراض الخاصة بالمرض:

  • محيط رأس أكبر من المعدل الطبيعي.
  • ضعف القدرة على التحكم في الرأس والرقبة.
  • ضعف مجال الرؤية والقدرة على تعقب الأشياء.
  • توتر العضلات الغير طبيعي، والذي يؤدي إلى تصلب العضلات أو مرونتها.
  • وضع الجسم الغير طبيعي، مع وجود رجلين مستقيمتين وذراعين مثنيتين.
  • صعوبة الأكل، واندفاع الطعام أحياناً إلى الأنف.
  • صعوبات في النوم.
  • النوبات.

عادة ما تظهر الزيادة في محيط الرأس بشكل مفاجيء، بينما تظهر الأعراض الأخرى ببطء، على سبيل المثال قد تبدأ مشكلات الرؤية لدى الأطفال بصورة واضحة مع تطور نمو الطفل. يعتبر مرض كانافان من الأمراض التي تتقدم باستمرار، لذا قد تزداد الأعراض سوءاً بمرور الوقت.

مضاعفات مرض كانافان

اعتماداً على حدة المرض، قد لا يستطيع الأطفال المصابون بمرض كانافان الجلوس، أو الزحف، أو المشي، وربما يعاني الأطفال من مشكلات البلع.

يتعرض الأطفال المصابون بمرض كانافان لتأخر في النمو، وتأخر في اللغة والمهارات الأخرى، وعادة ما تظهر متأخرة أو قد لا تظهر أبداً، قد تتأثر حاسة السمع أو قد لا تتأثر بمرض كانافان. ويكون لهذه المضاعفات تأثير مباشر على حياة الطفل.

ستوري

 أسباب مرض كانافان

مرض كانافان هو واحد من مجموعة من الأمراض الوراثية والمعروفة باسم حثل المادة البيضاء (leukodystrophies)، وتؤثر هذه الأمراض على طبقة المايلين المغلفة للأعصاب، ويساعد المايلين على نقل الإشارات العصبية من عصب لآخر.

يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من نقص أحد الإنزيمات المهمة والمسمى بأسيلاز الأسبارتات (aspartoacylase)، ويساعد هذا الإنزيم في تكسير حمض ن-أسيتيل الأسبارتيك الموجود في المادة البنائية للمايلين، وبدون وجود الإنزيم لن يتم تكوين المايلين بصورة صحيحة، وبالتالي سوف يتأثر نشاط الأعصاب الموجودة داخل المخ والجهاز العصبي المركزي.

لابد من أن يحمل كلا الوالدين الجين المتسبب في غياب إنزيم أسيلاز الأسبارتات، وذلك حتى يصاب الأطفال بمرض كانافان، وعندما يحمل كلا الوالدين الجين المسبب للمرض، تكون نسبة إصابة كل طفل بالمرض هي 25%.

تشخيص مرض كانافان

مرض كانافان

يمكن أن يكشف فحص الدم أثناء الحمل إذا ما كان الطفل مصاباً بالمرض أو لا، وفي حالة كنت تحملين الجين المسبب للمرض، فربما تكونين بحاجة للتفكير في تحليل الجينات الوراثية قبل التفكير في الحمل. لو كنت حامل بالفعل ربما ستكونين بحاجة لفحص الدم لمعرفة إذا ما كان الطفل مصاباً أو لا.

 علاج مرض كانافان

لا يوجد علاج لمرض كانافان، والهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض وتحسين حياة الطفل، وستختلف خطة علاج الطفل بناءاً على الأعراض الشخصية لكل طفل، وسيقوم الطبيب المشرف على العلاج باختيار خطة العلاج التي تتناسب مع احتياجات الطفل.

قد يتم استخدام أنابيب الطعام من أجل الأطفال الذين يعانون من مشكلات خطيرة في البلع، حيث تستطيع هذه الأنابيب توفير المواد الغذائية التي يحتاجها الطفل، وتمنحه الكمية المناسبة من السوائل حتى لا يصاب بـ الجفاف.

يمكن أن يساعد العلاج الفيزيائي وأدوات التكيف في تحسين هيئة الطفل ووضعه، وقد يساعد الليثيوم وبعض الأدوية الأخرى في التحكم في النوبات التي يصاب بها الطفل.

هناك العديد من الأبحاث الواعدة بشأم علاج مرض كانافان، ولكن لا تزال هذه الأبحاث في المراحل الأولية، وتتضمن هذه الأبحاث العلاج بالجينات وزرع الخلايا الجذعية، وهناك القليل من السجلات الدولية يتم إنشائها من أجل دراسة أسباب وطرق العلاج المرض بصورة أفضل.

تأثير مرض كانافان على عمر الطفل

يعتبر طبيب الأطفال هو أفضل مصدر للحصول على المعلومات بشأن حالة طفلك، وتختلف نظرة الأشخاص بناءاً على مدى حدة الحالة، والأعراض، والمضاعفات التي سببتها الحالة.

العديد من الأطفال المصابين بالمرض يصابون بعدد من الإعاقات الناتجة عن مشكلات الجهاز العصبي المركزي، ويمكن أن تؤثر المضاعفات على العمر المتوقع للطفل، حيث لا يصل أغلب الأطفال المصابين بمرض كانافان لمرحلة البلوغ.

هناك حالة خفيفة من مرض كانافان والتي تتسبب في حدوث تأخر في النمو وبعض الأعراض الأخرى، برغم أن هذا الشكل من الأشكال الأقل شيوعاً بين الأشكال الأخرى من المرض، فالأطفال المصابون بهذا النوع الخفيف من المرض يستطيعون أن يعيشوا جيداً في مرحلة البلوغ.

التكيف مع المرض والحصول على المساندة

ابحث عن مجموعات الدعم الخاصة بالمرض في منطقتك إن وُجدت، حيث ستساعد مجموعات الدعم على التكيف مع المرض، كما ستساعد هذه المجموعات في توفير المعلومات التي قد تساعد العائلات في التعرف على المرض وعلى الأبحاث الجديدة من أجل علاج المرض.

كما ستساعد مجموعات الدعم في تعرفك على المزيد من العائلات التي تعاني من نفس الحالة، وستكون هذه العائلات قادرة على تفهم ما تمر به من مشاعر وصعوبات، وبالتالي قد يساعد الأمر في تخفيف ما تشعر به.

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *