متلازمة كليبل- ترينوناي Klippel-Trenaunay Syndrome

تُعتبر متلازمة كليبل- ترينوناي والتي تُعرف أيضًا ب KTS، مرض نادر للغاية، ويحدث عند ولادة الطفل، وهو يشتمل نمو غير طبيعي في الأوعية الدموية، والأنسجة الرخوة والعظام، والجهاز الليمفاوي.

ADVERTISEMENT

وتظهر السمات الرئيسية المحددة لهذا المرض على شكل وحمة حمراء (بقعة خمرية اللون)، نمو زائد للأنسجة والعظام، وتشوهات بالأوردة، مع احتمال وجود حالات غير طبيعية بالجهاز الليمفاوي. وعلى الرغم من أنه لا يوجد علاج فعلي لهذا المرض، فإن الهدف من العلاج هو التحكم في حدوث الأعراض، ومنع حدوث المضاعفات.

أعراض متلازمة كليبل- ترينوناي

يظهر على الأشخاص حاملي متلازمة كليبل- ترينوناي الأعراض التالية، والتي تختلف حسب مدى خطورة المرض:

ADVERTISEMENT
  • بقعة خمرية اللون، وترجع هذه الوحمة ذات اللون الوردي إلى اللون الأحمر الأرجواني إلى وجود أوعية دموية صغيرة (شعيرات دموية) في الطبقة العليا من الجلد. وعادة ما تغطي تلك الوحمة جزء من ساق واحدة، ولكنها تستطيع أن تشمل أي جزء من الجلد، وقد يصبح لونها أفتح أو أكثر قتامة مع تقدم العمر.
  • تشوهات للأوردة، وهذا يشمل الأوردة المتورمة والملتفة حول بعضها (الدوالي الوريدية) والتي توجد عادة على سطح الساقين. وقد تتضمن أيضًا أوردة غير طبيعية أكثر عمقًا في الذراعين والساقين والبطن والحوض. ومن الممكن وجود أنسجة إسفنجية ممتلئة بأوردة صغيرة بداخل الجلد أو تحته. وقد تصبح تلك الأعراض أكثر ظهورًا مع تقدم العمر.
  • نمو زائد في العظام والأنسجة اللينة. ويبدأ هذا العَرَض في الظهور في مرحلة الطفولة، ويكون ملازمًا لساق واحدة فقط، ولكن من الممكن أن يحدث في إحدى الذراعين، ونادرًا ما يظهر في الوجه أو الجذع. وهذا النمو الزائد بالعظام والأنسجة يجعل الأطراف أكبر وأكثر طولًا. وهناك بعض الأمور النادرة التي قد تحدث مثل التحام أصابع اليدين أو القدمين، وأيضًا وجود أصابع زائدة باليدين أو القدمين.
  • تشوهات بالجهاز الليمفاوي، وهو أحد أجزاء الجهاز المناعي، والذي يقوم بحمايتنا ضد العدوى والأمراض، وينقل السائل الليمفاوي. وهناك بعض الأوعية الليمفاوية الأخرى يمكن ألا تعمل بالشكل الملائم لها، وهذا ما قد يؤدي إلى تسرب وتورم.
  • حالات أخرى، فقد تسبب متلازمة كليبل أيضًا إعتام عدسة العين، والمياه الزرقاء (الجلوكوما)، وخلع بمفصل الورك عند الولادة، وأمراض متعلقة بتجلط الدم.

متى ينبغي زيارة الطبيب؟

عادة ما تُكتشف تلك الملازمة عند ولادة الطفل، ومن المهم جدًا الحصول على تشخيص دقيق لتلك الحالة، كما يجب توفير الرعاية اللازم لعلاج الأعراض، ومنع حدوث المضاعفات.

أسباب متلازمة كليبل- ترينوناي

يعتبر مرض متلازمة كليبل- ترينوناي مرض جيني، حيث أنه يشمل تغير في الجينات (طفرات) وخاصة في الجين الشائع لتلك المتلازمة PIK3CA. وتلك التغيرات الجينية مسئولة عن زيادة نمو الأنسجة في الجسم مسببة زيادة في النمو.

ADVERTISEMENT

ولا تُعتبر متلازمة كليبل- ترينوناي مرض وراثي عادة، حيث تحدث تلك الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلية، في مرحلة التطور قبل الولادة.

عوامل خطورة متلازمة كليبل- ترينوناي

لا يعتبر التاريخ العائلي أحد العوامل التي تسبب حدوث خطورة، ولهذا لن يعاني الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة كليبل من ولادة طفل آخر يعاني من نفس الاضطراب الناشئ عن تلك الحالة، حتى لو كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة كليبل – ترينوناي.

مضاعفات متلازمة كليبل- ترينوناي:

يمكن أن تنتج مضاعفات متلازمة كليبل- ترينوناي بسبب تشوهات في الأوعية الدموية والأنسجة الرخوة والعظام، والجهاز الليمفاوي. حيث تتضمن الآتي:

ADVERTISEMENT
  • مضاعفات الوحمة خمرية اللون، فقد تصبح تلك البقعة الخمرية اللون أكثر سمكًا مع مرور الوقت، حيث أنها تتشكل على هيئة فقاعات تكون عرضة للنزيف أو العدوى.
  • تشوهات الوريد، فتتسبب الدوالي الوريدية في حدوث ألم شديد وتقرحات جلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. ويمكن أن تُزيد الأوردة العميقة الغير طبيعية من خطر حدوث جلطة دموية (التجلط الوريدي العميق)، كما يمكن أن تسبب حالة مرضية مهددة للحياة تُسمى جلطة الشريان الرئوي إذا انتقل إلى الرئتين. ويمكن أن تُسبب التشوهات الوريدية في منطقة الحوض أو أعضاء البطن نزيفًا داخليًا. وأيضًا قد ينتج عن الأوردة السطحية التهابات وجلطات مؤلمة لكنها أقل خطورة (الالتهاب الوريدي الخثاري السطحي).
  • نمو سريع للعظام والأنسجة الرخوة، وينتج عن ذلك ألمًا وشعورًا بالثقل، وتضخم بالأطراف ومشاكل في الحركة. وقد ينتج عن حدوث نمو زائد في ساق واحدة لتصبح أكثر طولًا من الأخرى مشاكل مع المشي، كما تؤدي إلى مشاكل بالظهر والورك.
  • تشوهات الجهاز الليمفاوي، فقد تتسبب حدوث إحدى تلك التشوهات إلى تراكم السوائل، وتورم بأنسجة الذراعين والساقين (الاستسقاء الليمفاوي)، أو تقرحات جلدية وتدهور بالجلد، وتكون كتل صغيرة (كتل ليمفاوية) بالطحال، وأيضًا تسرب للسائل الليمفاوي، أو حدوث عدوى في الطبقة التي تقع أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
  • الألم المزمن، فقد يصبح الألم مشكلة شائعة ناتجة عن تلك المضاعفات مثل العدوى أو التورم، أو مشاكل الأوردة.

تشخيص متلازمة كليبل- ترينوناي

يبدأ تشخيص متلازمة كليبل- ترينوناي بإجراء فحص بدني. وإحالة مريض تلك المتلازمة إلى متخصص في تشوهات الأوعية الدموية أمر مفيد في الحصول على توصيات في التقييم والعلاج. وأثناء التقييم يقوم الطبيب بما يلي:

  • طرح بعض الأسئلة المتعلقة بالأسرة، والتاريخ المرضي.
  • عمل اختبارات لفحص التورم، والدوالي الوريدية، وأيضًا الوحمة الخمرية اللون.
  • إجراء فحص بصري على العظام والأنسجة الرخوة.

وتستطيع تلك الاختبارات التشخيصية مساعدة الطبيب في تقييم ومعرفة نوع الحالة ومدى خطورتها، كما تساعد في تحديد العلاج. وتشمل بعض الاختبارات:

  • الفحص المزدوج، حيث يستخدم هذا الاختبار موجات عالية التردد من أجل صورة كاملة التفاصيل للأوعية الدموية.
  • التصوير التفرسي (سكانوجرام). وتُسمى أيضًا التصوير المسحي، وتساعد تلك الأشعة السينية في مشاهدة صورة للعظام وأيضًا قياسات أطوالها.
  • تصوير الرنين المغناطيسي، وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي، حيث تساعد تلك العملية في التفريق بين العظام والدهون والعضلات، والأوعية الدموية.
  • الفحص المقطعي المحوسب (CT)، فتصنع تلك التقنية صورة ثلاثية الأبعاد للجسم، وتساعد في البحث عن أي تجلطات دموية بالأوردة.
  • تصوير الوريد التبايني، فمن خلال تلك العملية نقوم بحقن صبغة بداخل الأوردة ثم أخذ صورة للأشعة السينية، فتشير لوجود أوردة غير طبيعية، أو أي تسرب، أو جلطات بالدم.

علاج متلازمة كليبل- ترينوناي

عادة لا يوجد علاج فعلي لمتلازمة كليبل- ترينوناي، ولكن على الرغم من ذلك تستطيع استشارة الطبيب لمساعدتك في كيفية التعامل مع الأعراض، وأيضًا لمنع حدوث أي مضاعفات.

ADVERTISEMENT

ومتلازمة كليبل- ترينوناي يمكنها التأثير على معظم أجهزة الجسم، لذا ستجد أن فريق الرعاية الصحية الخاص بك سيتضمن أخصائيين في طب الأوعية الدموية وجراحتها، وأمراض الجلد (طب الأمراض الجلدية)، والإشعاع التداخلي، وجراحة العظام، والعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل وغيرها من المجالات اللازمة.

وتوجد العلاجات بأكثر من طريقة يتم تحديد الطريقة المناسبة، أو الأكثر ملائمة لك وفقًا لاختيارك أنت و طبيبك، وهي كالتالي:

  • العلاج بالضغط، ويتم عن طريق لف الضمادات، أو الملابس المرنة حول الأطراف المصابة لمنع حدوث أي تورم أو مشاكل في دوالي الأوردة، و تقرحات الجلد.
  • العلاج الطبيعي، والغرض الأساسي منه هو إراحة الاستسقاء الليمفاوي في الذراعين أو الساقين، وأيضًا التغلب على تورم الأوعية الدموية عن طريق التدليك، والضغط وتحريك الطرف بشكل مناسب.
  • أجهزة تقويم العظام، وتتضمن الأحذية الطبية، أو حشوات الأحذية للتغلب على الفروق في طول الساق.
  • تثبيت قمم العظام، ويُعتبر هذا تدخل جراحي فعال للعظام، حيث يمكنه منع النمو المفرط للأطراف السفلية.
  • العلاج بالليزر، وتستخدم هذه الطريقة عادة لتفتيح البقع خمرية اللون (الوحمة)، والتخلص من الفقاعات المبكرة الموجودة على الجلد، وأيضًا علاجها.
  • استخدام الترددات الراديوية أو الليزر، لاستئصال الأوردة، وهي عبارة عن جراحة طفيفة التوغل؛ لغلق أي وريد مشوه.
  • الجراحة، فمن الأفضل في بعض الحالات أن يتم إزالة الأوردة المصابة، أو علاجها جراحيًا، وإزالة أي نسيج زائد وعلاج الزيادات في نمو العظام.
  • المعالجة بالتصليب، وهو عبارة عن تدخل طبي يُستخدم لعلاج الأوعية الدموية أو تشوهاتها، عن طريق حقن محلول في وريد مما يساعد على التئام النسيج وغلق الوريد.
  • الدواء، فوفقًا للأبحاث المبكرة، فإن هناك دواء تم اكتشافه يساعد في علاج التشوهات الوعائية المعقدة، والتي تكون مصحوبة بالأعراض يُسمى سيروليموس، ولكن قد يكون له آثار جانبية كبيرة، وهناك أيضًا المزيد من الدراسات في هذا الموضوع.

وسيتطلب الأمر أيضاً علاج للمضاعفات التي قد تحدث مثل، النزيف، أو الألم، أو العدوى، أو الجلطات الدموية، أو تقرحات الجلد.

ADVERTISEMENT

أسلوب الحياة والعلاجات المنزلية

هناك بعض الطرق قد تساعد في التحكم في أعراض متلازمة كليبل-ترنوناي وتتضمن:

  • الالتزام بمواعيد زيارة الطبيب لمساعدة الطبيب في معرفة المشاكل وتحديدها مبكرًا. وقم بسؤال طبيبك عن الجدول الأنسب لك.
  • استخدام الأحذية الطبية، إذا نصحت بهان فاستخدام مثل تلك الأنواع من الأحذية قد يساعد في تحسين الحالة البدنية لك.
  • اتباع توصيات ونصائح الطبيب بشأن الأنشطة البدنيةن فقيامك باستخدام الأطراف المصابة يساعد على تحسن حالتها كما يخفف من الاستسقاء الليمفاوي، وتورم الأوعية الدموية.
  • رفع الأطراف المصابة بقدر الإمكان، حيث أن ذلك يساعد في تخفيف الاستسقاء الليمفاوي.
  • إخبار الطبيب حال حدوث أي تغيرات، فينبغي التعاون مع الطبيب من أجل التحكم بالأعراض، ومنع حدوث مضاعفات تلك المتلازمة. اتصل بطبيبك في حال حدوث تجلطات بالدم أو عدوى، أو إذا كنت تعاني من ألم أو تورم.

التأقلم مع المرض والدعم

يُعتبر العيش مع تلك المتلازمة بمثابة التحدي. وقد توفر مجموعات الدعم اتصالًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل- ترينوناي. وتوفر تلك المجموعات، والمنظمات الأخرى المواد العلمية، والموارد، والمعلومات حول مجموعات الدعم. وقم بسؤال طبيبك في حالة وجود مجموعات دعم في المنطقة المقيم بها.

وربما يكون أحد الأمور الجيدة لأولئك المصابين بتلك المتلازمة هو التحدث مع أخصائي نفسي، أو اختصاصي الصحة للأمراض العقلية.

ADVERTISEMENT

الاستعداد لموعد الطبيب

معظم حالات كليبل-ترينوناي يتم اكتشافها عند الولادة، ولهذا في حالة شك الطبيب بوجود تلك الإصابة بأحد الأطفال، ينبغي عليه فورًا البدء بإجراء التشخيصات، والعلاج قبل أن يسمح للطفل بمغادرة المشفى.

وسيقوم طبيب الأطفال بفحص مشكلات النمو التي قد يعاني منها، وسيمنح الأهل فرصة النقاش حول الحالة للاطمئنان. ومن المهم جدًا أن تقوم بأخذ طفلك لجميع الزيارات الوقائية والمواعيد المقررة بانتظام. وفيما يلي بعض الأمور التي تساعد على الاستعداد لهذا الموعد.

وإذا شك الطبيب في وجود بعض العلامات لتلك المتلازمة على الطفل، فيجب عليه طرح بعض الأسئلة الأساسية والتي تشمل:

  • ما الاختبارات التي سيحتاج الطفل القيام بعملها؟
  • متى يمكنني الحصول على نتائج تلك الفحوصات؟
  • ما الأخصائي الذي يجب الذهاب إليه؟
  • ما الحالات الطبية المتعلقة بتلك المتلازمة، والتي يجب علاجها في الحال؟
  • كيف ستجعلني أتابع مراحل تحسن صحة طفلي، ونموه؟
  • هل هناك بعض الاقتراحات لمواد علمية أو خدمات دعم تتعلق بتلك المتلازمة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك؟

سیقوم الطبیب بسؤالك عدد من الأسئلة، وكن مستعدًا للإجابة عليهم، حتى يتوفر لك الوقت الكافي في نقاط أخرى تريد التركيز عليها ومنحها وقت أكبر. وإليك مجموعة من أسئلة الطبيب لك:

  • ما الأعراض التي يعاني منها الطفل، والتي تقلقك؟
  • هل خضع الطفل لأي عمليات، أو علاج لتلك الأعراض من قبل؟
  • هل كان يعاني الطفل مسبقًا من جلطات بالدم، أو حدوث عدوى؟
  • هل حدثت أي مشاكل أثناء الحمل، أو أثناء ولادة الطفل؟
  • هل يمكنك أن تخبرني التاريخ العائلي الطبي؟
  • هل يعاني الطفل من أي مشاكل في التعامل مع العائلة أو المدرسة، أو أي أنشطة اجتماعية؟

ADVERTISEMENT

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة د. محمد السرجاني - المراجعة والتدقيق: طاقم ديلي ميديكال انفو
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد