مرض تاي ساكس Tay-Sachs disease

مرض تاي ساكس هو اضطراب نادر ينتقل من الوالدين إلى الطفل. ويحدث بسبب عدم وجود الإنزيم الذي يساعد على تفتيت المواد الدهنية. وتُعرف هذه المواد الدهنية بإسم غانغليوزيدات، والتي تتراكم إلى مستويات سامة في دماغ الطفل، وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. ومع تقدم المرض يفقد الطفل السيطرة على العضلات، ويؤدي هذا في نهاية الأمر إلى فقدان البصر والشلل، والوفاة.

ADVERTISEMENT

وإذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض تاي ساكس، أو إذا كنت ضمن أحد أفراد مجموعة مُعرضة للخطر الشديد للإصابة به، وتخطط لإنجاب طفل، فيُوصي الأطباء بشدة بإجراء اختبار وراثي واستشارة وراثية.

أعراض مرض تاي ساكس

عادة ما تبدأ الأعراض في أكثر الأشكال شيوعاً في الظهور لدى الطفل الرضيع بعد أن يبلغ عمره تقريباً ستة أشهر. ويمكن أن تتضمن علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:

ADVERTISEMENT
  • فقدان المهارات الحركية، بما في ذلك التقلب، والزحف، والجلوس.
  • ردود فعل مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضوضاء عالية.
  • نوبات.
  • فقدان الرؤية، والسمع.
  • بقع كرزية حمراء في العينين.
  • ضعف العضلات.
  • مشاكل الحركة.

ضرورة استشارة الطبيب

يجب عليكِ تحديد موعد مع طبيب طفلكِ، إذا كان طفلكِ يعاني من أي علامات، أو أعراض مذكورة أعلاه.

أسباب مرض تاي ساكس

يُعتبر مرض تاي ساكس اضطراب وراثي يمر من الوالدين إلى أطفالهم. ويحدث عندما يرث الطفل الجين من أحد الوالدين.

ADVERTISEMENT

تشخيص مرض تاي ساكس

للتأكد من أن طفلكِ يعاني من مرض تاي ساكس، سوف يسألكِ الطبيب عن أعراض طفلكِ، وأي اضطرابات عائلية وراثية، وسوف يطلب إجراء تحليل دم تشخيصي.

ويتحقق تحليل الدم من مستويات إنزيم هكسوزامينيديز في دم الطفل، حيث تكون المستويات منخفضة، أو معدومة في وجود هذا المرض.

وقد يرى الطبيب أثناء إجراء فحص عين طفلكِ بعناية، بقعة كرزية حمراء في الجزء الخلفي من عيني طفلكِ، والتي تعتبر علامة لهذا المرض. وقد تحتاجين إلى رؤية طبيب أعصاب للأطفال، وطبيب عيون للجهاز العصبي، وفحوصات العين.

ADVERTISEMENT

علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في السيطرة على الأعراض. والهدف من العلاج هو الدعم والراحة.

العلاجات الداعمة

وتتضمن العلاجات الداعمة ما يلي:

الدواء

ADVERTISEMENT

تتوفر عدد من الأدوية الموصوفة لتقليل أعراض طفلكِ، وتتضمن الأدوية المضادة للنوبات.

الرعاية التنفسية

يكون الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس أكثر عرضة لخطر الإصابة بعدوى الرئة التي تُسبب مشاكل في التنفس، وكثيراً ما تُسبب تراكم المخاط في الرئتين. وقد يحتاج طفلكِ إلى استخدام العلاج الطبيعي للصدر؛ لإزالة المخاط من الرئتين.

ADVERTISEMENT

أنابيب التغذية

قد يعاني طفلكِ من مشكلة في البلع، أو يُصاب بمشاكل تنفسية عن طريق استنشاق الطعام، أو السائل إلى الرئتين أثناء تناول الطعام. وقد يُوصي الطبيب لمنع هذه المشاكل باستخدام جهاز تغذية مساعد، مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله من خلال أنف طفلكِ، ويصل إلى معدة طفلكِ، أو قد يقوم الطبيب المدرب على العملية الجراحية للمعدة بإدخال أنبوب الفغر المريئي المَعدي جراحياً.

العلاج الطبيعي

ADVERTISEMENT

مع تقدم المرض قد يستفيد طفلكِ من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل، والحفاظ على القدرة على الحركة (معدل الحركة) بقدر الإمكان.

ويمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي من تصلب المفاصل، ويقلل أو يؤخر من فقدان الوظيفة، والألم الذي يمكن أن ينتج عن ضعف العضلات.

العلاجات المستقبلية المحتملة

قد تؤدي أبحاث العلاج الوراثي (الجيني)، أو علاج استبدال الإنزيم في نهاية الأمر إلى علاج، أو إبطاء تقدم مرض تاي ساكس.

التكيف مع المرض والمساندة

اطلبي من طبيبكِ أن يقترح مصادر، ومعلومات لتساعدكِ أنتِ وعائلتكِ في التعامل مع احتياجات طفلكِ. وابحثي عن مجموعات دعم للتواصل مع العائلات الأخرى التي تمر بتحديات مماثلة.

ADVERTISEMENT

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جار التحميل...
كتب بواسطة مي أحمد - المراجعة والتدقيق: طاقم ديلي ميديكال انفو
تاريخ النشر: تاريخ التحديث:
قد يعجبك أيضا
هذا الموقع يستخدم الكوكيز لتقديم أفضل تجربة تصفح اعرف المزيد