أضف استشارتك

متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم 1- p36

هى متلازمة تحدث نتيجة فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA ينتج عنه الكثير من الأعراض .

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

هو مرض يحدث خلال مراحل تطور الجنين .

الأعراض

  • تشوه فى الوجه حيث يكون يمتلك أصحاب تلك المتلازمة  حجم وجه صغير حيث يكون الوجه قصر وعريض .
  • حواجب مستقيمة وعينين عميقتين و أنف مستقيمة و أنف مدببة .
  • تشوه فى الأذنين حيث تكون ملفوفه للخلف .
  • الكثير منهم لديهم صعوبات فى التعلم .
  • ليس لديهم القدرة على تكوين كلمات , نسبة قليلة منهم لديهم  القدرة على تكوين كلمتين  .
  • لديهم مشاكل فى القلب.
  • يصابون بالصرع .
  • اضطرابات سلوكية.
  • اضطرابات فى السمع  والبلع.
  • مشاكل فى الجهاز التنفسى.
  • وهن فى العضلات.
  • تشوهات تناسلية.

الأسباب

  • فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA  فى المنطقه 36 من الكرموسوم رقم واحد ( الذى يعتبر أكبر الكرموسومات حجماً)  ، وتحديداً على الذراع الأقصر للكرموسوم  والذراع الأقصر يطلق عليه P .
  • من هنا جاءت تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم ويترتب على هذا العديد من الأعراض التى تتراوح من شخص لآخر تبعاً لكمية الحامض النووى المفقود ، فكلما  كانت الكمية أكبر كلما  كانت الأعراض أكثر.

المضاعفات

  • تكمن مضاعفات تلك المتلازمة من أعراضها فمن الممكن أن تؤدى إلى كثير من المضاعفات مثل :
  • أمراض القلب  وما يترتب عليها من  مضاعفات ( حدوث فشل فى الدوره الدمويه )  والوفاة.
  • اضطرابات سلوكية ومما يترتب عليه من رعاية خاصة .
  • اضطرابات فى السمع والنطق ومما بترتب عليه من انعزاله عن العالم المحيط به . 
  • تعثر فى التعلم  وتأخر فى التعلم .

التشخيص

  • يعتمد التشخيص على فحص المادة الجينية لدى المصاب عن طريق اختبارين يمكن من خلالهم رسم الكروموسومات ومن ثم معرفة حدوث خلل من عدمه.
  • اختبار (FISH) .
  • اختبار (CGH) .

العلاج

  • لا يوجد علاج بعينيه لتلك المتلازمة ولكن يتقصر دور العلاج هنا على معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل عن طريق العرض على أخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي القلب  وأخصائيين نفسيين .
  • يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة ، بحيث يتجه العلاج للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض و ليس إنهاء المرض بشكل كامل .
  •  كلما كان التشخيص والعلاج مبكراً كلما كانت النتائج أفضل.
  • من المهم إحاطة أصحاب تلك المتلازمة بالحب والصبر و الفهم الجيد للقدراتهم العقلية والجسدية.
  • تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بيهم وبعض الحالات لم تستجب.

الوقاية

تكمن الوقاية من تلك المتلازمة فى رسم الخريطة الجينية لكل جنين والمتابعة الجيدة للجنين أثناء شهور الحمل .

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *