أضف استشارتك

خلل الكامبومليك

اضطراب شديد يؤثر على نمو الهيكل العظمي والتناسلي . و غالبا ما يؤدي للوفاة لحديثي الولاده.

  • السن الأكثر عرضة :

حديثي الولاده

الأعراض

  • انحناء في عظمة الفخذ و الظنوب.
  • جمجمة طويلة وضيقة.
  • الجبهه تكون بارزة.
  • وجه مسطح.
  • الرقبة: قصيرة مع جلد زائد عن الحاجة في مؤخرة العنق.
  • الصدر: صغير, ضيق، وعلى شكل جرس.
  • أحد عشر زوجا من الأضلاع بدل من 12 زوج.
  • تقوس الظهر.
  • صغر الفك.
  • اعلى باطن الفم يكون مشقوق.

الأسباب

يحدث نتيجه لخلل جين الـ ( اس او اكس-9 ) الموجود على كروموسوم 17 . و هو مسئول عن نمو الغضاريف و العظام و الجهاز التناسلي .

المضاعفات

  • عدم وجود غضاريف القصبة الهوائية : يؤدي الى صعوبة التنفس و قلة الاكسجين الواصل للرئة.
  • الاكسجين القليل قد يؤدي الى إصابة الدماغ و حدوث عاهات و اضرار عصبية.
  • مشاكل خلقية في القلب.
  • فقدان السمع.
  • تشوه الكلية.
  • اتساع الحالب.
  • مشاكل جنسية : مثل عدم وجود الأعضاء التناسلية.
  • الوفاة : غالبا ما يموت المرضى في الطفولة المبكرة و القليل منهم يصل الى سن البلوغ .

التشخيص

  • التاريخ المرضي و الفحص الطبي.
  • الاشعة السينية على عظام الجسم : خاصة الفخذ و الظنوب.

العلاج

لا يوجد علاج لهذا المرض

الوقاية

لا توجد وقاية من هذا المرض

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *