مرض شاركوت ماري توث

هو مرض يؤثر على الجهاز العصبي. غالباً مايصيب الأعصاب الطرفية (التي تقع خارج المخ والنخاع الشوكي) بنوعيها الحسية والحركية.

علامات وأعراض رئيسية للمرض تشمل ضعف العضلات وانخفاض حجم العضلات. كذلك تشوهات القدم ( مثل تقوس القدم ) و الذراعين منتشرة في هذا المرض. كذلك ضعف العضلات وفقدان التوازن يمكن أن تجعل المشي صعباً.

سمي بهذا الإسم, نسبة للأطباء الثلاثة المكتشفين للمرض: شاركوت , ماري و توث.

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ في وقت مبكر، ولكن يمكن أن يظهرفي منتصف العمر أيضاً.

الأعراض

  • ضعف في عضلات الرجل والقدم.
  • تشوهات القدم: مثل تقوس القدم.
  • ألم في القدم: ويتراوح من ألم بسيط إلى ألم شديد.
  • أصابع القدم تشبه الكرة اللولبية.
  • تخفيض ردود الأفعال.
  • فقدان الإحساس في القدمين واليدين.
  • صعوبة رفع القدم للكاحل.

الأسباب

  • الطفرات تحدث في الجينات المسؤولة عن هيكل و وظيفة الأعصاب التي تخدم قدميك والساقين واليدين والذراعين.
  • هذا الخلل الجيني يؤثر إما على العصب أوغشاء الميلين المغلف له ؛ مما يؤدي الي بطء الإشارة العصبية الواصلة للعضلات مما يترتب عليه ضعف العضلات في النهاية.

عوامل الخطر

  • مرض شاركوت ماري توث وراثي، لذلك هناك خطر أعلى للإصابة بهذا المرض إذا كان أحد أفراد العائلة يعاني من هذا المرض.
  • مصاب بأمراض أخرى تؤثر على الأعصاب مثل السكر.

المضاعفات

  • غالباً يكون هذا المرض بسيط ولا يؤدي لمضاعفات خطيرة.
  • نادراً ما قد يؤدي للوفاة : نتيجة ضعف العضلات المسئولة عن التنفس.

التشخيص

  • التاريخ المرضي: خاصة إذا كان هناك أحد مصاب في العائلة.
  • الفحص الطبي.
  • دراسات التوصيل العصبي : هذه الاختبارات تقيس قوة وسرعة انتقال الإشارات الكهربائية عن طريق الأعصاب.
  • رسم العضلات : لتحديد توزيع المرض عن طريق اختبار العضلات المختلفة.
  • أخذ عينة من العصب: يتم أخذ قطعة صغيرة من الأعصاب الطرفية من الساق من خلال شق في الجلد و يتم تحليلها معملياً.
  • الفحص الجيني : لتحديد الخلل الجيني.

العلاج

  • لا يوجد علاج لهذا المرض ، و هو يتطور ببطء عموماً ، لكن يمكن الاستعانة بـ:
  • العلاج الطبيعي: ويهدف إلى تقوية العضلات ومنع تشديد العضلات وفقدانها.
  • أجهزة تقويم العظام.
  • الجراحة : لتصليح تشوهات القدم إذا كانت خطيرة.

الوقاية

الاستشارة الجينية قبل الحمل. (Genetic Counsling) 

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *