متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome

متلازمة دي جورج أو ما يُعرف بمتلازمة حذف 22q11.2، هو اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكرموسوم 22 مفقود، وينتج عن هذا النقص تطور بطئ لعدد من أجهزة الجسم.

وتتضمن المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة دي جورج عيوب في القلب، ضعف في وظيفة الجهاز المناعي، حنك مشقوق، مضاعفات متعلقة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مصحوباً بمشاكل سلوكية وعاطفية.

وتختلف عدد وحدة الأعراض المصاحبة لمتلازمة دي جورج، ولكن معظم الحالات التي تعاني من هذه المتلازمة تحتاج إلى علاج من مختصين يعملون في مجالات مختلفة.

أعراض متلازمة دي جورج

تختلف أعراض متلازمة دي جورج طبقاً لأنظمة الجسم المتضررة ومدى حدة هذه الأضرار، ويمكن أن تظهر بعض الأعراض عند الولادة، لكن بعض الأعراض الأخرى لا تظهر إلا في مرحلة متأخرة من مرحلة الرضاعة أو في بداية مرحلة الطفولة. وقد تتضمن الأعراض خليطاً من التالي:

  • صوت خرخرة في القلب وجلد أزرق نتيجة ضعف الدورة الدموية للدم الغني بالأكسجين (الازرقاق)، نتيجة عيب في القلب.
  • عدوى متكررة.
  • بعض الملامح الوجهية مثل، ذقن غير مكتمل النمو، انخفاض الأذنين، عيون واسعة أو شق في الشفة العُلية .
  • شق في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشاكل أخرى متعلقة بسقف الفم.
  • تأخر في النمو.
  • صعوبة في تناول الطعام، مما ينتج عنه عدم زيادة في الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
  • مشاكل في التنفس.
  • ضعف كتلة العضلات.
  • تأخر في التطور مثل، تأخر في التدحرج من مكان لآخر، تأخر في الجلوس أو تأخر في بعض التطورات المصاحبة لمرحلة الطفولة.
  • تأخر في تطور الكلام وحدوث الكلام الأنفي (الخنف).
  • تأخر في مهارات التعلم أو الإعاقات.
  • مشاكل سلوكية.

ضرورة استشارة الطبيب

قد تتسبب بعض الحالات الأخرى في ظهور أعراض مشابهة لمتلازمة دي جورج، لذلك من المهم الحصول على تشخيص دقيق وملائم إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التي سبق ذكرها. وقد يشتبه الأطباء في متلازمة دي جورج في الحالات التالية:

عند الولادة

إذا ظهرت بعض الحالات مثل، عيب قلبي شديد، الحنق المشقوق أو مجموعة من العوامل المصاحبة لمتلازمة دي جورج عند الولادة، فسوف يقوم الطبيب ببعض فحوصات التشخيص للطفل قبل مغادرة المشفى.

زيارات الطبيب

قد يشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه المتلازمة، نتيجة وجود خليط من الأمراض والاضطرابات التي تظهر بمرور الوقت، وقد يلاحظ الطبيب بعض المشاكل الأخرى التي يعاني منها الطفل أثناء زيارات الفحص المعتادة أو أثناء الفحص السنوي للطفل.

أسباب متلازمة دي جورج

يحتوي جسم كل إنسان على نسختين من الكرموسوم 22، ويتم وراثة أحدهما عن طريق أحد الأبوين، وإذا كان الشخص مصاب بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى هاتين النسختين تفتقد لجزء يحتوي على ما يقرب من 30 إلى 40 جين، ولم يتم تعريف العديد من هذه الجينات بصورة واضحة أو تم فهمها. ويُعرف الجزء المحذوف من الكرموسوم 22 بـ 22q11.2

وحذف هذه الجينات من الكرموسوم 22 يحدث بطريقة عشوائية داخل السائل المنوي للأب أو داخل بويضة الأم، أو يمكن أن يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي بعض الحالات النادرة، يكون هذا الحذف حالة موروثة، تنتقل إلى الطفل عن طريق الأب، الذي يعاني أيضاً من حذوفات في الكرموسوم 22، لكن يمكن أن تظهر الأعراض، ويمكن ألا تظهر.

مضاعفات متلازمة دي جورج

أجزاء الكرموسوم 22 التي يتم حذفها أثناء الإصابة بمتلازمة دي جورج، تلعب دوراً في تطور عدد من أجهزة الجسم، ونتيجة هذه الإصابة، يمكن أن يحدث عدة اضطرابات أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشاكل التي تحدث أثناء الإصابة بهذه المتلازمة:

عيوب قلبية

عادة ما تتسبب متلازمة دي جورج في حدوث عيوب في القلب، التي يمكن أن تتسبب في عدم توافر كمية كافية من الدم الغني بالأكسجين، وقد تتضمن تلك العيوب، ثقب بين الغرف السفلية للقلب (عيب في البطين الحاجز)، وعاء دموي واحد فقط يخرج من القلب عوضاً عن اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من تراكيب القلب الأربعة الغير طبيعية (رباعية فالو).

قصور الغدد الدرقية

تعمل الغدد الدرقية الأربعة التي توجد في العنق على تنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم، ويمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في صغر حجم الغدد الدرقية، مما يتسبب في إفراز كميات قليلة من هرمون الغدة الدرقية (PTH)، ويؤدي ذلك إلى الإصابة بقصور الدريقات. وتتسبب هذه الحالة في انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم.

اختلال وظيفة الغدة الزعترية

تقع الغدة الزعترية تحت عظم الصدر، وهي مكان نضوج الخلايا التائية (نوع من أنواع خلايا الدم البيضاء)، حيث يتم استخدام الخلايا التائية الناضجة لمكافحة العدوى. ويعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج من صغر حجم الغدة الزعترية أو فقدانها، مما يتسبب في ضعف الوظيفة المناعية وحدوث العدوى بصورة متكررة.

الحنك المشقوق

الحنك المشقوق من الحالات المنتشرة المصاحبة لمتلازمة دي جورج، وهو عبارة عن فتحة (شق) في سقف الفم، وقد تكون هذه الحالة مصحوبة أو غير مصحوبة بشفة مشقوقة. وقد توجد بعض تشوهات الفم الأخرى غير الظاهرة، والتي يمكن أن تتسبب في صعوبة البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء التحدث.

ملامح وجهية بارزة

قد تظهر بعض الملامح الوجهية البارزة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، وتتضمن تلك الملامح انخفاض وصغر حجم الأذنين، صغر عرض فتحتي العين (الشقوق الجفنية)، عيون مبطنة، وجه طويل نسبياً، طرف أنف ضخم (بصلي الشكل).

مشاكل تعليمية وسلوكية وعقلية

يمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في حدوث مشاكل في تطور الدماغ وأداءه لوظيفته، مما قد ينتج عنه مشاكل في التعلم ومشاكل اجتماعية وسلوكية. وتأخر تطور قدرات التحدث وصعوبات التعلم من الأشياء المألوف حدوثها عند الأطفال الصغار، وبعض الأطفال يصابون بـاضطراب فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد، ويزداد خطر الإصابة باضطرابات الاكتئاب والقلق أو أي مشاكل نفسية أخرى بتقدم السن.

اضطرابات المناعة الذاتية

الأشخاص الذين يعانون من ضعف الجهاز المناعي مثل الأطفال نتيجة صغر حجم أو فقدان الغدة الزعترية، يعانون أيضاً من خطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض غريفز (الدراق الجحوظي).

مشاكل أخرى

يرتبط عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة دي جورج مثل، ضعف السمع، ضعف الرؤية، مشاكل في التنفس، خلل في وظيفة الكلية وقصر القامة مقارنة بباقي أفراد العائلة.

الوقاية من متلازمة دي جورج

يمكن أن تنتقل متلازمة دي جورج من أحد الأبوين إلى الطفل، وإذا كنتِ قلقة بشأن تاريخ العائلة فيما يتعلق بهذه المتلازمة، أو إذا كان طفلكِ يعاني منها، يمكن أن تستشيري طبيب مختص في الاضطرابات الجينية ليساعدكِ في التخطيط لأي حمل مستقبلي.

تشخيص متلازمة دي جورج

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أولي على فحص معملي يقوم برصد الحذف الموجود في الكرموسوم 22، وقد يقوم الطبيب بطلب هذا الفحص إذا كان طفلك يعاني من:

  • مجموعة من المشاكل الطبية أو الحالات التي تُشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج.
  • عيب في القلب، لأن بعض العيوب القلبية المعينة، عادة ما تكون مرتبطة بمتلازمة دي جورج.

وفي بعض الحالات، قد يكون الطفل يعاني من مجموعة من الحالات التي يمكن أن تُشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج، لكن لا يوضح الفحص المعملي وجود أي حذف أو نقص في الكرموسوم 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تفرض تحدياً فيما يخص التشخيص، إلا أن تنسيق طريقة العناية لمعالجة كل تلك المشاكل الطبية والسلوكية، تتشابه بشكل كبير.

علاج متلازمة دي جورج

على الرغم من عدم وجود علاج قطعي لمتلازمة دي جورج، إلا أن العلاجات المستخدمة عادة ما تعالج بعض المشاكل الحرجة مثل، عيوب القلب أو الحنق المشقوق، ويمكن علاج المشاكل الصحية، والعقلية والسلوكية أو مراقبتها كلما أدعت الحاجة لذلك. وقد تتضمن العلاجات المستخدمة لمتلازمة دي جورج بعض التدخلات لعلاج:

قصور الغدد الدرقية

يمكن التحكم في حالة قصور الغدد الدرقية عن طريق مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين د.

عيوب القلب

أغلب عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة دي جورج تتطلب التدخل الجراحي بعد الولادة بوقت قصير، لعلاج العيب الموجود ولتحسين إمدادت الدم الغنية بالأكسجين.

خلل وظيفة الغدة الزعترية

إذا كان طفلك يعاني من قصور في وظيفة الغدة الزعترية، فقد يتكرر حدوث العدوى ولكن ليس بالضرورة أن تكون هذه العدوى بالغة، وعادة ما يتم علاج هذه العدوى بالعلاجات التقليدية المتعارف عليها. وأغلب الأطفال الذين يعانون من خلل في وظيفة الغدة الزعترية، يحصلون على جميع التطعيمات بشكل طبيعي، والأطفال الذين يعانون من نقص في وظيفة الغدة الدرقية ولكن بشكل بسيط، تتحسن وظيفة الجهاز المناعي لديهم مع تقدمهم في العمر.

الخلل الشديد في وظيفة الغدة الزعترية

إذا كان الضرر الحادث للغدة الزعترية بالغاً أو إذا كان الطفل يعاني من فقدان الغدة، فقد يكون الطفل معرضاً للإصابة بعدد من العدوى الشديدة، ويتطلب العلاج زرع لأنسجة الغدة الزعترية، بعض الخلايا المتخصصة من نخاع العظام أو بعض خلايا الدم الحمراء المتخصصة في محاربة الأمراض.

الحنك المشقوق

يمكن علاج الحنك المشقوق أو أي تشوهات أخرى للفم والشفة، عن طريق التدخل الجراحي.

الرعاية السلوكية والنفسية

قد يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص الطفل باضطراب فرط النشاط، اضطراب طيف التوحد، الاكتئاب أو أي اضطرابات عقلية أو سلوكية أخرى.

التحكم في الحالات الأخرى

قد تتضمن هذه الخطة علاج مشاكل الطعام والنمو، مشاكل السمع أو الرؤية أو أي حالات طبية أخرى.

التكيف مع المرض والمساندة

إذا كان طفلك مصاباً بمتلازمة دي جورج، فقد يفرض الأمر بعض التحديات، فسوف تضطرين للتعامل مع المشاكل الناتجة عن العلاج، والتحكم في توقعاتك الخاصة والالتفات لحاجات طفلك، وقومي بسؤال الطبيب عن أي مواد تعليمية متوفرة لكي تساعدكِ في التعامل مع المرض الذي يعاني منه طفلك.

الاستعداد لموعد الطبيب

متلازمة دي جورج

قد يشتبه الطبيب في إصابة طفلك بمتلازمة دي جورج عند الولادة، وفي هذه الحالة سوف تبدأ فحوصات التشخيص والعلاج قبل مغادرة الطفل المشفى. وسوف يقوم الطبيب بالانتباه إلى أي مشاكل في التطور أثناء زيارات المتابعة، وسوف يناقش معكِ جميع مخاوفكِ التي تتعلق بصحة طفلك، لذلك من المهم الذهاب لجميع المواعيد الطبية.

وإذا كان الطبيب يعتقد أن طفلكِ مصاباً بمتلازمة دي جورج، فمن ضمن الأسئلة الرئيسية المتعلقة بهذا المرض والتي يمكنكِ طرحها على الطبيب ما يلى:

  • ما هي فحوصات التشخيص اللازمة؟
  • كيف ومتى نستطيع معرفة نتائج هذه الفحوصات؟
  • من هم المختصين الذين يجب الاستعانة بهم؟
  • ما هي الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة ويجب علاجها على الفور؟ وما هي أهم أولوياتنا؟
  • كيف ستساعدني في مراقبة صحة طفلي وتطوره؟
  • هل تستطيع اقتراح أي مواد تعليمية تتعلق بهذه المتلازمة؟

وقد يطرح الطبيب بعض الأسئلة الخاصة به، لذلك يجب أن تكوني على استعداد للإجابة عنها. ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلى:

  • هل يعاني طفلك من أي مشاكل تتعلق بالتغذية؟
  • هل يعاني طفلك من الخمول، أو يبدو ضعيفاً أو مريضاً؟
  • هل ينمو طفلك ويتطور بصورة طبيعية، أو يواجه أي مشاكل مثل، صعوبة في التدحرج، الوقوف، الجلوس، الزحف، المشي أو التحدث؟
  • هل تلاحظين أي سلوكيات ثُثير قلقك؟

استشارات متعلقة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *