أضف استشارتك

متلازمة داون

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم . وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات. و يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الإختلالات الجسدية.

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

يتزايد فرصة إنجاب طفل متلازمة داون فى الأمهات بعد سن الأربعين.

الأعراض

تتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة إلى حادة، وأكثر سمات متلازمة داون شيوعاً هي :

الأعراض الجسمانية المميزة :

  • صغر حجم الرأس.
  • قصر القامة.
  •  دقة ملامح الوجه.
  • العين منحرفة للأعلى.
  • الأنف صغير ومسطح.
  • راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب.
  • ضخامة حجم اللسان وبروزه.
  • تسطّح الرأس من الخلف.
  • غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان.
  • ضعف في العضلات.
  •  تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد.

كثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :

  • عيوب القلب.
  • عيوب خلقية في المعدة والأمعاء مثل التضيق المعوي.
  • عيوب السمع.
  • عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.
  • تسطح الوجه.
  • إعاقة في المسالك الهضمية.
  • مشاكل الغدة الدرقية.
  • مشاكل في السمع.
  • ضعف البصر وصعوبة التخاطب.
  • مشاكل التغذية.
  • زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم عند الأطفال.
  • أمراض نفسية واكتئاب.
  • التوحد .

الأسباب

يحدث عادة نتيجة لخلل أثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الإضافي 21 عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوماً.

المضاعفات

  • يعانى المصابين بالكثير من مضاعفات نتيجة العيوب الخلقية التى يولدون بها مثلا مشاكل فى القلب والتنفس والسمع والبصر مما يؤثر على نموهم الطبيعى والعقلى .
  • التخلف العقلى.
  • كما يعانون من مشاكل نفسية سيئة مثل الإكتئاب والتوحد.

التشخيص

  • تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكاريوتايب (karyotype) للكروموسومات.
  •  توجد فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل هذا الفحص الأكثر استخداماً وشيوعاً يسمى الألفا فيتو بروتين (alpha feto protein)  بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 , عن طريق سحب عينة من ماء الرحم .
  • استخدام الألترا ساوند  (ultra sound) وملاحظة الخصائص الجسدية المميزة لمتلازمة داون.

العلاج

  • لا  يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الأمراض المرتبطة به يمكن علاجها.
  • عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه أفضل بالنسبة للطفل.
  • يتطلب عادة فريق متكامل من متخصصين في مجالات مختلفة: أطباء القلب، وطبيب أطفال، طبيب نمو الأطفال، وغيرهم.
  •  أما فريق الرعاية فقد يشمل أيضاً إختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، للتخفيف من أعراضها في سن مبكرة عن طريق أنشطة مختلفة.

الوقاية

يتزايد فرصة إنجاب طفل داون بتزايد عمر الأم لذلك يجب تجنب الحمل بعد سن الأربعين , وعند حدوث ذلك يجب عمل فحص متلازمة داون للتأكد بعدم إصابة الجنين بها .

Advertisement

تعليق

  1. الحمد الله

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *