أضف استشارتك

متلازمة إدوارد

هو خلل جيني يسبب تأخر القدرات العقلية وتشوهات في عدد من الأعضاء نادرا ما يتخطى المريض السنة الأولى من عمره حيا.

  • الفئة العمرية:

المواليد الجدد.

الأعراض

  • تشوهات خلقية عند الولادة تشمل:
  • ضآلة الحجم وانخفاض وزن المولود بدرجة ملحوظة.
  • صغر حجم الفم والفكين.
  • تشوه الرأس وصغر حجمها.
  • تداخل أصابع اليد.
  • انخفاض موضع الأذنين عن الموضع الطبيعي لهما.
  • تشوهات في القلب وأعضاء داخلية أخرى.

الأسباب

  • وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 18 بالإضافة للنسختين الموجودتين في خلايا الإنسان العادي.
  • يحدث ذلك نتيجة فشل الانقسام الخلوي عند تكوين الأمشاج “البويضات والحيوانات المنوية”.

عوامل الخطر

ترتفع نسبة الخطورة بازدياد عمر الأم عند حدوث الحمل.

المضاعفات

  • عدم القدرة على الرضاعة بشكل طبيعي.
  • مشكلات في الجهاز التنفسي.
  • تأخر النمو العقلي والجسدي.

التشخيص

  • الفحص الكروموسومي للمواليد أو ما قبل لولادة للاكتشاف المبكر.
  • قياس نسبة مادة “ألفا فيتو بروتين AFP” بين الأسبوعين الـ 15 و 17 من الولادة.
  • التصوير بأشعة السونار ثلاثي الأبعاد 3d ultrasound لاكتشاف المبكر للمتلازمة.

العلاج

  • لا يوجد علاج للحالة بل يتوجه العلاج إلى التقليل من المضاعفات.
  • إمداد الطفل بالغذاء اللازم.
  • علاج العدوى الناتجة عن تشوهات الجهاز التنفسي.
  • نقل وحدات من الدم في ال انخفاض عدد كريات الدم الحمراء.
  • علاج فشل عضلة القلب الناتج عن تشوهات القلب.

الوقاية

لا يوجد إجراء يمكن اتخاذه لتجنب حدوث خلل الانفصال عند تكوين الأمشاج

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *