أضف استشارتك

متلازمة لي

اضطراب عصبي- أيضي (neurometabolic) موروث يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

الأطفال من عمر (3 شهور) وحتى (سنتين).

الأعراض

  • ضعف القدرة على الرضاعة.
  • فقدان التحكم في الرأس والمهارات الحركية.
  • فقدان الشهية.
  • القيء(vomiting).
  • البكاء المستمر و التهيج (irritability).
  • نوبات صرع.
  • ضعف عام و نقص التوتر العضلي (muscle tone).

الأسباب

  • طفرة في الحمض النووي الخاص بالمتقدرات (mitodhondria).
  • نقص إنزيم يدعى (pyruvate dehydrogenase).

عوامل الخطر

الوراثة : فهذا المرض ينتقل بالوراثة فإذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة لهذا المرض؛ تزيد احتمالية إصابة الطفل به.

المضاعفات

  • اختلال وظائف الكلى والرئة نتيجة الحماض اللاكتيكي.
  • تدهور مستمر في الوظائف الحركية.

التشخيص

  • مخطط كهربية المخ (electroencephalogram).
  • مخطط كهربية العضل(electromyogram).
  • اختبار وظائف الكلى والكبد ونسبة اللاكتات (lactate) في الدم.
  • خزعة من العضلة (muscle biopsy) لفحص وجود الطفرة عن طريق ( polymerase chain reaction)(PCR).

العلاج

  • ثايمين (thiamine).
  • فيتامين ب1 (vitamin B1).
  • صوديوم بيكربونات (sodium bicarbonate) أو صوديوم سترات ((sodium citrate عن طريق الفم لعلاج الحماض اللاكتيكي (lactic acidosis).

الوقاية

الفحص المبكر لحمض الطفل النووي وهو في داخل الرحم عند الاشتباه باحتمالية حدوث متلازمة لي (وجود تاريخ عائلي), و التدخل العلاجي المبكر للوقاية من حدوث المضاعفات.

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *