أضف استشارتك

متلازمة لويز ديتز

اضطراب في النسيج الضام ,مصاحب بخصائص مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة مارفان (Marfan syndrome) والنوع الوعائي من متلازمة اليرز-دانلوس(Ehlers-Danlos syndrome)

حيث تتصف بوجود تمدد بالشريان الأورطى (aortic aneurysm).

تمدد الأوعية الدموية فى متلازمة لويز ديتز يكون اكثر عرضة للانفجار فى احجام اقل نسبياً من باقى تمددات الأوعية الدموية ، مما يجعل الاطفال المصابين بهذه المتلازمة فى خطر جم .

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

الأطفال.

الأعراض

  • الالتحام المبكر لعظام الجمجمة.
  • اتساع المسافة بين العينين.
  • سقف الحنك المشقوق (cleft palate).
  • اللهاة المشقوقة (cleft uvula).
  • عيوب في القلب والدماغ.
  • هشاشة العظام.
  • تغيرات في الجلد.

الأسباب

طفرة جينية في (TGF-Beta) تسبب اضطراب في نمو ونشاط الخلايا.

عوامل الخطر

عامل الوراثة : يلزم فقط إصابة احد الأبوين بالمرض لتمرير الجين المصاب للطفل وبالتالي يحدث المرض ؛ لأنه جين سائد(dominant) .

المضاعفات

تمزق تمدد الشريان الأورطى , والذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.

التشخيص

  • تشخيص وجود تمدد الشريان الأورطى ,عن طريق حقن صبغة في الأوعية الدموية وتصويرها بالأشعة السينية(X-ray) أو الأشعة المقطعية (CT (computerized tomography) أو أشعة الرنين المغناطيسي (MRI (magnatic resonance imaging).
  • الفحص الجيني هو الأدق لتشخيص متلازمة لويز ديتز.
  • السمات الوجهية المميزة للمتلازمة تساعد في تشخيص المرض.

العلاج

التدخل الجراحي لعلاج تمدد الشريان الأورطى هو العلاج الأمثل لزيادة متوسط عمر الفرد المصاب بمتلازمة لويز ديتز.

الوقاية

يمكن فقط الوقاية من مضاعفاتها عن طريق التشخيص المبكر والتدخل الجراحي السريع.

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *