أضف استشارتك

متلازمة روثموند تومسون

هو مرض نادر يصيب أجزاء مختلفة من الجسم خصوصاً الجلد .

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

أكثر انتشاراً في الأطفال .

الأعراض

  • تبدأ أعراض المتلازمة باحمرار في الوجنتين ثم ينتشر هذا الاحمرار ليصبح طفح جلدي يمتد إلى الذراعين والأرجل مما يسبب تغير لون الجلد عن اللون الطبيعي
  • تضخم الأوعية الدموية تحت الجلد .
  • يصبح شعر الرأس والرموش والحواجب مجعداً .
  • يصبح نمو الجسم بطيئاً .
  • مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الإسهال المزمن والقئ.
  • مشاكل في الأسنان والأظافر .
  • الإصابة بمرض المياه البيضاء الذي يسبب عتامة عدسة العين .
  • زياده احتمالية الإصابة بسرطان العظم أو الجلد .

الأسباب

  • حدوث طفرات وراثيه في جين ريكل ٤ (RECQL4 gene) في ثلثي الحالات .
  • السبب الفعلي لهذه المتلازمة غير معروف في حوالي ثلث الحالات ، إلا أن بعض الباحثين يرجعوا الأمر إلى تغيرات وراثية في الكرموسوم السابع أو الثامن .
  • تورث هذه المتلازمة كمرض جسدي متنحي أي أنه يلزم أن يكون كلا الأبوين مصاباً بها لتنقل للجنين .

المضاعفات

  • سرطان الجلد .
  • سرطان العظم .

التشخيص

  • من خلال الأعراض المميزة للمتلازمة خصوصاً وجود الطفح الجلدي بالإضافة إلى اتنين أو أكثر من الأعراض السابق ذكرها .
  • أخذ عينة من الجلد وفحصها مجهرياً .

العلاج

يشمل الأمر علاج الأعراض الخاصة بالمتلازم مثل :

  1. علاج تضخم الأوعية الدموية باستخدام الليزر .
  2. علاج الطفح الجلدي .
  3. علاج المياه البيضاء .

الوقاية

  • استخدام كريم واقي للشمس قبل التعرض لأشعة الشمس الضارة .
  • الحصول على الفيتامينات مثل الكالسيوم وفيتامين د .

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *