أضف استشارتك

متلازمة تريشر كولينز

حالة تؤثر على نمو وتطور العظام وأنسجة أخرى في الوجه.

  • الفئة العمرية الأكثر عرضة :

الأطفال حديثو الولادة.

الأعراض

  • عدم اكتمال نمو عظام الوجه خاصة عظام الوجنتين.
  • صغر حجم الفك والذقن.
  • انشقاق عظمة سقف الفم (cleft palate).
  • تغيرات في العينين( ميلان العين للأسفل, تفرق الرموش, ثلامة في الجفن السفلي(coloboma), مشاكل أخرى قد تصل إلى فقدان الرؤية).
  • غياب أو صغر أو تغير في تكوين الأذنين.
  • عيوب في الأذن الوسطى قد تؤدي إلى فقدان السمع.

الأسباب

طفرات في جين معين مسئول عن تكوين بروتين يدعى تريكل (treacle) ,ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.

عوامل الخطر

عامل الوراثة : يمكن نقل المرض وراثياً.

المضاعفات

عدم اكتمال نمو عظام الوجه يؤثر على المجرى التنفسي للطفل والذي قد يهدد حياة الطفل.

التشخيص

يتم تشخيص المرض بشكل رئيسي من الأعراض السابق ذكرها.

العلاج

لا يوجد علاج تام لهذا المرض, ولكن يمكن تصحيح هذه العيوب باستخدام الجراحة.

الوقاية

لا يوجد إجراءات خاصة للوقاية منها.

Advertisement

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *