كل يوم معلومة طبية

الرئيسية

اختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض

اختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض هو عبارة عن اختبار دم يُستخدم لتحليل الحمض النووي لتحديد التغيرات الضارة (الطفرات) في أي من الجينات المسئولة عن الإصابة بـ سرطان الثدي.

والنساء اللاتي لديهن طفرات وراثية نتيجة لوجود عامل وراثي، يكن أكثر عرضه للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارنة بالفئات الأخرى.

ويتم إجراء اختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض، للأشخاص الذين يحتمل أن يكون لديهم طفرة جينية موروثة على أساس التاريخ المرضي للعائلة، أو وجود تاريخ سابق للإصابة بأي نوع من أنواع سرطانات الثدي، ولا يتم إجراء اختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض بشكل روتيني بين النساء، لتقييم خطر الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.

ويحدد اختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض إذا ما كنتِ تحملين طفرة جينية للإصابة أو لا، وفي حالة كانت نتيجة الاختبار إيجابية، يقوم الطبيب المعالج بتوضيح مخاطر السرطان والفحوصات الأخرى التي يجب القيام بها.

أسباب القيام بـ اختبار جين BRCA

اختبار جين BRCA
طبيبة تشرح أهمية التحليل لواحدة من المرضى

وجود طفرة جينية في جين سرطان الثدي BRCA أمر غير شائع، ويُعد جين سرطان الثدي BRCA مسئول عن 5:10 % فقط من حالات الإصابة بسرطان الثدي و15 % من حالات الإصابة بسرطان المبيض.

والتغيير في جين سرطان الثدي BRCA1 أو BRCA2 يزيد من فرص الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض، مقارنة بعدم وجود طفرة جينية. والرجال الذين لديهم طفرة جينية يزيد لديهم فرصة الإصابة بسرطان الثدي، وقد تزيد الطفرة الجينية من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطانات لدى الرجال والنساء. وبمجرد اكتشاف الطفرة الجينية تتوافر بعض الخيارات لتقليل فرص الإصابة بالسرطان.

من يخضع لـ اختبار جين BRCA

قد تكون أكثر عرضه لحدوث طفرة جينية إذا كان لديك:

  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكر (قبل سن اليأس).
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي الثلاثي السلبي (قبل سن الـ 60).
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي الذي يؤثر على كلا الثديين (سرطان الثدي الثنائي).
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان المبيض.
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي، مع وجود أحد المقربات ممن تم تشخيصهن بسرطان الثدي في عمر ال 50، أو أقل، أو الإصابة بسرطان المبيض.
  • تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة ويشمل إصابة الوالدة أو الأشقاء.
  • تاريخ مرضي لـ إصابة أحد الذكور بسرطان الثدي.
  • فرد من العائلة مصاب بسرطان الثدي وسرطان المبيض.
  • تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي الثنائي.
  • تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض.
  • تاريخ عائلي لوجود طفرة في BRCA1 أو BRCA2.

مخاطر القيام بـ اختبار جين BRCA

لا توجد مخاطر طبية أثناء القيام باختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض، ولكن هناك بعض المخاطر بسبب سحب العينة والتي تشمل:

  • الدوار.
  • النزيف.
  • الكدمات.

وإذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فقد تواجه:

  • مشاعر القلق، والغضب، والاكتئاب.
  • توتر العلاقات الأسرية.
  • قرارات صعبة بشأن التدابير الوقائية.
  • مشاعر الحزن نتيجة التفكير باحتمالية إصابتك بالسرطان.

الاستعداد لإجراء اختبار جين BRCA

الخطوة الأولى هي مقابلة استشاري الوراثة، وذلك من أجل التحدث معه بشأن الاختبار، وفوائد القيام به، والمخاطر المترتبة عليه. وسوف يقوم استشاري الوراثة بعد ذلك بأخذ تاريخ مرضي وعائلي مفصل، ويقوم بعد ذلك بتحديد الخيارات المتاحة. وللتحضير للاجتماع مع استشاري الوراثة يجب:

  • جمع المعلومات الطبية عن أفراد عائلتك المقربين.
  • توثيق التاريخ المرضي الخاص بك، بما في ذلك السجلات الخاصة بحالتك المرضية.
  • كتابة الأسئلة التي تدور في ذهنك.
  • وجود صديق أو أحد أفراد أسرتك لتدوين الملاحظات.

ما يجب توقعه بعد القيام بـ اختبار جين BRCA

اختبار جين BRCA

يتم القيام باختبار جين BRCA لسرطان الثدي والمبيض عن طريق سحب عينة من الدم، ومن ثم تحليلها في المعمل للكشف عن وجود المادة الوراثية. وفي بعض الدول يتم إجراء الاختبار عن طريق أخذ عينة من اللعاب لتحليلها، وتظهر النتائج بعد عدة أسابيع من أخذ العينة.

نتائج القيام باختبار جين BRCA

النتائج الإيجابية

نتيجة الاختبار الإيجابية تعني أنك مصاب بوجود طفرة جينية في جين سرطان الثدي BRCA، مما يعني أن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض أعلى من النسبة الطبيعية للأشخاص الذين لا يعانون من وجود الطفرة الجينية، ولكن النتيجة الإيجابية لا تعني حتمية الإصابة بالسرطان.

والنتيجة الإيجابية تتطلب المتابعة المستمرة والقيام ببعض الفحوصات الدورية، وذلك لتقليل فرص الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.

والخيارات المتاحة لديك قد تشمل:

  • المتابعة الدورية، فعند وجود طفرة جينية قد تحتاج للمتابعة الدورية كل 6 أشهر، وذلك عن طريق القيام بفحص إكلينيكي لمنطقة الثدي عن طريق فحوصات التصوير الإشعاعي للثدي، والتصوير بالرنين المغناطيسي مرة واحدة كل عام، وهذه الخيارات لا تمنع حدوث السرطان، ولكن تؤدي لاكتشافه في مرحلة مبكرة مما يؤدي لنجاح العلاج، ويفضل القيام بإجراء فحص ذاتي للثدي كل شهر بعد انتهاء الدورة الشهرية، أما بالنسبة لسرطان المبيض فلم يثبت فاعلية الاختبارات للكشف المبكر عن وجود السرطان وتشمل التصوير المهبلي بالموجات فوق الصوتية.
  • موانع الحمل الفموية، فمع استخدام وسائل منع الحمل الفموية تقل فرصة الإصابة بسرطان المبيض، ولكن تزداد فرصة الإصابة بسرطان الثدي إذا تم استخدام الحبوب لأكثر من خمس سنوات.
  • بعض الأدوية المستخدمة لتقليل فرص الإصابة وتشمل تاموكسيفين، حيث يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 50 %، وتشمل الأدوية الوقائية الأخرى رالوكسيفين، وإفراجيلان، وأناستروزول، والتي تساعد أيضًا على تقليل فرصة الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء بعد سن اليأس.
  • الجراحة الوقائية، وتتم عن طريق استئصال أنسجة الثدي السليمة، والتي تقلل من فرصة الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 90%، واستئصال قناتي فالوب والمبيضين يقلل من فرص الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 50 % قبل انقطاع الطمث، وتقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض قبل وبعد انقطاع الطمث، وبالرغم من ذلك فإن الجراحة التقليدية لا تمنع حدوث السرطان فقد تنمو الخلايا السرطانية في الأنسجة التي يصعب إزالتها.

النتائج السلبية أو الغير مؤكدة

النتائج السلبية تعني أنه لم يتم العثور على الطفرة الجينية المسببة لسرطان الثدي، ولكن لا يزال تقييم خطر الإصابة بالسرطان صعباً، وتُعتبر النتيجة السالبة حقيقة عندما لا تحمل الطفرة الجينية المسببة للمرض والموجودة في أحد أفراد عائلتك.

وهناك أيضاً نتائج مبهمة تحدث عندما يجد التحليل متغيراً جينياً، وقد يرتبط أو لا يرتبط بالإصابة بالسرطان، ويتم مؤخراً تطوير نماذج جديدة للمساعدة في تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان. والنتيجة السلبية لا تقضي على فرص الإصابة بسرطان الثدي الغير وراثي.

هل كان هذا المحتوى مفيدا؟

جاري التحميل